# Glicoproteinose

> Página oficial: https://raras.org/doenca/glicoproteinose
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 309279 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/309279
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Doença rara caracterizada por hiperceratose, tetraplegia, hipoplasia cerebelar, cegueira, infecções respiratórias recorrentes e cifoescoliose. Manifesta-se com bochechas cheias, osteoporose e excreção de sulfato de queratana na urina, associada a mutações nos genes NEU1, AGA, CTSA, NAGA ou MCOLN1.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (503 fenótipos HPO)

- **Hiperceratose** — HPO: HP:0000962
- **Tetraplegia** — HPO: HP:0002445
- **Hipoplasia cerebelar** — HPO: HP:0001321
- **Cegueira** — HPO: HP:0000618
- **Clônus** — HPO: HP:0002169
- **Infecções recorrentes do trato respiratório superior** — HPO: HP:0002788
- **Cifoescoliose** — HPO: HP:0002751
- **Bochechas cheias** — HPO: HP:0000293
- **Osteoporose generalizada** — HPO: HP:0040160
- **Excreção de sulfato de queratana na urina** — HPO: HP:0012069
- **Fraqueza muscular da parede abdominal** — HPO: HP:0009023
- **Hipertrofia ventricular direita** — HPO: HP:0001667
- **Refluxo gastroesofágico** — HPO: HP:0002020
- **Constipação** — HPO: HP:0002019
- **Velocidade de condução nervosa diminuída** — HPO: HP:0000762
- **Dor óssea** — HPO: HP:0002653
- **Osteólise** — HPO: HP:0002797
- **Sobrancelha muito arqueada** — HPO: HP:0002553
- **Massa muscular diminuída** — HPO: HP:0003199
- **Anormalidade do seio esfenoidal** — HPO: HP:0430022
- **Costelas espessadas** — HPO: HP:0000900
- **Astigmatismo** — HPO: HP:0000483
- **Deformidade da forma facial** — HPO: HP:0011334
- **Miopatia** — HPO: HP:0003198
- **Lipoatrofia** — HPO: HP:0100578
- **Hiperceratose generalizada** — HPO: HP:0005595
- **Hipotireoidismo** — HPO: HP:0000821
- **Densidade mineral óssea reduzida** — HPO: HP:0004349
- **Marcha anserina** — HPO: HP:0002515
- **Compressão da medula espinhal** — HPO: HP:0002176
- **Coxa valga bilateral** — HPO: HP:0010665
- **Estatura alta desproporcional** — HPO: HP:0001519
- **Morfologia anormal da unha** — HPO: HP:0001597
- **Dor crônica** — HPO: HP:0012532
- **Occipital proeminente** — HPO: HP:0000269
- **Genu recurvatum** — HPO: HP:0002816
- **Anormalidade da sela túrcica** — HPO: HP:0002679
- **Infecções do trato urinário recorrentes** — HPO: HP:0000010
- **Espessamento cortical das diáfises dos ossos longos** — HPO: HP:0005791
- **Incoordenação motora** — HPO: HP:0002312
- _...e mais 463 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/glicoproteinose._

## Genes associados (10)

- **NEU1** — Sialidase-1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the removal of sialic acid (N-acetylneuraminic acid) moieties from glycoproteins and glycolipids. To be active, it is strictly dependent on its presence in the multienzyme complex. Appears t
- **AGA** — N(4)-(beta-N-acetylglucosaminyl)-L-asparaginase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Cleaves the GlcNAc-Asn bond which joins oligosaccharides to the peptide of asparagine-linked glycoproteins
- **CTSA** — Lysosomal protective protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Protective protein appears to be essential for both the activity of beta-galactosidase and neuraminidase, it associates with these enzymes and exerts a protective function necessary for their stabilit
- **NAGA** — Alpha-N-acetylgalactosaminidase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Removes terminal alpha-N-acetylgalactosamine residues from glycolipids and glycopeptides. Required for the breakdown of glycolipids
- **MCOLN1** — Mucolipin-1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Nonselective cation channel probably playing a role in the regulation of membrane trafficking events and of metal homeostasis (PubMed:11013137, PubMed:12459486, PubMed:14749347, PubMed:15336987, PubMe
- **MANBA** — Beta-mannosidase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Exoglycosidase that cleaves the single beta-linked mannose residue from the non-reducing end of all N-linked glycoprotein oligosaccharides
- **GNPTG** — N-acetylglucosamine-1-phosphotransferase subunit gamma [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Non-catalytic subunit of the N-acetylglucosamine-1-phosphotransferase complex, an enzyme that catalyzes the formation of mannose 6-phosphate (M6P) markers on high mannose type oligosaccharides in the
- **GNPTAB** — N-acetylglucosamine-1-phosphotransferase subunits alpha/beta [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the formation of mannose 6-phosphate (M6P) markers on high mannose type oligosaccharides in the Golgi apparatus. M6P residues are required to bind to the M6P receptors (MPR), which mediate t
- **FUCA1** — Tissue alpha-L-fucosidase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Alpha-L-fucosidase is responsible for hydrolyzing the alpha-1,6-linked fucose joined to the reducing-end N-acetylglucosamine of the carbohydrate moieties of glycoproteins
- **MAN2B1** — Lysosomal alpha-mannosidase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Can hydrolyze a variety of glycan substrates containing terminal alpha-mannosidic linkages. Cleaves alpha 1,2-, alpha 1,3-, and alpha 1,6-linked mannose residues on oligosaccharides generated by N-gly

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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