# Global developmental delay-intellectual disability-facial dysmorphism-pseudo-Pelger-Huët anomaly syndrome

> Página oficial: https://raras.org/doenca/global-developmental-delay-intellectual-disability-facial-dysmorphism-pseudo-pelger-huet-anomaly-syndrome
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 698085 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/698085
- **OMIM**: 620075 — https://omim.org/entry/620075

## Descrição clínica

Monocelha é uma única sobrancelha formada quando as duas sobrancelhas se encontram no meio, acima da ponte do nariz. Os pelos acima da ponte do nariz possuem a mesma cor e espessura das sobrancelhas, de modo que elas convergem para formar uma linha contínua de pelos.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (43 fenótipos HPO)

- **Cifoescoliose** — HPO: HP:0002751
- **Forame oval patente** — HPO: HP:0001655
- **Dilatação dos ventrículos laterais** — HPO: HP:0006956
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494
- **Vermelhão do lábio superior em tenda** — HPO: HP:0010804
- **Cabelo encaracolado** — HPO: HP:0002212
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631
- **Vermelhão do lábio inferior evertido** — HPO: HP:0000232
- **Face longa** — HPO: HP:0000276
- **Habilidade atrasada de andar** — HPO: HP:0031936
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Vermelhão do lábio inferior espesso** — HPO: HP:0000179
- **Hiperatividade** — HPO: HP:0000752
- **Vermelhão do lábio superior fino** — HPO: HP:0000219
- **Cabelo esparso** — HPO: HP:0008070
- **Sobrancelha esparsa** — HPO: HP:0045075
- **Sinofris** — HPO: HP:0000664
- **Crise tônica** — HPO: HP:0032792
- **Hipossegmentação de núcleos de neutrófilos** — HPO: HP:0011447
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750
- **Fala ausente** — HPO: HP:0001344
- **Traços faciais grosseiros** — HPO: HP:0000280
- **Filtro longo** — HPO: HP:0000343
- **Sincinesia bimanual** — HPO: HP:0001335
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407
- **Volume reduzido da substância branca cerebral** — HPO: HP:0034295
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316
- **Ansiedade** — HPO: HP:0000739
- **Filtro liso** — HPO: HP:0000319
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286
- **Atrofia cortical parietal** — HPO: HP:0012104
- **Corpo caloso fino** — HPO: HP:0033725
- **Comportamento agressivo** — HPO: HP:0000718
- **Testa proeminente** — HPO: HP:0011220
- **Prega palmar transversa única** — HPO: HP:0000954
- **Comportamento autolesivo** — HPO: HP:0100716
- _...e mais 3 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/global-developmental-delay-intellectual-disability-facial-dysmorphism-pseudo-pelger-huet-anomaly-syndrome._

## Genes associados (1)

- **TMEM147** — BOS complex subunit TMEM147 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of the multi-pass translocon (MPT) complex that mediates insertion of multi-pass membrane proteins into the lipid bilayer of membranes (PubMed:32820719, PubMed:36261522). The MPT complex tak

## Centros de referência no Brasil (13)

- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 29 sintomas em comum
- [Síndrome ADNP](https://raras.org/doenca/sindrome-adnp) — ORPHA:404448 — 27 sintomas em comum
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- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-1) — ORPHA:261857 — 23 sintomas em comum
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- [Doença do neurodesenvolvimento CTCF-relacionada](https://raras.org/doenca/doenca-do-neurodesenvolvimento-ctcf-relacionada) — ORPHA:363611 — 22 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 14](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-14) — ORPHA:262110 — 22 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-16) — ORPHA:262672 — 22 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-16) — ORPHA:262794 — 22 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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