# Glicogenose tipo IY

> Página oficial: https://raras.org/doenca/glicogenose-tipo-iy
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 370927 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/370927
- **CID-10**: E77.8
- **OMIM**: OMIM:300934 — https://omim.org/entry/300934

## Descrição clínica

Um tipo de condição congênita (presente desde o nascimento) que afeta a forma como o corpo processa açúcares (um processo chamado glicosilação N-ligada). Caracteriza-se por problemas neurológicos como atraso no desenvolvimento geral (na fala, habilidades sociais e desenvolvimento motor, tanto de movimentos finos quanto amplos), deficiência intelectual, hipotonia (músculos mais flácidos), microcefalia (cabeça com tamanho menor do que o esperado), convulsões ou epilepsia. Também apresenta características faciais atípicas (olhos fundos, orelhas grandes, lábio superior com a parte vermelha mais fina ou menos desenvolvida, boca grande com dentes espaçados), problemas para se alimentar muitas vezes devido à dificuldade de mastigar e aversão a alimentos com certas texturas, dificuldade para crescer e ganhar peso de forma adequada, problemas gastrointestinais (como refluxo ou vômitos) e estrabismo (olhos que não ficam alinhados). A doença é causada por alterações genéticas no gene SSR4 (localizado no cromossomo Xq28).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 9
- **Padrão de herança**: X-linked recessive

## Sinais e sintomas (36 fenótipos HPO)

- **Dentes amplamente espaçados** — HPO: HP:0000687 (Muito frequente (99-80%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Muito frequente (99-80%))
- **Formato facial anormal** — HPO: HP:0001999
- **Rim em ferradura** — HPO: HP:0000085 (Ocasional (29-5%))
- **Septo pelúcido ausente** — HPO: HP:0001331 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequência: 9/9)
- **Anormalidade do trato gastrointestinal** — HPO: HP:0011024 (Muito frequente (99-80%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Muito frequente (99-80%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequente (79-30%))
- **Persistência do canal arterial** — HPO: HP:0001643 (Raro (<5%))
- **Refluxo gastroesofágico** — HPO: HP:0002020 (Muito frequente (99-80%))
- **Olho profundamente inserido** — HPO: HP:0000490 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal da substância branca periventricular** — HPO: HP:0002518 (Ocasional (29-5%))
- **Luxação articular** — HPO: HP:0001373 (Ocasional (29-5%))
- **Macrotia** — HPO: HP:0000400 (Muito frequente (99-80%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do vermelhão do lábio superior** — HPO: HP:0011339 (Muito frequente (99-80%))
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da cascata de coagulação** — HPO: HP:0003256 (Raro (<5%))
- **Anormalidade da coagulação** — HPO: HP:0001928 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0001626 (Ocasional (29-5%))
- **Boca larga** — HPO: HP:0000154 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequência: 9/9)
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Frequência: 9/9)
- **Anormalidade do sistema esquelético** — HPO: HP:0000924 (Ocasional (29-5%))
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Desconforto respiratório** — HPO: HP:0002098
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequência: 9/9)
- **Clinodactilia** — HPO: HP:0030084
- **Hipospadia** — HPO: HP:0000047
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347
- **Perfil de isoforma de transferrina tipo I** — HPO: HP:0003642
- **HP:0001419** — HPO: HP:0001419
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577

## Genes associados (1)

- **SSR4** — Translocon-associated protein subunit delta [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: TRAP proteins are part of a complex whose function is to bind calcium to the ER membrane and thereby regulate the retention of ER resident proteins

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT04199000** [RECRUITING]: Clinical and Basic Investigations Into Congenital Disorders of Glycosylation — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04199000

## Centros de referência no Brasil (21)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL) (Natal/RN)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)
- Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP) (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual DYRK1A-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-dyrk1a-relacionada) — ORPHA:464306 — 20 sintomas em comum
- [Síndrome White-Sutton](https://raras.org/doenca/sindrome-white-sutton) — ORPHA:468678 — 19 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 19 sintomas em comum
- [Síndrome Smith-Lemli-Opitz](https://raras.org/doenca/sindrome-smith-lemli-opitz) — ORPHA:818 — 18 sintomas em comum
- [ALG12-CDG](https://raras.org/doenca/alg12-cdg) — ORPHA:79324 — 18 sintomas em comum
- [Síndrome Galloway-Mowat](https://raras.org/doenca/sindrome-galloway-mowat) — ORPHA:2065 — 18 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 17](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-17) — ORPHA:262803 — 17 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 13](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-13) — ORPHA:262101 — 17 sintomas em comum
- [Síndrome Angelman](https://raras.org/doenca/sindrome-angelman) — ORPHA:72 — 17 sintomas em comum
- [Síndrome Silver-Russell](https://raras.org/doenca/sindrome-silver-russell) — ORPHA:813 — 17 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Glicogenose tipo IY. Disponível em: https://raras.org/doenca/glicogenose-tipo-iy
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