# Glicosúria renal

> Página oficial: https://raras.org/doenca/glicosuria-renal
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 69076 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/69076
- **CID-10**: E74.8
- **OMIM**: OMIM:233100 — https://omim.org/entry/233100

## Descrição clínica

A Glicosúria Renal Familiar (GRF) é uma condição em que há glicose (açúcar) de forma persistente na urina, mas sem problemas mais amplos nos rins (na parte chamada túbulo proximal) e sem açúcar alto no sangue. A GRF geralmente é vista como uma condição não grave, já que a maioria das pessoas afetadas não tem problemas sérios de saúde por causa dela. Urinar muito (poliúria), fazer xixi na cama (enurese) e, mais tarde, um pequeno atraso no crescimento e no desenvolvimento da puberdade são as únicas manifestações relatadas em um acompanhamento de 30 anos. Em casos mais graves, foram ocasionalmente relatados episódios de desidratação e cetose (uma substância que o corpo produz na falta de açúcar) durante a gravidez e períodos de jejum prolongado, além de uma maior frequência de infecções urinárias. A GRF é causada por mutações (alterações) que fazem com que o gene SLC5A2 perca a sua função normal, localizado na posição 16p11.2.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (20 fenótipos HPO)

- **Glicosúria** — HPO: HP:0003076
- **Infecções do trato urinário recorrentes** — HPO: HP:0000010 (Ocasional (29-5%))
- **Concentração anormal de insulina circulante** — HPO: HP:0040214
- **Nefropatia** — HPO: HP:0000112
- **Resistência à insulina** — HPO: HP:0000855
- **Retardo de crescimento pós-natal moderado** — HPO: HP:0008855 (Ocasional (29-5%))
- **Hemoglobina A1c elevada** — HPO: HP:0040217
- **Disfunção tubular renal** — HPO: HP:0000124
- **Hiperglicemia** — HPO: HP:0003074
- **Enurese** — HPO: HP:0000805
- **Desidratação** — HPO: HP:0001944 (Ocasional (29-5%))
- **Cetose** — HPO: HP:0001946 (Ocasional (29-5%))
- **Tolerância anormal à glicose oral** — HPO: HP:0004924
- **Enurese noturna** — HPO: HP:0010677 (Ocasional (29-5%))
- **Polidipsia** — HPO: HP:0001959
- **Polifagia** — HPO: HP:0002591
- **Poliúria** — HPO: HP:0000103
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Atraso no desenvolvimento da fala** — HPO: HP:0003828
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **SLC5A2** — Sodium/glucose cotransporter 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Electrogenic Na(+)-coupled sugar symporter that actively transports D-glucose at the plasma membrane, with a Na(+) to sugar coupling ratio of 1:1 (PubMed:20980548, PubMed:28592437, PubMed:34880493, Pu

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT06065852** [RECRUITING]: National Registry of Rare Kidney Diseases — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06065852
- **NCT03965000** [UNKNOWN]: Human Solute Carrier Family 5 Member 2 (SLC5A2) Deficiency and the Glucagon-Incretin Axis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03965000

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Doença do transporte da glicose](https://raras.org/doenca/doenca-do-transporte-da-glicose) — ORPHA:79178 — 17 sintomas em comum
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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Glicosúria renal. Disponível em: https://raras.org/doenca/glicosuria-renal
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