# Glaucoma de origem genética de início pediátrico

> Página oficial: https://raras.org/doenca/glaucoma-de-origem-genetica-de-inicio-pediatrico
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 359 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/359
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

O glaucoma hereditário é um grupo clinicamente diversificado de doenças oculares raras com predisposição genética caracterizada por pressão intraocular (PIO) elevada e alterações glaucomatosas da cabeça do nervo óptico, levando a defeitos de campo, perda visual e cegueira. O glaucoma hereditário pode ser subclassificado em primário (glaucoma congênito, glaucoma juvenil) ou secundário de acordo com a presença ou ausência de anomalias oculares sistêmicas ou outras (iridogoniodisgenesia, síndrome de Stickler, síndrome de Coats). A apresentação clínica é variável e baseia-se na idade, gravidade do glaucoma, presença de anomalias oculares e desenvolvimento de anomalias secundárias relacionadas com a PIO.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (53 fenótipos HPO)

- **Neuropatia óptica** — HPO: HP:0001138
- **Epífora** — HPO: HP:0009926
- **Oclusão arterial retiniana** — HPO: HP:0025326
- **Glaucoma do desenvolvimento** — HPO: HP:0001087
- **Morfologia anormal da membrana de Descemet** — HPO: HP:0011490
- **Opacidade corneana** — HPO: HP:0007957
- **Neovascularização corneana** — HPO: HP:0011496
- **Sinequias posteriores da câmara anterior** — HPO: HP:0011484
- **Aumento da relação escavação/disco** — HPO: HP:0012796
- **Defeito do campo visual** — HPO: HP:0001123
- **Glaucoma de ângulo fechado** — HPO: HP:0012109
- **Hipertensão ocular** — HPO: HP:0007906
- **Sinequias anteriores da câmara anterior** — HPO: HP:0011483
- **Fotofobia** — HPO: HP:0000613
- **Ectopia lentis** — HPO: HP:0001083
- **Glaucoma congênito primário** — HPO: HP:0008007
- **Glaucoma** — HPO: HP:0000501
- **Miopia** — HPO: HP:0000545
- **Edema estromal da córnea** — HPO: HP:0012040
- **Defeito de campo visual glaucomatoso** — HPO: HP:0007854
- **Glaucoma de ângulo aberto** — HPO: HP:0012108
- **Vascularização anormal da íris** — HPO: HP:0007905
- **Anomalia de Axenfeld** — HPO: HP:0001492
- **Anomalia de Rieger** — HPO: HP:0000558
- **Embriotoxon posterior** — HPO: HP:0000627
- **Estroma da íris hipoplásico** — HPO: HP:0007990
- **Ectopia pupilar** — HPO: HP:0009918
- **Cisterna magna aumentada** — HPO: HP:0002280
- **Glaucoma congênito de início tardio** — HPO: HP:0008041
- **Buftalmia** — HPO: HP:0000557
- **Hipoplasia do vermis cerebelar** — HPO: HP:0001320
- **Anomalia de Peters** — HPO: HP:0000659
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463
- **Megalocórnea** — HPO: HP:0000485
- **Constrição do campo visual periférico** — HPO: HP:0001133
- **Espessura escleral anterior reduzida** — HPO: HP:0025751
- **Ambliopia** — HPO: HP:0000646
- **Acuidade visual reduzida** — HPO: HP:0007663
- **Anisometropia** — HPO: HP:0012803
- **Iridodonese** — HPO: HP:0100693
- _...e mais 13 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/glaucoma-de-origem-genetica-de-inicio-pediatrico._

## Genes associados (9)

- **COL18A1** — Collagen alpha-1(XVIII) chain [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Probably plays a major role in determining the retinal structure as well as in the closure of the neural tube May regulate extracellular matrix-dependent motility and morphogenesis of endothelial and
- **EFEMP1** — EGF-containing fibulin-like extracellular matrix protein 1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Binds EGFR, the EGF receptor, inducing EGFR autophosphorylation and the activation of downstream signaling pathways. May play a role in cell adhesion and migration. May function as a negative regulato
- **LTBP2** — Latent-transforming growth factor beta-binding protein 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: May play an integral structural role in elastic-fiber architectural organization and/or assembly
- **FOXC1** — Forkhead box protein C1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: DNA-binding transcriptional factor that plays a role in a broad range of cellular and developmental processes such as eye, bones, cardiovascular, kidney and skin development (PubMed:11782474, PubMed:1
- **MYOC** — Myocilin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Secreted glycoprotein regulating the activation of different signaling pathways in adjacent cells to control different processes including cell adhesion, cell-matrix adhesion, cytoskeleton organizatio
- **OPTN** — Optineurin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Plays an important role in the maintenance of the Golgi complex, in membrane trafficking, in exocytosis, through its interaction with myosin VI and Rab8 (PubMed:27534431). Links myosin VI to the Golgi
- **TEK** — Angiopoietin-1 receptor [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Tyrosine-protein kinase that acts as a cell-surface receptor for ANGPT1, ANGPT2 and ANGPT4 and regulates angiogenesis, endothelial cell survival, proliferation, migration, adhesion and cell spreading,
- **CYP1B1** — Cytochrome P450 1B1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: A cytochrome P450 monooxygenase involved in the metabolism of various endogenous substrates, including fatty acids, steroid hormones and vitamins (PubMed:10681376, PubMed:11555828, PubMed:12865317, Pu
- **NTF4** — Neurotrophin-4 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Target-derived survival factor for peripheral sensory sympathetic neurons (PubMed:1742028). May promote ameloblast differentiation and subsequent reduction in proliferation of ameloblasts (By similari

## Medicamentos em desenvolvimento (2)

- TRAVOPROST — Fase Phase 3 (Prostanoid FP receptor agonist)
- TIMOLOL — Fase Phase 3 (Beta-2 adrenergic receptor antagonist)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0018174

## Ensaios clínicos ativos (5)

- **NCT05954403** [RECRUITING]: National Cohort on Congenital Defects of the Eye — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05954403
- **NCT07341763** [NOT_YET_RECRUITING]: Brain Stimulation Effects on Orientation and Mobility Skills in Adults With Vision Impairment — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07341763
- **NCT03972852** [COMPLETED]: Establishment of an Anaesthetic Protocol for Examinations for Children With Glaucoma or Suspected Glaucoma — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03972852
- **NCT03077789** [COMPLETED]: Prospective Study of the Diagnostic and Therapeutic Management of Congenital Glaucoma in France — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03077789
- **NCT04129021** [RECRUITING]: High Resolution, High-speed Multimodal Ophthalmic Imaging — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04129021

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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