# Glaucoma congênito

> Página oficial: https://raras.org/doenca/glaucoma-congenito
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 98976 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/98976
- **CID-10**: Q15.0
- **OMIM**: OMIM:231300 — https://omim.org/entry/231300

## Em linguagem simples

O glaucoma congênito é uma alteração ocular rara que se manifesta logo no início da vida, com elevação da pressão dentro dos olhos da criança. A família frequentemente observa sinais como olhos esbranquiçados pela opacidade na córnea, lacrimejamento constante, sensibilidade intensa à luz e aumento aparente do globo ocular. A causa costuma estar associada a alterações genéticas hereditárias, envolvendo genes como CYP1B1, TEK ou LTBP2. Na rede pública brasileira, o SUS fornece medicamentos de controle da pressão por meio do PCDT de Glaucoma, incluindo colírios como timolol, brimonidina e formulações de prostaglandinas.

## Descrição clínica

Forma autossômica recessiva de glaucoma congênito causada por mutação(ões) no gene CYP1B1, que codifica o citocromo P450 1B1.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive, Not applicable

## Sinais e sintomas (22 fenótipos HPO)

- **Glaucoma congênito de início tardio** — HPO: HP:0008041
- **Hipertensão ocular** — HPO: HP:0007906 (Frequente (79-30%))
- **Buftalmia** — HPO: HP:0000557 (Frequente (79-30%))
- **Espessura escleral anterior reduzida** — HPO: HP:0025751 (Frequente (79-30%))
- **Ambliopia** — HPO: HP:0000646 (Ocasional (29-5%))
- **Acuidade visual reduzida** — HPO: HP:0007663 (Ocasional (29-5%))
- **Anisometropia** — HPO: HP:0012803 (Ocasional (29-5%))
- **Iridodonese** — HPO: HP:0100693 (Ocasional (29-5%))
- **Glaucoma** — HPO: HP:0000501 (Muito frequente (99-80%))
- **Edema estromal da córnea** — HPO: HP:0012040 (Muito frequente (99-80%))
- **Megalocórnea** — HPO: HP:0000485 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia da íris** — HPO: HP:0001089 (Frequente (79-30%))
- **Câmara anterior profunda** — HPO: HP:0007765 (Frequente (79-30%))
- **Miopia** — HPO: HP:0000545 (Ocasional (29-5%))
- **Perda visual** — HPO: HP:0000572 (Ocasional (29-5%))
- **Fotofobia** — HPO: HP:0000613 (Frequente (79-30%))
- **Blefaroespasmo** — HPO: HP:0000643 (Frequente (79-30%))
- **Opacidade corneana** — HPO: HP:0007957 (Frequente (79-30%))
- **Epífora** — HPO: HP:0009926 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal da membrana de Descemet** — HPO: HP:0011490 (Frequente (79-30%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593

## Genes associados (4)

- **CYP1B1** — Cytochrome P450 1B1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: A cytochrome P450 monooxygenase involved in the metabolism of various endogenous substrates, including fatty acids, steroid hormones and vitamins (PubMed:10681376, PubMed:11555828, PubMed:12865317, Pu
- **TEK** — Angiopoietin-1 receptor [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Tyrosine-protein kinase that acts as a cell-surface receptor for ANGPT1, ANGPT2 and ANGPT4 and regulates angiogenesis, endothelial cell survival, proliferation, migration, adhesion and cell spreading,
- **MYOC** — Myocilin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Secreted glycoprotein regulating the activation of different signaling pathways in adjacent cells to control different processes including cell adhesion, cell-matrix adhesion, cytoskeleton organizatio
- **LTBP2** — Latent-transforming growth factor beta-binding protein 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: May play an integral structural role in elastic-fiber architectural organization and/or assembly

## Tratamento e SUS

- **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: CLORIDRATO DE BETAXOLOL, VISOPTIC, PRESMIN

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT07550868** [NOT_YET_RECRUITING]: Goniotomy in Primary Congenital Glaucoma — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07550868
- **NCT07504315** [NOT_YET_RECRUITING]: Study Aim to Compare the Effect of Different Technique of Airway Managment During Anaesthesia on the Haemodynamics and Intraocular Pressure. Patients Were Divided Into Three Groups of 25 Patients Each. (Group A); Patients Who Were Subjected to LMA Insertion (Group B ). — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07504315
- **NCT07830017** [COMPLETED]: Combined Nasal Goniotomy-Temporal Trabeculotomy Versus Temporal Trabeculotomy for Management of Primary Congenital Glaucoma — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07830017
- **NCT07701278** [COMPLETED]: Subscleral Trabeculectomy With Inverted T-Shaped Deep Sclerectomy for Primary Congenital Glaucoma — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07701278
- **NCT05943184** [COMPLETED]: Cognitive Behavioral Nursing Model — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05943184
- **NCT07012252** [COMPLETED]: Optical Coherence Tomography of the Irido-Corneal Angle Before and After Goniotomy and Trabeculotomy in Primary Congenital Glaucoma — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07012252
- **NCT03541551** [COMPLETED]: Ologen® Collagen Matrix in Patients With Primary Congenital Glaucoma Undergoing Trabeculectomy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03541551
- **NCT04116450** [COMPLETED]: MicrocatheterTrabeculotomy in Primary Congenital Glaucoma — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04116450
- **NCT02945176** [COMPLETED]: Safety and Performance Study of the ARGOS-IO System in Patients Undergoing Boston Keratoprosthesis Implantation — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02945176
- **NCT04683289** [COMPLETED]: Visco-Circumferential-Suture-Trabeculotomy Versus Trabeculotomy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04683289

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Glaucoma de origem genética de início pediátrico](https://raras.org/doenca/glaucoma-de-origem-genetica-de-inicio-pediatrico) — ORPHA:359 — 20 sintomas em comum
- [Distrofia da córnea](https://raras.org/doenca/distrofia-da-cornea) — ORPHA:34533 — 12 sintomas em comum
- [Distrofia da córnea posterior](https://raras.org/doenca/distrofia-da-cornea-posterior) — ORPHA:98627 — 11 sintomas em comum
- [Distrofia corneana, polimorfa posterior](https://raras.org/doenca/distrofia-corneana-polimorfa-posterior) — ORPHA:98973 — 10 sintomas em comum
- [Uveíte](https://raras.org/doenca/uveite) — ORPHA:98715 — 8 sintomas em comum
- [Distrofia do estroma da córnea](https://raras.org/doenca/distrofia-do-estroma-da-cornea) — ORPHA:98626 — 8 sintomas em comum
- [Iridogoniodisgenesia](https://raras.org/doenca/iridogoniodisgenesia) — ORPHA:98634 — 8 sintomas em comum
- [Uveíte anterior não infecciosa](https://raras.org/doenca/uveite-anterior-nao-infecciosa) — ORPHA:306648 — 7 sintomas em comum
- [Retinite pigmentosa](https://raras.org/doenca/retinite-pigmentosa) — ORPHA:791 — 7 sintomas em comum
- [Ceratite infecciosa](https://raras.org/doenca/ceratite-infecciosa) — ORPHA:519278 — 7 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa o glaucoma congênito?

A condição é causada principalmente por mutações em genes que afetam o desenvolvimento do segmento anterior do olho, com destaque para o gene CYP1B1. Outros genes também associados incluem TEK, MYOC e LTBP2, apresentando herança autossômica recessiva ou dominante.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98976); [2] OMIM 231300 (https://www.omim.org/entry/231300); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais visíveis na criança?

Os pais e pediatras costumam notar fotofobia (sensibilidade incômoda à claridade), epífora (lacrimejamento constante) e blefaroespasmo. Além disso, podem surgir aumento no tamanho dos olhos (buftalmia), megalocórnea e aspecto azulado ou fosco decorrente de edema ou opacidade na córnea.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### O SUS oferece tratamento para glaucoma congênito?

Sim, o SUS dispensa diversos medicamentos no âmbito do PCDT de Glaucoma estabelecido pela Portaria Conjunta nº 28 de 2023. A lista de itens fornecidos inclui maleato de timolol, brimonidina, brinzolamida, dorzolamida, acetazolamida, manitol e latanoprosta.
- Fontes: [20] PCDT vigente "Glaucoma" — o SUS dispensa Maleato de timolol solução oftálmica 2,5 mg/mL (0,25%) (Portaria Conjunta SAES-SECTICS/MS nº 28) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel)

### Existe um PCDT exclusivo para esta forma rara no Ministério da Saúde?

Na lista oficial de PCDTs dedicados a doenças raras do Ministério da Saúde, o glaucoma congênito não possui um protocolo exclusivo isolado. A assistência terapêutica e a dispensação de medicamentos são organizadas sob a diretriz clínica geral de Glaucoma do SUS.
- Fontes: [20] PCDT vigente "Glaucoma" — o SUS dispensa Maleato de timolol solução oftálmica 2,5 mg/mL (0,25%) (Portaria Conjunta SAES-SECTICS/MS nº 28) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [21] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico e que exames o SUS prevê?

O diagnóstico baseia-se na avaliação clínica oftalmológica para medir a pressão intraocular e checar alterações corneanas e do nervo óptico. Para investigação genética, a tabela do SUS inclui exames como o Sequenciamento completo do exoma (WES) e cariótipo.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [20] PCDT vigente "Glaucoma" — o SUS dispensa Maleato de timolol solução oftálmica 2,5 mg/mL (0,25%) (Portaria Conjunta SAES-SECTICS/MS nº 28) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [21] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Glaucoma congênito. Disponível em: https://raras.org/doenca/glaucoma-congenito
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/glaucoma-congenito
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=98976