# Glaucoma congênito

> Página oficial: https://raras.org/doenca/glaucoma-congenito
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 98976 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/98976
- **CID-10**: Q15.0
- **OMIM**: OMIM:231300 — https://omim.org/entry/231300

## Descrição clínica

Forma autossômica recessiva de glaucoma congênito causada por mutação(ões) no gene CYP1B1, que codifica o citocromo P450 1B1.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive, Not applicable

## Sinais e sintomas (22 fenótipos HPO)

- **Glaucoma congênito de início tardio** — HPO: HP:0008041
- **Hipertensão ocular** — HPO: HP:0007906 (Frequente (79-30%))
- **Buftalmia** — HPO: HP:0000557 (Frequente (79-30%))
- **Espessura escleral anterior reduzida** — HPO: HP:0025751 (Frequente (79-30%))
- **Ambliopia** — HPO: HP:0000646 (Ocasional (29-5%))
- **Acuidade visual reduzida** — HPO: HP:0007663 (Ocasional (29-5%))
- **Anisometropia** — HPO: HP:0012803 (Ocasional (29-5%))
- **Iridodonese** — HPO: HP:0100693 (Ocasional (29-5%))
- **Glaucoma** — HPO: HP:0000501 (Muito frequente (99-80%))
- **Edema estromal da córnea** — HPO: HP:0012040 (Muito frequente (99-80%))
- **Megalocórnea** — HPO: HP:0000485 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia da íris** — HPO: HP:0001089 (Frequente (79-30%))
- **Câmara anterior profunda** — HPO: HP:0007765 (Frequente (79-30%))
- **Miopia** — HPO: HP:0000545 (Ocasional (29-5%))
- **Perda visual** — HPO: HP:0000572 (Ocasional (29-5%))
- **Fotofobia** — HPO: HP:0000613 (Frequente (79-30%))
- **Blefaroespasmo** — HPO: HP:0000643 (Frequente (79-30%))
- **Opacidade corneana** — HPO: HP:0007957 (Frequente (79-30%))
- **Epífora** — HPO: HP:0009926 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal da membrana de Descemet** — HPO: HP:0011490 (Frequente (79-30%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593

## Genes associados (4)

- **CYP1B1** — Cytochrome P450 1B1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: A cytochrome P450 monooxygenase involved in the metabolism of various endogenous substrates, including fatty acids, steroid hormones and vitamins (PubMed:10681376, PubMed:11555828, PubMed:12865317, Pu
- **TEK** — Angiopoietin-1 receptor [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Tyrosine-protein kinase that acts as a cell-surface receptor for ANGPT1, ANGPT2 and ANGPT4 and regulates angiogenesis, endothelial cell survival, proliferation, migration, adhesion and cell spreading,
- **MYOC** — Myocilin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Secreted glycoprotein regulating the activation of different signaling pathways in adjacent cells to control different processes including cell adhesion, cell-matrix adhesion, cytoskeleton organizatio
- **LTBP2** — Latent-transforming growth factor beta-binding protein 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: May play an integral structural role in elastic-fiber architectural organization and/or assembly

## Ensaios clínicos ativos (3)

- **NCT04381611** [ENROLLING_BY_INVITATION]: INTEGRAL Study: A Longitudinal Study of Surgeries and Lasers in Glaucoma: Long-term Results and Success Predictors Analysed From a Large-scale Retrospective and Prospective Glaucoma Register — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04381611
- **NCT06837610** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Inverted T Trabeculectomy Primary Congenital Glaucoma — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06837610
- **NCT07504315** [NOT_YET_RECRUITING]: Study Aim to Compare the Effect of Different Technique of Airway Managment During Anaesthesia on the Haemodynamics and Intraocular Pressure. Patients Were Divided Into Three Groups of 25 Patients Each. (Group A); Patients Who Were Subjected to LMA Insertion (Group B ). — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07504315
- **NCT03016156** [TERMINATED]: Determination of the Sensitivity and Specificity of a Smartphone Application to Detect Retinoblastoma — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03016156
- **NCT03077789** [COMPLETED]: Prospective Study of the Diagnostic and Therapeutic Management of Congenital Glaucoma in France — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03077789
- **NCT07012252** [COMPLETED]: Optical Coherence Tomography of the Irido-Corneal Angle Before and After Goniotomy and Trabeculotomy in Primary Congenital Glaucoma — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07012252
- **NCT02945176** [COMPLETED]: Safety and Performance Study of the ARGOS-IO System in Patients Undergoing Boston Keratoprosthesis Implantation — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02945176
- **NCT04947124** [COMPLETED]: A Study to Determine the Safety and Tolerability of 2 Concentrations of QLS-101 — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04947124
- **NCT05943184** [COMPLETED]: Cognitive Behavioral Nursing Model — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05943184
- **NCT06189326** [UNKNOWN]: Non-penetrating Deep Sclerectomy Versus Trabeculotomy- Trabeculectomy Operation in Treatment of Primary Congenital Glaucoma — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06189326

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Glaucoma congênito. Disponível em: https://raras.org/doenca/glaucoma-congenito
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