# Glioma das vias ópticas

> Página oficial: https://raras.org/doenca/glioma-das-vias-opticas
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2086 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2086
- **CID-10**: D33.3
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

O glioma das vias ópticas (GVO) é um tumor benigno (não-canceroso) que cresce no nervo óptico e nas suas "extensões" (partes como o quiasma, os tratos e as radiações, que formam todo o caminho da visão até o cérebro). Ele é caracterizado por causar problemas ou a perda da visão, e também pode vir junto com outros sintomas, como um crescimento mais lento e alterações no sono. Esses últimos sintomas estão ligados a uma parte específica do cérebro. O GVO é frequentemente associado à neurofibromatose tipo 1 (NF1), uma condição genética.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (23 fenótipos HPO)

- **Oftalmoplegia** — HPO: HP:0000602 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do sistema nervoso** — HPO: HP:0000707 (Ocasional (29-5%))
- **Papiledema** — HPO: HP:0001085 (Ocasional (29-5%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Ocasional (29-5%))
- **Defeito do campo visual** — HPO: HP:0001123 (Ocasional (29-5%))
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238 (Ocasional (29-5%))
- **Regressão do desenvolvimento** — HPO: HP:0002376 (Ocasional (29-5%))
- **Vertigem** — HPO: HP:0002321 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648 (Frequente (79-30%))
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013 (Ocasional (29-5%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Frequente (79-30%))
- **Proptose** — HPO: HP:0000520 (Ocasional (29-5%))
- **Acuidade visual reduzida** — HPO: HP:0007663 (Frequente (79-30%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Ocasional (29-5%))
- **Neurofibromas** — HPO: HP:0001067 (Frequente (79-30%))
- **Cegueira** — HPO: HP:0000618 (Ocasional (29-5%))
- **Perda visual** — HPO: HP:0000572 (Frequente (79-30%))
- **Cefaleia** — HPO: HP:0002315 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza fatigável** — HPO: HP:0003473 (Ocasional (29-5%))
- **Náusea** — HPO: HP:0002018 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Ocasional (29-5%))
- **Puberdade precoce** — HPO: HP:0000826 (Ocasional (29-5%))

## Medicamentos em desenvolvimento (5)

- ETOPOSIDE — Fase Phase 2 (DNA topoisomerase II inhibitor)
- DOXORUBICIN — Fase Phase 2 (DNA topoisomerase II alpha inhibitor)
- IRINOTECAN — Fase Phase 2 (DNA topoisomerase I inhibitor)
- IRINOTECAN HYDROCHLORIDE — Fase Phase 2 (DNA topoisomerase I inhibitor)
- SELUMETINIB — Fase Phase 1 (Dual specificity mitogen-activated protein kinase kinase; MEK1/2 inhibitor)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0016167

## Ensaios clínicos ativos (5)

- **NCT04065776** [RECRUITING]: Evaluation of Hippocampal-Avoidance Using Proton Therapy in Low-Grade Glioma — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04065776
- **NCT05278715** [RECRUITING]: Modified CV Regimen in Optic Pathway Glioma — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05278715
- **NCT01089101** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Selumetinib in Treating Young Patients With Recurrent or Refractory Low Grade Glioma — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01089101
- **NCT03871257** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: A Study of the Drugs Selumetinib Versus Carboplatin/Vincristine in Patients With Neurofibromatosis and Low-Grade Glioma — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03871257
- **NCT05733572** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Safety and Efficacy of the PAINLESS Nerve Growth Factor CHF6467 in Optic Pathway Glioma (OPG) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05733572
- **NCT00638898** [COMPLETED]: Busulfan, Melphalan, Topotecan Hydrochloride, and a Stem Cell Transplant in Treating Patients With Newly Diagnosed or Relapsed Solid Tumor — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00638898
- **NCT01553149** [COMPLETED]: Low-Dose or High-Dose Lenalidomide in Treating Younger Patients With Recurrent, Refractory, or Progressive Pilocytic Astrocytoma or Optic Pathway Glioma — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01553149
- **NCT03326388** [COMPLETED]: Intermittent Dosing Of Selumetinib In Childhood NF1 Associated Tumours — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03326388
- **NCT02780804** [COMPLETED]: Entinostat in Treating Pediatric Patients With Recurrent or Refractory Solid Tumors — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02780804
- **NCT02415153** [COMPLETED]: Pomalidomide in Treating Younger Patients With Recurrent, Progressive, or Refractory Central Nervous System Tumors — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02415153

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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