# Glaucoma de origem genética de início pediátrico

> Página oficial: https://raras.org/doenca/glaucoma-de-origem-genetica-de-inicio-pediatrico
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 359 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/359
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

Glaucoma é um grupo de distúrbios oculares nos quais os nervos ópticos que conectam os olhos ao cérebro são progressivamente danificados. Esse dano pode levar à redução da visão lateral (periférica) e à cegueira eventual. Outros sinais e sintomas podem incluir olhos proeminentes, lacrimejamento excessivo e sensibilidade anormal à luz (fotofobia). O termo “glaucoma de início precoce” pode ser usado quando o distúrbio aparece antes dos 40 anos de idade.  Na maioria das pessoas com glaucoma, o dano aos nervos ópticos é causado pelo aumento da pressão dentro dos olhos (pressão intraocular). A pressão intraocular depende de um equilíbrio entre o fluido que entra e sai dos olhos.  Normalmente, o glaucoma se desenvolve em adultos mais velhos, nos quais o risco de desenvolver a condição pode ser influenciado por uma variedade de condições médicas, incluindo pressão alta (hipertensão) e diabetes mellitus, bem como histórico familiar. O risco de glaucoma de início precoce depende principalmente da hereditariedade.  Anomalias estruturais que impedem a drenagem do fluido no olho aumentam a pressão ocular. Essas anomalias podem estar presentes ao nascimento e geralmente se tornam aparentes durante o primeiro ano de vida. Tais anomalias estruturais podem fazer parte de um distúrbio genético que afeta muitos sistemas do corpo, chamado de síndrome. Se o glaucoma aparecer antes dos 3 anos de idade sem outras anomalias associadas, ele é chamado de glaucoma congênito primário.  Outras pessoas apresentam início precoce de glaucoma de ângulo aberto primário, a forma adulta mais comum de glaucoma. Se o glaucoma de ângulo aberto primário se desenvolver durante a infância ou início da idade adulta, ele é chamado de glaucoma de ângulo aberto juvenil.
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/early-onset-glaucoma

## Descrição clínica

O glaucoma hereditário é um grupo clinicamente diversificado de doenças oculares raras com predisposição genética caracterizada por pressão intraocular (PIO) elevada e alterações glaucomatosas da cabeça do nervo óptico, levando a defeitos de campo, perda visual e cegueira. O glaucoma hereditário pode ser subclassificado em primário (glaucoma congênito, glaucoma juvenil) ou secundário de acordo com a presença ou ausência de anomalias oculares sistêmicas ou outras (iridogoniodisgenesia, síndrome de Stickler, síndrome de Coats). A apresentação clínica é variável e baseia-se na idade, gravidade do glaucoma, presença de anomalias oculares e desenvolvimento de anomalias secundárias relacionadas com a PIO.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (53 fenótipos HPO)

- **Neuropatia óptica** — HPO: HP:0001138
- **Epífora** — HPO: HP:0009926
- **Oclusão arterial retiniana** — HPO: HP:0025326
- **Glaucoma do desenvolvimento** — HPO: HP:0001087
- **Morfologia anormal da membrana de Descemet** — HPO: HP:0011490
- **Opacidade corneana** — HPO: HP:0007957
- **Neovascularização corneana** — HPO: HP:0011496
- **Sinequias posteriores da câmara anterior** — HPO: HP:0011484
- **Aumento da relação escavação/disco** — HPO: HP:0012796
- **Defeito do campo visual** — HPO: HP:0001123
- **Glaucoma de ângulo fechado** — HPO: HP:0012109
- **Hipertensão ocular** — HPO: HP:0007906
- **Sinequias anteriores da câmara anterior** — HPO: HP:0011483
- **Fotofobia** — HPO: HP:0000613
- **Ectopia lentis** — HPO: HP:0001083
- **Glaucoma congênito primário** — HPO: HP:0008007
- **Glaucoma** — HPO: HP:0000501
- **Miopia** — HPO: HP:0000545
- **Edema estromal da córnea** — HPO: HP:0012040
- **Defeito de campo visual glaucomatoso** — HPO: HP:0007854
- **Glaucoma de ângulo aberto** — HPO: HP:0012108
- **Vascularização anormal da íris** — HPO: HP:0007905
- **Anomalia de Axenfeld** — HPO: HP:0001492
- **Anomalia de Rieger** — HPO: HP:0000558
- **Embriotoxon posterior** — HPO: HP:0000627
- **Estroma da íris hipoplásico** — HPO: HP:0007990
- **Ectopia pupilar** — HPO: HP:0009918
- **Cisterna magna aumentada** — HPO: HP:0002280
- **Glaucoma congênito de início tardio** — HPO: HP:0008041
- **Buftalmia** — HPO: HP:0000557
- **Hipoplasia do vermis cerebelar** — HPO: HP:0001320
- **Anomalia de Peters** — HPO: HP:0000659
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463
- **Megalocórnea** — HPO: HP:0000485
- **Constrição do campo visual periférico** — HPO: HP:0001133
- **Espessura escleral anterior reduzida** — HPO: HP:0025751
- **Ambliopia** — HPO: HP:0000646
- **Acuidade visual reduzida** — HPO: HP:0007663
- **Anisometropia** — HPO: HP:0012803
- **Iridodonese** — HPO: HP:0100693
- _...e mais 13 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/glaucoma-de-origem-genetica-de-inicio-pediatrico._

## Genes associados (9)

- **COL18A1** — Collagen alpha-1(XVIII) chain [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Probably plays a major role in determining the retinal structure as well as in the closure of the neural tube May regulate extracellular matrix-dependent motility and morphogenesis of endothelial and
- **EFEMP1** — EGF-containing fibulin-like extracellular matrix protein 1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Binds EGFR, the EGF receptor, inducing EGFR autophosphorylation and the activation of downstream signaling pathways. May play a role in cell adhesion and migration. May function as a negative regulato
- **LTBP2** — Latent-transforming growth factor beta-binding protein 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: May play an integral structural role in elastic-fiber architectural organization and/or assembly
- **FOXC1** — Forkhead box protein C1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: DNA-binding transcriptional factor that plays a role in a broad range of cellular and developmental processes such as eye, bones, cardiovascular, kidney and skin development (PubMed:11782474, PubMed:1
- **MYOC** — Myocilin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Secreted glycoprotein regulating the activation of different signaling pathways in adjacent cells to control different processes including cell adhesion, cell-matrix adhesion, cytoskeleton organizatio
- **OPTN** — Optineurin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Plays an important role in the maintenance of the Golgi complex, in membrane trafficking, in exocytosis, through its interaction with myosin VI and Rab8 (PubMed:27534431). Links myosin VI to the Golgi
- **TEK** — Angiopoietin-1 receptor [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Tyrosine-protein kinase that acts as a cell-surface receptor for ANGPT1, ANGPT2 and ANGPT4 and regulates angiogenesis, endothelial cell survival, proliferation, migration, adhesion and cell spreading,
- **CYP1B1** — Cytochrome P450 1B1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: A cytochrome P450 monooxygenase involved in the metabolism of various endogenous substrates, including fatty acids, steroid hormones and vitamins (PubMed:10681376, PubMed:11555828, PubMed:12865317, Pu
- **NTF4** — Neurotrophin-4 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Target-derived survival factor for peripheral sensory sympathetic neurons (PubMed:1742028). May promote ameloblast differentiation and subsequent reduction in proliferation of ameloblasts (By similari

## Medicamentos em desenvolvimento (2)

- TRAVOPROST — Fase Phase 3 (Prostanoid FP receptor agonist)
- TIMOLOL — Fase Phase 3 (Beta-2 adrenergic receptor antagonist)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0018174

## Tratamento e SUS

- **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: MALEATO DE TIMOLOL, BIMATOPROSTA + MALEATO DE TIMOLOL, DUOGLAU, GLAUCOLIV, GANFORT, XALANOFT, COSOPT, DORZAL MT, DRUSOLOL LC, COMBTOL, TRIPLENEX, CLORIDRATO DE DORZOLAMIDA + MALEATO DE TIMOLOL

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Iridogoniodisgenesia](https://raras.org/doenca/iridogoniodisgenesia) — ORPHA:98634 — 22 sintomas em comum
- [Glaucoma juvenil](https://raras.org/doenca/glaucoma-juvenil) — ORPHA:98977 — 20 sintomas em comum
- [Glaucoma congênito](https://raras.org/doenca/glaucoma-congenito) — ORPHA:98976 — 20 sintomas em comum
- [Distrofia da córnea](https://raras.org/doenca/distrofia-da-cornea) — ORPHA:34533 — 19 sintomas em comum
- [Distrofia da córnea posterior](https://raras.org/doenca/distrofia-da-cornea-posterior) — ORPHA:98627 — 14 sintomas em comum
- [Síndrome Walker-Warburg](https://raras.org/doenca/899) — ORPHA:899 — 12 sintomas em comum
- [Retinite pigmentosa](https://raras.org/doenca/retinite-pigmentosa) — ORPHA:791 — 12 sintomas em comum
- [Distrofia do estroma da córnea](https://raras.org/doenca/distrofia-do-estroma-da-cornea) — ORPHA:98626 — 12 sintomas em comum
- [Distrofia corneana, polimorfa posterior](https://raras.org/doenca/distrofia-corneana-polimorfa-posterior) — ORPHA:98973 — 12 sintomas em comum
- [Uveíte](https://raras.org/doenca/uveite) — ORPHA:98715 — 11 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é o glaucoma hereditário pediátrico?

É uma doença genética rara manifestada na infância, na qual a pressão intraocular elevada provoca alterações e danos ao nervo óptico. Esse processo pode causar perda visual progressiva e restrição do campo de visão periférico.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/359); [16] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/early-onset-glaucoma)

### Quais são os primeiros sinais percebidos pela família?

Os sinais frequentes incluem sensibilidade extrema à luz (fotofobia) e lacrimejamento ocular involuntário (epífora). Também é comum que a família perceba aumento anormal do tamanho dos olhos da criança (buftalmia) e aspecto esbranquiçado da córnea.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/359); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [16] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/early-onset-glaucoma)

### A doença tem transmissão genética familiar?

Sim, trata-se de uma patologia de origem genética com padrões de herança autossômica dominante ou autossômica recessiva. Diversos genes estão associados à sua ocorrência, como CYP1B1, MYOC, FOXC1, LTBP2 e TEK.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/359); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Existe Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) no SUS para a doença?

Não, esta condição não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde. A assistência é realizada pelos serviços da rede de atenção especializada do Sistema Único de Saúde.
- Fontes: [13] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Quais medicamentos contam com aprovação sanitária no Brasil?

A ANVISA possui registro de fármacos como maleato de timolol e associações de cloridrato de dorzolamida ou bimatoprosta com timolol. O registro sanitário comercial na ANVISA autoriza a venda no país, mas não implica fornecimento regular em PCDT pelo SUS.
- Fontes: [13] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [14] ANVISA — medicamentos com registro no Brasil associados a esta doença: MALEATO DE TIMOLOL, BIMATOPROSTA + MALEATO DE TIMOLOL, DUOGLAU, GLAUCOLIV, GANFORT, XALANOFT, COSOPT, DORZAL MT (registro na ANVI (https://consultas.anvisa.gov.br/#/medicamentos/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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