# Glicogenose tipo IX

> Página oficial: https://raras.org/doenca/glicogenose-tipo-ix
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 370924 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/370924
- **CID-10**: E77.8
- **OMIM**: OMIM:615597 — https://omim.org/entry/615597

## Em linguagem simples

A Glicogenose tipo IX, também conhecida como STT3B-CDG, é uma condição genética rara que altera o processo corporal de glicosilação de proteínas. O quadro costuma causar tônus muscular fraco, atraso no desenvolvimento, crises convulsivas e retardo de crescimento identificado desde antes do nascimento. A família geralmente percebe dificuldades para se alimentar, fraqueza no corpinho e atraso nos marcos motores do bebê. Não existem remédios curativos aprovados, e a doença não possui um PCDT oficial publicado pelo Ministério da Saúde, sendo o acompanhamento focado no controle dos sintomas.

## Descrição clínica

STT3B-CDG é uma forma de distúrbios congênitos de glicosilação ligada a N caracterizada por retardo de crescimento intrauterino, microcefalia, deficiência de crescimento, atraso no desenvolvimento, deficiência intelectual, hipotonia, convulsões, atrofia do nervo óptico e dificuldades respiratórias. Anormalidades genitais (micropênis, escroto hipoplásico, testículos que não desceram) também foram relatadas. STT3B-CDG é causado por mutações no gene STT3B (3p24.1).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 1
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (21 fenótipos HPO)

- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Trombocitopenia** — HPO: HP:0001873 (Frequente (79-30%))
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Obrigatório (100%))
- **Micropênis** — HPO: HP:0000054 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648 (Frequente (79-30%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Obrigatório (100%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Obrigatório (100%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Obrigatório (100%))
- **Glicosilação anormal** — HPO: HP:0012345 (Obrigatório (100%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Obrigatório (100%))
- **Escroto pequeno** — HPO: HP:0000046 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do sistema genital** — HPO: HP:0000078 (Frequente (79-30%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Obrigatório (100%))
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272 (Obrigatório (100%))
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Frequente (79-30%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Frequente (79-30%))
- **Desconforto respiratório** — HPO: HP:0002098 (Frequente (79-30%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Obrigatório (100%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Atraso no desenvolvimento motor** — HPO: HP:0003819 (Obrigatório (100%))
- **Início fetal** — HPO: HP:0011461 (Obrigatório (100%))

## Genes associados (1)

- **STT3B** — Dolichyl-diphosphooligosaccharide--protein glycosyltransferase subunit STT3B [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalytic subunit of the oligosaccharyl transferase (OST) complex that catalyzes the initial transfer of a defined glycan (Glc(3)Man(9)GlcNAc(2) in eukaryotes) from the lipid carrier dolichol-pyrophos

## Centros de referência no Brasil (21)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL) (Natal/RN)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)
- Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP) (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Smith-Lemli-Opitz](https://raras.org/doenca/sindrome-smith-lemli-opitz) — ORPHA:818 — 15 sintomas em comum
- [ALG12-CDG](https://raras.org/doenca/alg12-cdg) — ORPHA:79324 — 14 sintomas em comum
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## Perguntas frequentes

### O que causa a Glicogenose tipo IX (STT3B-CDG)?

A condição é causada por mutações patogênicas no gene STT3B, localizado no cromossomo 3p24.1. Essa alteração compromete o processo biológico normal de glicosilação celular.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/370924); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### A doença é hereditária?

Sim, a STT3B-CDG possui herança autossômica recessiva. O paciente herda uma cópia mutada do gene de cada um dos pais para manifestar a doença.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/370924); [2] OMIM 615597 (https://www.omim.org/entry/615597); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os principais sinais observados na infância?

Os principais sinais incluem hipotonia generalizada, microcefalia e atraso motor e global do desenvolvimento. Também podem surgir convulsões, dificuldades alimentares e alterações nos genitais masculinos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/370924); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento específico dispensado pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Portanto, não há medicamentos específicos dispensados pelas farmácias públicas para esta indicação.
- Fontes: [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico da condição?

O diagnóstico é estabelecido mediante exames que detectam a glicosilação anormal e através de testes genéticos moleculares. A confirmação definitiva ocorre com a identificação de variantes causais no gene STT3B.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/370924); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Glicogenose tipo IX. Disponível em: https://raras.org/doenca/glicogenose-tipo-ix
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