# Glioblastoma

> Página oficial: https://raras.org/doenca/glioblastoma
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 360 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/360
- **CID-10**: C71.9
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

O glioblastoma é um tumor cerebral de rápida evolução e Grau IV que tem origem nos astrócitos, células de suporte do cérebro. Ele costuma provocar sintomas como dores de cabeça intensas, crises convulsivas, fraqueza no corpo e alterações na fala ou na memória. O tratamento demanda acompanhamento médico especializado contínuo devido ao comportamento agressivo das células tumorais. No SUS, os cuidados são orientados pelas diretrizes para tumor cerebral no adulto, sendo as intervenções definidas conforme a autonomia técnica do hospital responsável.

## Descrição clínica

É o tipo mais agressivo de tumor cerebral que se forma a partir dos astrócitos (células de suporte do cérebro), classificado como Grau IV pela Organização Mundial da Saúde (OMS). Ele é formado por células tumorais (astrócitos) muito alteradas, que não se parecem com as células normais. Suas características incluem: células com formas e tamanhos variados, núcleos celulares anormais, muitas células se dividindo rapidamente, formação de coágulos nos vasos sanguíneos, aumento de pequenos vasos sanguíneos e áreas de tecido morto. Geralmente afeta adultos e se localiza principalmente nas maiores partes do cérebro, os hemisférios cerebrais. Ele pode se desenvolver a partir de outros tumores cerebrais menos agressivos, como o astrocitoma difuso Grau II ou o astrocitoma anaplásico. Nesses casos, é chamado de glioblastoma "secundário" e geralmente apresenta uma alteração genética específica (mutação IDH). No entanto, na maioria das vezes, ele aparece de repente, em pouco tempo, sem que houvesse um tumor menos grave antes. Nesses casos, é chamado de glioblastoma "primário" e não apresenta a mutação IDH.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Multigenic/multifactorial, Not applicable

## Sinais e sintomas (15 fenótipos HPO)

- **Labilidade emocional** — HPO: HP:0000712 (Frequente (79-30%))
- **Comprometimento da memória** — HPO: HP:0002354 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal da substância branca cerebral** — HPO: HP:0002500 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da fisiologia do sistema nervoso** — HPO: HP:0012638 (Frequente (79-30%))
- **Perda visual** — HPO: HP:0000572 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia celular anormal** — HPO: HP:0025461 (Muito frequente (99-80%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Edema cerebral** — HPO: HP:0002181 (Frequente (79-30%))
- **Comprometimento da linguagem** — HPO: HP:0002463 (Frequente (79-30%))
- **Glioblastoma multiforme** — HPO: HP:0012174
- **Paralisia** — HPO: HP:0003470 (Frequente (79-30%))
- **Cefaleia** — HPO: HP:0002315 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do corpo caloso** — HPO: HP:0001273 (Frequente (79-30%))
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378 (Frequente (79-30%))

## Genes associados (13)

- **MGMT** — Methylated-DNA--protein-cysteine methyltransferase [Candidate gene tested in]
  - Função: Involved in the cellular defense against the biological effects of O6-methylguanine (O6-MeG) and O4-methylthymine (O4-MeT) in DNA. Repairs the methylated nucleobase in DNA by stoichiometrically transf
- **FGFR3** — Fibroblast growth factor receptor 3 [Candidate gene tested in]
  - Função: Tyrosine-protein kinase that acts as a cell-surface receptor for fibroblast growth factors and plays an essential role in the regulation of cell proliferation, differentiation and apoptosis. Plays an
- **FGFR1** — Fibroblast growth factor receptor 1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Tyrosine-protein kinase that acts as a cell-surface receptor for fibroblast growth factors and plays an essential role in the regulation of embryonic development, cell proliferation, differentiation a
- **SEPTIN14** — Septin-14 [Candidate gene tested in]
  - Função: Filament-forming cytoskeletal GTPase (Probable). Involved in the migration of cortical neurons and the formation of neuron leading processes during embryonic development (By similarity). Plays a role
- **NFKBIA** — NF-kappa-B inhibitor alpha [Candidate gene tested in]
  - Função: Inhibits the activity of dimeric NF-kappa-B/REL complexes by trapping REL (RELA/p65 and NFKB1/p50) dimers in the cytoplasm by masking their nuclear localization signals (PubMed:1493333, PubMed:3665180
- **TACC3** — Transforming acidic coiled-coil-containing protein 3 [Candidate gene tested in]
  - Função: Plays a role in the microtubule-dependent coupling of the nucleus and the centrosome. Involved in the processes that regulate centrosome-mediated interkinetic nuclear migration (INM) of neural progeni
- **PPARG** — Peroxisome proliferator-activated receptor gamma [Candidate gene tested in]
  - Função: Ligand-activated transcription factor that forms obligate heterodimers with the retinoic acid receptor and acts as a key regulator of biological processes, such as adipocyte differentiation, lipid met
- **EGFR** — Epidermal growth factor receptor [Candidate gene tested in]
  - Função: Receptor tyrosine kinase binding ligands of the EGF family and activating several signaling cascades to convert extracellular cues into appropriate cellular responses (PubMed:10805725, PubMed:27153536
- **TACC1** — Transforming acidic coiled-coil-containing protein 1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Involved in transcription regulation induced by nuclear receptors, including in T3 thyroid hormone and all-trans retinoic acid pathways (PubMed:20078863). Might promote the nuclear localization of the
- **TP53** — Cellular tumor antigen p53 [Candidate gene tested in]
  - Função: Multifunctional transcription factor that induces cell cycle arrest, DNA repair or apoptosis upon binding to its target DNA sequence (PubMed:11025664, PubMed:12524540, PubMed:12810724, PubMed:15186775
- **IDH1** — Isocitrate dehydrogenase [NADP] cytoplasmic [Candidate gene tested in]
  - Função: Catalyzes the NADP(+)-dependent oxidative decarboxylation of isocitrate (D-threo-isocitrate) to 2-ketoglutarate (2-oxoglutarate), which is required by other enzymes such as the phytanoyl-CoA dioxygena
- **ROS1** — Proto-oncogene tyrosine-protein kinase ROS [Candidate gene tested in]
  - Função: Receptor tyrosine kinase (RTK) that plays a role in epithelial cell differentiation and regionalization of the proximal epididymal epithelium. NELL2 is an endogenous ligand for ROS1. Upon endogenous s
- **LZTR1** — Leucine-zipper-like transcriptional regulator 1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Substrate-specific adapter of a BCR (BTB-CUL3-RBX1) E3 ubiquitin-protein ligase complex that mediates ubiquitination of Ras (K-Ras/KRAS, N-Ras/NRAS and H-Ras/HRAS) (PubMed:30442762, PubMed:30442766, P

## Tratamento e SUS

- **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: CARMUSTINA, GLIADEL, NIBISNU
- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: TEMODAR (TEMOZOLOMIDE), Carmustine (CARMUSTINE), MVASI (BEVACIZUMAB-AWWB)

## Ensaios clínicos ativos (576)

- **NCT07775534** [RECRUITING]: Tear Fluid for the Detection of Tumor-associated Extracellular Vesicles in Glioblastoma Patients — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07775534
- **NCT07862647** [RECRUITING]: TMZ + RT + 5-ALA + LIDU SDT System for Newly Diagnosed Butterfly Glioma — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07862647
- **NCT06804655** [RECRUITING]: Pharmacoscopy for Patients With Refractory Primary Brain Tumors — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06804655
- **NCT07831369** [RECRUITING]: VISTA: Valproic Acid, Irinotecan, and Simvastatin for Recurrent Glioma — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07831369
- **NCT07831772** [RECRUITING]: REMIND Maintenance Radiotherapy for Newly Diagnosed Glioblastoma — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07831772
- **NCT07579208** [RECRUITING]: A Phase1 Clinical Trial Evaluating Locoregional Delivery Of Engineered NK Cells Containing IL13Ra And EGFvIII Chimeric Antigen Receptor (CAR), IL-21 Secretion And Deleted TGF-BetaR2 And NR3C1 In Recurrent Glioblastoma — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07579208
- **NCT07356973** [RECRUITING]: Irinotecan-ChemoSeed in Surgically Resectable Glioblastoma — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07356973
- **NCT04903795** [RECRUITING]: BRiTE - Bispecific T Cell Engager for Patients With Glioblastoma — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04903795
- **NCT07733674** [RECRUITING]: Study of 203Pb-RMX-VH-PIB Dosimetry and Biodistribution in Patients With Glioblastoma Multiform (GBM) and Pancreatic Ductal Adenocarcinoma (PDAC) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07733674
- **NCT07301268** [RECRUITING]: GI-102 Alone or With Pembrolizumab Before Surgery for Treatment of Recurrent or Progressive IDH Wildtype Glioblastoma and IDH Mutated Grade 4 Astrocytoma — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07301268

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## Perguntas frequentes

### O que é glioblastoma e quais são suas características?

O glioblastoma é um tumor cerebral agressivo de Grau IV formado por astrócitos muito alterados. Ele se caracteriza por proliferação rápida, presença de coágulos vasculares e áreas de tecido celular necrosado.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/360)

### O glioblastoma tem tratamento disponível pelo SUS?

O SUS contempla diretrizes clínicas dentro do PCDT de Tumor Cerebral no Adulto, sob a Portaria Conjunta SAES-SCTIE/MS nº 07 de 2020. A dispensação e a escolha terapêutica são realizadas conforme a autonomia do serviço de saúde credenciado.
- Fontes: [19] PCDT vigente "Tumor Cerebral no Adulto" — o SUS dispensa Conforme autonomia do serviço (Portaria Conjunta SAES-SCTIE/MS nº 07) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel)

### O glioblastoma é uma doença hereditária?

A herança da doença é classificada como multigênica ou multifatorial, ou descrita como não aplicável aos padrões genéticos diretos. A maioria dos casos surge de maneira primária sem mutações familiares precursoras clássicas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/360)

### Quais são os principais sinais e sintomas do tumor?

Os sintomas frequentes englobam cefaleia, crises convulsivas, fraqueza muscular e episódios de paralisia. Os pacientes também podem apresentar inchaço cerebral, alterações na memória, problemas na fala e fadiga.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existem testes genéticos registrados para esta condição?

Sim, existem 85 testes genéticos listados no repositório internacional do NCBI GTR voltados à análise das vias do glioblastoma. Além disso, mais de 1.740 variantes moleculares foram descritas em bases técnicas como o ClinVar.
- Fontes: [23] NCBI GTR — 85 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/529065/); [24] ClinVar — 1746 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=LZTR1[gene])

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Glioblastoma. Disponível em: https://raras.org/doenca/glioblastoma
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