# Globozoospermia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/globozoospermia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 171709 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/171709
- **CID-10**: N46
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A globozoospermia é uma condição que causa infertilidade masculina, por ser um problema nos espermatozoides. Ela se caracteriza pela presença, no sêmen, da maioria dos espermatozoides com a cabeça redonda, que não possuem uma estrutura chamada acrossomo, têm a membrana do núcleo anormal e defeitos na parte do meio. Esses espermatozoides, por não terem o acrossomo, não conseguem penetrar a zona pelúcida. Por isso, as falhas na fertilização são frequentes, mesmo com procedimentos como a injeção intracitoplasmática de espermatozoides.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (3 fenótipos HPO)

- **Infertilidade masculina** — HPO: HP:0003251
- **Globozoospermia** — HPO: HP:0012205
- **Acrosina diminuída na cabeça do espermatozoide** — HPO: HP:0031136

## Genes associados (9)

- **CATSPERT** — Cation channel sperm-associated targeting subunit tau [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Auxiliary component of the CatSper complex, a complex involved in sperm cell hyperactivation. Sperm cell hyperactivation is needed for sperm motility which is essential late in the preparation of sper
- **SEPTIN4** — Septin-4 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Filament-forming cytoskeletal GTPase (Probable). Pro-apoptotic protein involved in LGR5-positive intestinal stem cell and Paneth cell expansion in the intestines, via its interaction with XIAP (By sim
- **SPATA16** — Spermatogenesis-associated protein 16 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Essential for spermiogenesis and male fertility (By similarity). Involved in the formation of sperm acrosome during spermatogenesis
- **PPP2R3C** — Serine/threonine-protein phosphatase 2A regulatory subunit B'' subunit gamma [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: May regulate MCM3AP phosphorylation through phosphatase recruitment (By similarity). May act as a negative regulator of ABCB1 expression and function through the dephosphorylation of ABCB1 by TFPI2/PP
- **PICK1** — PRKCA-binding protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Probable adapter protein that bind to and organize the subcellular localization of a variety of membrane proteins containing some PDZ recognition sequence. Involved in the clustering of various recept
- **GGN** — Gametogenetin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: May be involved in spermatogenesis
- **DPY19L2** — Probable C-mannosyltransferase DPY19L2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Probable C-mannosyltransferase that mediates C-mannosylation of tryptophan residues on target proteins Required during spermatogenesis for sperm head elongation and acrosome formation (PubMed:21397063
- **ZPBP** — Zona pellucida-binding protein 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Plays a role in acrosome compaction and sperm morphogenesis (PubMed:21911476). Is implicated in sperm-oocyte interaction during fertilization (By similarity)
- **GOPC** — Golgi-associated PDZ and coiled-coil motif-containing protein [Candidate gene tested in]
  - Função: Plays a role in intracellular protein trafficking and degradation (PubMed:11707463, PubMed:14570915, PubMed:15358775). May regulate CFTR chloride currents and acid-induced ASIC3 currents by modulating

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Globozoospermia. Disponível em: https://raras.org/doenca/globozoospermia
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