# Glaucoma juvenil

> Página oficial: https://raras.org/doenca/glaucoma-juvenil
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 98977 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/98977
- **CID-10**: H40.1
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

O **glaucoma juvenil** é um problema ocular raro que se desenvolve durante a infância ou a adolescência, elevando fortemente a pressão dentro dos olhos. Essa alta pressão machuca o nervo óptico e pode causar perda da visão lateral (periférica) e miopia, exigindo atenção médica rápida. Não há uma cura definitiva, mas o tratamento busca baixar a pressão ocular para evitar que a visão continue piorando. No Brasil, diversos colírios para controle da pressão ocular são dispensados gratuitamente na farmácia do SUS por meio do PCDT de Glaucoma.

## Descrição clínica

O glaucoma juvenil (GJ) é um glaucoma de ângulo aberto autossômico dominante raro, caracterizado por início precoce, elevação grave da pressão intraocular de rápida progressão, levando à escavação do nervo óptico e, quando não tratada, deficiência visual substancial.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (20 fenótipos HPO)

- **Glaucoma** — HPO: HP:0000501
- **Miopia** — HPO: HP:0000545
- **Vascularização anormal da íris** — HPO: HP:0007905
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463
- **Constrição do campo visual periférico** — HPO: HP:0001133
- **Glaucoma de ângulo aberto** — HPO: HP:0012108 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal da íris** — HPO: HP:0000525 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do nervo óptico** — HPO: HP:0000587 (Frequente (79-30%))
- **Perda de campo visual periférico** — HPO: HP:0007994 (Frequente (79-30%))
- **Alta miopia** — HPO: HP:0011003 (Ocasional (29-5%))
- **Palidez temporal do disco óptico** — HPO: HP:0012511 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento da relação escavação/disco** — HPO: HP:0012796 (Ocasional (29-5%))
- **Escotoma central** — HPO: HP:0000603 (Raro (<5%))
- **Oclusão da veia retiniana** — HPO: HP:0012636 (Raro (<5%))
- **Morfologia anormal da câmara anterior** — HPO: HP:0000593 (Frequente (79-30%))
- **Neuropatia óptica** — HPO: HP:0001138 (Frequente (79-30%))
- **Defeito de campo visual glaucomatoso** — HPO: HP:0007854 (Frequente (79-30%))
- **Hipertensão ocular** — HPO: HP:0007906 (Frequente (79-30%))
- **Oclusão arterial retiniana** — HPO: HP:0025326 (Raro (<5%))

## Genes associados (3)

- **CYP1B1** — Cytochrome P450 1B1 [Major susceptibility factor in]
  - Função: A cytochrome P450 monooxygenase involved in the metabolism of various endogenous substrates, including fatty acids, steroid hormones and vitamins (PubMed:10681376, PubMed:11555828, PubMed:12865317, Pu
- **MYOC** — Myocilin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Secreted glycoprotein regulating the activation of different signaling pathways in adjacent cells to control different processes including cell adhesion, cell-matrix adhesion, cytoskeleton organizatio
- **EFEMP1** — EGF-containing fibulin-like extracellular matrix protein 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Binds EGFR, the EGF receptor, inducing EGFR autophosphorylation and the activation of downstream signaling pathways. May play a role in cell adhesion and migration. May function as a negative regulato

## Tratamento e SUS

- **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: CLORIDRATO DE BETAXOLOL, VISOPTIC, PRESMIN

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT07396441** [RECRUITING]: Supplementary Kelulut Honey Therapy in Juvenile Open-Angle Glaucoma: Effects on IL-6, RNFL and Dry Eye — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07396441
- **NCT07741812** [NOT_YET_RECRUITING]: Testing a Reading Module to Improve Reading Skills and Quality of Life in Glaucoma Patients — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07741812

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Glaucoma de origem genética de início pediátrico](https://raras.org/doenca/glaucoma-de-origem-genetica-de-inicio-pediatrico) — ORPHA:359 — 20 sintomas em comum
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- [Glaucoma neovascular](https://raras.org/doenca/glaucoma-neovascular) — ORPHA:94058 — 5 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa o glaucoma juvenil?

O glaucoma juvenil é uma condição de herança autossômica dominante associada a alterações genéticas. Mutacões em genes como MYOC, CYP1B1 e EFEMP1 estão documentadas na etiologia da doença.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98977); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [13] PRIMARY OPEN-ANGLE GLAUCOMA DUE TO MUTATIONS IN THE MYOC GENE. (2022) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36220364/); [16] Analysis of CYP1B1 in pediatric and adult glaucoma and other ocular phenotypes. (2016) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27777502/)

### Quais são os primeiros sinais da doença?

O quadro se manifesta na infância ou adolescência com pressão ocular elevada e perda de campo visual periférico. Os pacientes também apresentam frequentemente miopia ou alta miopia acompanhada de dano estrutural ao nervo óptico.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98977); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### O SUS oferece tratamento para o glaucoma juvenil?

Sim, o SUS dispensa colírios e medicamentos como maleato de timolol, brimonidina, latanoprosta e travoprosta pelo PCDT de Glaucoma. A doença em si não possui um PCDT próprio na lista oficial de doenças raras, mas os pacientes têm acesso às opções do protocolo geral de glaucoma.
- Fontes: [19] PCDT vigente "Glaucoma" — o SUS dispensa Maleato de timolol solução oftálmica 5 mg/mL (0,5%) (Portaria Conjunta SAES-SECTICS/MS nº 28) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico de glaucoma juvenil?

O diagnóstico é estabelecido pelo oftalmologista pela identificação da pressão intraocular alta e da escavação no nervo da visão. Testes genéticos laboratoriais também estão catalogados e podem auxiliar na identificação das mutações causadoras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98977); [22] NCBI GTR — 2 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/526202/)

### Glaucoma juvenil tem cura?

Não há cura conhecida descrita nos catálogos médicos para o glaucoma juvenil. O tratamento clínico e cirúrgico busca diminuir a pressão dentro dos olhos para evitar o surgimento de deficiência visual grave.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98977); [5] Prognostic factors for trabeculectomy failure in a Cuban population. (2016) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26616245/); [8] A comparative study on surgical outcomes of trabeculectomy with and without anti-metabolites in juvenile open- (2023) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37417119/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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