# Glaucoma juvenil

> Página oficial: https://raras.org/doenca/glaucoma-juvenil
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 98977 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/98977
- **CID-10**: H40.1
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Glaucoma primário raro de início precoce, caracterizado por início precoce, aumento grave da pressão intraocular de rápida progressão, que origina uma escavação do nervo ótico e, quando não tratado, um substancial compromisso visual.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (20 fenótipos HPO)

- **Glaucoma** — HPO: HP:0000501
- **Miopia** — HPO: HP:0000545
- **Vascularização anormal da íris** — HPO: HP:0007905
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463
- **Constrição do campo visual periférico** — HPO: HP:0001133
- **Glaucoma de ângulo aberto** — HPO: HP:0012108 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal da íris** — HPO: HP:0000525 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do nervo óptico** — HPO: HP:0000587 (Frequente (79-30%))
- **Perda de campo visual periférico** — HPO: HP:0007994 (Frequente (79-30%))
- **Alta miopia** — HPO: HP:0011003 (Ocasional (29-5%))
- **Palidez temporal do disco óptico** — HPO: HP:0012511 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento da relação escavação/disco** — HPO: HP:0012796 (Ocasional (29-5%))
- **Escotoma central** — HPO: HP:0000603 (Raro (<5%))
- **Oclusão da veia retiniana** — HPO: HP:0012636 (Raro (<5%))
- **Morfologia anormal da câmara anterior** — HPO: HP:0000593 (Frequente (79-30%))
- **Neuropatia óptica** — HPO: HP:0001138 (Frequente (79-30%))
- **Defeito de campo visual glaucomatoso** — HPO: HP:0007854 (Frequente (79-30%))
- **Hipertensão ocular** — HPO: HP:0007906 (Frequente (79-30%))
- **Oclusão arterial retiniana** — HPO: HP:0025326 (Raro (<5%))

## Genes associados (3)

- **CYP1B1** — Cytochrome P450 1B1 [Major susceptibility factor in]
  - Função: A cytochrome P450 monooxygenase involved in the metabolism of various endogenous substrates, including fatty acids, steroid hormones and vitamins (PubMed:10681376, PubMed:11555828, PubMed:12865317, Pu
- **MYOC** — Myocilin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Secreted glycoprotein regulating the activation of different signaling pathways in adjacent cells to control different processes including cell adhesion, cell-matrix adhesion, cytoskeleton organizatio
- **EFEMP1** — EGF-containing fibulin-like extracellular matrix protein 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Binds EGFR, the EGF receptor, inducing EGFR autophosphorylation and the activation of downstream signaling pathways. May play a role in cell adhesion and migration. May function as a negative regulato

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT06971588** [RECRUITING]: The Role of Music in Enhancing Attention During Visual Field Exams for Pediatric Glaucoma Patients — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06971588
- **NCT05797350** [UNKNOWN]: Paul Glaucoma Implant Versus Ahmed Glaucoma Valve in Childhood Glaucoma — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05797350
- **NCT01658839** [COMPLETED]: Pharmacokinetic and Safety Study of Travoprost 0.004% in Pediatric Glaucoma Patients — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01658839
- **NCT01925391** [COMPLETED]: The Measurement of Intraocular Pressure in Normal Children Under General Anesthesia With and Without Nitrous Oxide and Anesthetic Eye Drops — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01925391
- **NCT00338533** [COMPLETED]: Endoscopic Goniotomy for Infantile Glaucoma — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00338533

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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