# Globozoospermia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/globozoospermia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 171709 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/171709
- **CID-10**: N46
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A globozoospermia é uma condição rara que provoca infertilidade no homem devido a uma alteração nos espermatozoides. As células reprodutivas apresentam formato arredondado e não têm o acrossomo, a capa necessária para penetrar e fecundar o óvulo. Por causa dessa falha estrutural, as tentativas de fertilização costumam falhar, mesmo em procedimentos de reprodução assistida. A condição não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do SUS e não existem remédios dispensados na rede pública para corrigi-la.

## Descrição clínica

A globozoospermia é uma condição que causa infertilidade masculina, por ser um problema nos espermatozoides. Ela se caracteriza pela presença, no sêmen, da maioria dos espermatozoides com a cabeça redonda, que não possuem uma estrutura chamada acrossomo, têm a membrana do núcleo anormal e defeitos na parte do meio. Esses espermatozoides, por não terem o acrossomo, não conseguem penetrar a zona pelúcida. Por isso, as falhas na fertilização são frequentes, mesmo com procedimentos como a injeção intracitoplasmática de espermatozoides.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (3 fenótipos HPO)

- **Infertilidade masculina** — HPO: HP:0003251
- **Globozoospermia** — HPO: HP:0012205
- **Acrosina diminuída na cabeça do espermatozoide** — HPO: HP:0031136

## Genes associados (9)

- **CATSPERT** — Cation channel sperm-associated targeting subunit tau [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Auxiliary component of the CatSper complex, a complex involved in sperm cell hyperactivation. Sperm cell hyperactivation is needed for sperm motility which is essential late in the preparation of sper
- **SEPTIN4** — Septin-4 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Filament-forming cytoskeletal GTPase (Probable). Pro-apoptotic protein involved in LGR5-positive intestinal stem cell and Paneth cell expansion in the intestines, via its interaction with XIAP (By sim
- **SPATA16** — Spermatogenesis-associated protein 16 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Essential for spermiogenesis and male fertility (By similarity). Involved in the formation of sperm acrosome during spermatogenesis
- **PPP2R3C** — Serine/threonine-protein phosphatase 2A regulatory subunit B'' subunit gamma [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: May regulate MCM3AP phosphorylation through phosphatase recruitment (By similarity). May act as a negative regulator of ABCB1 expression and function through the dephosphorylation of ABCB1 by TFPI2/PP
- **PICK1** — PRKCA-binding protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Probable adapter protein that bind to and organize the subcellular localization of a variety of membrane proteins containing some PDZ recognition sequence. Involved in the clustering of various recept
- **GGN** — Gametogenetin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: May be involved in spermatogenesis
- **DPY19L2** — Probable C-mannosyltransferase DPY19L2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Probable C-mannosyltransferase that mediates C-mannosylation of tryptophan residues on target proteins Required during spermatogenesis for sperm head elongation and acrosome formation (PubMed:21397063
- **ZPBP** — Zona pellucida-binding protein 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Plays a role in acrosome compaction and sperm morphogenesis (PubMed:21911476). Is implicated in sperm-oocyte interaction during fertilization (By similarity)
- **GOPC** — Golgi-associated PDZ and coiled-coil motif-containing protein [Candidate gene tested in]
  - Função: Plays a role in intracellular protein trafficking and degradation (PubMed:11707463, PubMed:14570915, PubMed:15358775). May regulate CFTR chloride currents and acid-induced ASIC3 currents by modulating

## Tratamento e SUS

- **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: AMINOVEN, PRIMENE, KABIVEN, AMINOSTERIL N-HEPA 8%, NEPHROTECT
- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Clomiphene Citrate (CLOMIPHENE CITRTAE), Clomid (CLOMIPHENE CITRATE)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Infertilidade masculina com teratozoospermia por mutação em um único gene](https://raras.org/doenca/infertilidade-masculina-com-teratozoospermia-por-mutacao-em-um-unico-gene) — ORPHA:399808 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome de canal de Müller persistente](https://raras.org/doenca/sindrome-de-canal-de-muller-persistente) — ORPHA:2856 — 1 sintomas em comum
- [Puberdade precoce periférica](https://raras.org/doenca/puberdade-precoce-periferica) — ORPHA:178040 — 1 sintomas em comum
- [Surdez genética não sindrômica](https://raras.org/doenca/surdez-genetica-nao-sindromica) — ORPHA:87884 — 1 sintomas em comum
- [Situs ambiguus](https://raras.org/doenca/situs-ambiguus) — ORPHA:157769 — 1 sintomas em comum
- [Puberdade precoce rara](https://raras.org/doenca/puberdade-precoce-rara) — ORPHA:95708 — 1 sintomas em comum
- [Surdez neurossensorial não-sindrômica rara autossômica recessiva tipo DFNB](https://raras.org/doenca/surdez-neurossensorial-nao-sindromica-rara-autossomica-recessiva-tipo-dfnb) — ORPHA:90636 — 1 sintomas em comum
- [Isocromossomo Y](https://raras.org/doenca/isocromossomo-y) — ORPHA:96325 — 1 sintomas em comum
- [Insensibilidade aos androgênios completa](https://raras.org/doenca/insensibilidade-aos-androgenios-completa) — ORPHA:99429 — 1 sintomas em comum
- [Infertilidade masculina devido a espermatozoides poliploides multiflagelados de cabeça grande](https://raras.org/doenca/infertilidade-masculina-devido-a-espermatozoides-poliploides-multiflagelados-de-cabeca-grande) — ORPHA:137893 — 1 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a globozoospermia?

É uma alteração espermática que causa infertilidade masculina. Ela se caracteriza por espermatozoides com cabeça redonda, defeitos de membrana nuclear e ausência de acrossomo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/171709)

### Quais são os principais sinais dessa condição?

O sinal marcante é a infertilidade masculina detectada na idade adulta. No espermograma, nota-se globozoospermia com acrosina diminuída na cabeça do espermatozoide.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/171709); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Globozoospermia tem origem genética?

Sim, o quadro está ligado a mutações em genes importantes como DPY19L2, SPATA16, PICK1 e GOPC. Existem testes genéticos registrados que auxiliam na confirmação diagnóstica das alterações.
- Fontes: [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [12] DPY19L2 Deletion as a Major Cause of Globozoospermia (2011) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21397063/); [22] NCBI GTR — 7 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/579084/)

### Existe tratamento dispensado pelo SUS?

Não há medicamentos dispensados pelo SUS para essa condição. A globozoospermia não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico envolve o exame microscópico do sêmen que identifica os espermatozoides arredondados. Existem 7 testes genéticos registrados internacionalmente para verificar mutações nos genes causadores.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/171709); [22] NCBI GTR — 7 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/579084/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Globozoospermia. Disponível em: https://raras.org/doenca/globozoospermia
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