# Glicogenose tipo IX

> Página oficial: https://raras.org/doenca/glicogenose-tipo-ix
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 370924 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/370924
- **CID-10**: E77.8
- **OMIM**: OMIM:615597 — https://omim.org/entry/615597

## Descrição clínica

STT3B-CDG é uma forma de distúrbios congênitos de glicosilação ligada a N caracterizada por retardo de crescimento intrauterino, microcefalia, deficiência de crescimento, atraso no desenvolvimento, deficiência intelectual, hipotonia, convulsões, atrofia do nervo óptico e dificuldades respiratórias. Anormalidades genitais (micropênis, escroto hipoplásico, testículos que não desceram) também foram relatadas. STT3B-CDG é causado por mutações no gene STT3B (3p24.1).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 1
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (21 fenótipos HPO)

- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Trombocitopenia** — HPO: HP:0001873 (Frequente (79-30%))
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Obrigatório (100%))
- **Micropênis** — HPO: HP:0000054 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648 (Frequente (79-30%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Obrigatório (100%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Obrigatório (100%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Obrigatório (100%))
- **Glicosilação anormal** — HPO: HP:0012345 (Obrigatório (100%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Obrigatório (100%))
- **Escroto pequeno** — HPO: HP:0000046 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do sistema genital** — HPO: HP:0000078 (Frequente (79-30%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Obrigatório (100%))
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272 (Obrigatório (100%))
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Frequente (79-30%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Frequente (79-30%))
- **Desconforto respiratório** — HPO: HP:0002098 (Frequente (79-30%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Obrigatório (100%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Atraso no desenvolvimento motor** — HPO: HP:0003819 (Obrigatório (100%))
- **Início fetal** — HPO: HP:0011461 (Obrigatório (100%))

## Genes associados (1)

- **STT3B** — Dolichyl-diphosphooligosaccharide--protein glycosyltransferase subunit STT3B [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalytic subunit of the oligosaccharyl transferase (OST) complex that catalyzes the initial transfer of a defined glycan (Glc(3)Man(9)GlcNAc(2) in eukaryotes) from the lipid carrier dolichol-pyrophos

## Centros de referência no Brasil (21)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL) (Natal/RN)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)
- Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP) (São Paulo/SP)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Glicogenose tipo IX. Disponível em: https://raras.org/doenca/glicogenose-tipo-ix
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