# Gliossarcoma

> Página oficial: https://raras.org/doenca/gliossarcoma
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 251576 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/251576
- **CID-10**: C71.9
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

O gliossarcoma é uma variação muito rara e agressiva de tumor cerebral de grau 4, que atinge principalmente pessoas na idade adulta. Ele se caracteriza por apresentar dois tipos de tecidos celulares em sua estrutura, combinando partes de células gliais e mesenquimais. No Brasil, os cuidados pelo SUS são organizados pelas diretrizes de Tumor Cerebral no Adulto, com a definição do tratamento ficando sob a autonomia do serviço hospitalar. A pesquisa científica segue ativa com ensaios clínicos em andamento no mundo e centros de estudo no Brasil.

## Descrição clínica

Uma variação rara de glioblastoma (um tipo agressivo de tumor cerebral, de grau 4 pela Organização Mundial da Saúde – OMS), que se caracteriza por apresentar um padrão de tecido com duas "partes" diferentes: áreas que se alternam com características de células gliais e de células mesenquimais (segundo a OMS).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Genes associados (12)

- **TACC1** — Transforming acidic coiled-coil-containing protein 1 [Part of a fusion gene in]
  - Função: Involved in transcription regulation induced by nuclear receptors, including in T3 thyroid hormone and all-trans retinoic acid pathways (PubMed:20078863). Might promote the nuclear localization of the
- **LZTR1** — Leucine-zipper-like transcriptional regulator 1 [Disease-causing somatic mutation(s) in]
  - Função: Substrate-specific adapter of a BCR (BTB-CUL3-RBX1) E3 ubiquitin-protein ligase complex that mediates ubiquitination of Ras (K-Ras/KRAS, N-Ras/NRAS and H-Ras/HRAS) (PubMed:30442762, PubMed:30442766, P
- **FGFR3** — Fibroblast growth factor receptor 3 [Part of a fusion gene in]
  - Função: Tyrosine-protein kinase that acts as a cell-surface receptor for fibroblast growth factors and plays an essential role in the regulation of cell proliferation, differentiation and apoptosis. Plays an
- **TP53** — Cellular tumor antigen p53 [Biomarker tested in]
  - Função: Multifunctional transcription factor that induces cell cycle arrest, DNA repair or apoptosis upon binding to its target DNA sequence (PubMed:11025664, PubMed:12524540, PubMed:12810724, PubMed:15186775
- **MGMT** — Methylated-DNA--protein-cysteine methyltransferase [Biomarker tested in]
  - Função: Involved in the cellular defense against the biological effects of O6-methylguanine (O6-MeG) and O4-methylthymine (O4-MeT) in DNA. Repairs the methylated nucleobase in DNA by stoichiometrically transf
- **PPARG** — Peroxisome proliferator-activated receptor gamma [Biomarker tested in]
  - Função: Ligand-activated transcription factor that forms obligate heterodimers with the retinoic acid receptor and acts as a key regulator of biological processes, such as adipocyte differentiation, lipid met
- **NFKBIA** — NF-kappa-B inhibitor alpha [Biomarker tested in]
  - Função: Inhibits the activity of dimeric NF-kappa-B/REL complexes by trapping REL (RELA/p65 and NFKB1/p50) dimers in the cytoplasm by masking their nuclear localization signals (PubMed:1493333, PubMed:3665180
- **IDH1** — Isocitrate dehydrogenase [NADP] cytoplasmic [Biomarker tested in]
  - Função: Catalyzes the NADP(+)-dependent oxidative decarboxylation of isocitrate (D-threo-isocitrate) to 2-ketoglutarate (2-oxoglutarate), which is required by other enzymes such as the phytanoyl-CoA dioxygena
- **EGFR** — Epidermal growth factor receptor [Part of a fusion gene in]
  - Função: Receptor tyrosine kinase binding ligands of the EGF family and activating several signaling cascades to convert extracellular cues into appropriate cellular responses (PubMed:10805725, PubMed:27153536
- **TACC3** — Transforming acidic coiled-coil-containing protein 3 [Part of a fusion gene in]
  - Função: Plays a role in the microtubule-dependent coupling of the nucleus and the centrosome. Involved in the processes that regulate centrosome-mediated interkinetic nuclear migration (INM) of neural progeni
- **SEPTIN14** — Septin-14 [Part of a fusion gene in]
  - Função: Filament-forming cytoskeletal GTPase (Probable). Involved in the migration of cortical neurons and the formation of neuron leading processes during embryonic development (By similarity). Plays a role
- **FGFR1** — Fibroblast growth factor receptor 1 [Part of a fusion gene in]
  - Função: Tyrosine-protein kinase that acts as a cell-surface receptor for fibroblast growth factors and plays an essential role in the regulation of embryonic development, cell proliferation, differentiation a

## Ensaios clínicos ativos (35)

- **NCT07301268** [RECRUITING]: GI-102 Alone or With Pembrolizumab Before Surgery for Treatment of Recurrent or Progressive IDH Wildtype Glioblastoma and IDH Mutated Grade 4 Astrocytoma — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07301268
- **NCT07089641** [RECRUITING]: ERAS-801 for the Treatment of Resectable and Progressive or Recurrent or Elderly Newly Diagnosed IDH Wildtype Grade IV Glioblastoma or Gliosarcoma With an EGFR Amplification or Mutation, ERAS801-SARG Trial — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07089641
- **NCT07134842** [RECRUITING]: A Study Assessing if it is Safe and Possible to Treat Brain Cancer Patients With Immunotherapy Before They Receive the Standard Treatment. — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07134842
- **NCT06934889** [RECRUITING]: Study of ABBV-637 or ABBV-155 With ERAS-801 for People With Glioblastoma — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06934889
- **NCT05756985** [RECRUITING]: Improving Understanding of Glioblastoma Through Preservation of Biologically Active Brain Tissue — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05756985
- **NCT05698524** [RECRUITING]: A Study of Temodar With Abexinostat (PCI-24781) for Patients With Recurrent Glioma — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05698524
- **NCT06954636** [RECRUITING]: Prognostic Potential of Olfactory Function in Glioblastoma: a Prospective Observational Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06954636
- **NCT04991870** [RECRUITING]: Phase I CB-NK-TGF-ßR2-/NR3C1- in rGBM — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04991870
- **NCT05857969** [RECRUITING]: Ex Vivo Drug Sensitivity Testing and Multi-Omics Profiling — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05857969
- **NCT05052957** [RECRUITING]: hSTAR GBM (Hematopoetic Stem Cell (HPC) Rescue for GBM) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05052957

## Perguntas frequentes

### O que é o gliossarcoma?

É uma forma rara e agressiva de tumor cerebral classificada como glioblastoma de grau 4 pela Organização Mundial da Saúde. Sua principal característica histológica é a combinação de células gliais e células mesenquimais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/251576)

### O gliossarcoma é uma doença hereditária?

O padrão de herança do gliossarcoma é classificado como não aplicável pelas fontes de referência médica. Isso significa que a condição não segue um modelo típico de transmissão hereditária direta entre pais e filhos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/251576)

### Como é o tratamento do gliossarcoma no SUS?

No SUS, o manejo é conduzido conforme a autonomia do serviço dentro das diretrizes de Tumor Cerebral no Adulto. Essa assistência é normatizada pela Portaria Conjunta SAES-SCTIE/MS nº 07, datada de 13 de abril de 2020. A doença não conta com um protocolo clínico isolado na lista oficial de doenças raras do Ministério da Saúde.
- Fontes: [18] PCDT vigente "Tumor Cerebral no Adulto" — o SUS dispensa Conforme autonomia do serviço (Portaria Conjunta SAES-SCTIE/MS nº 07) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existem testes genéticos específicos para o gliossarcoma?

O Registro de Testes Genéticos (GTR) não apresenta testes específicos cadastrados para essa enfermidade. Apesar disso, o repositório ClinVar contém 628 variantes catalogadas em genes associados ao seu estudo molecular.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/251576); [20] ClinVar — 628 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=FGFR1[gene])

### Existem estudos clínicos sobre gliossarcoma no Brasil?

Sim, as bases internacionais apontam a existência de ensaios clínicos com sítio de recrutamento no Brasil. No total, há dezenas de estudos ativos pelo mundo avaliando novas terapias e alvos genômicos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/251576); [22] Ensaio clínico NCT07089641 (RECRUITING) — ERAS-801 for the Treatment of Resectable and Progressive or Recurrent or Elderly Newly Dia (https://clinicaltrials.gov/study/NCT07089641)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Gliossarcoma. Disponível em: https://raras.org/doenca/gliossarcoma
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