# Glomerulonefrite C3

> Página oficial: https://raras.org/doenca/glomerulonefrite-c3
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 329931 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/329931
- **CID-10**: N03.5
- **OMIM**: OMIM:614809 — https://omim.org/entry/614809

## Em linguagem simples

A glomerulonefrite C3 é uma doença renal rara em que ocorre inflamação e acúmulo de uma proteína chamada C3 nos filtros dos rins. Geralmente, os exames mostram a presença de sangue microscópico na urina e pode haver perda progressiva do funcionamento dos rins. No Brasil, a doença ainda não consta na lista de protocolos específicos do Ministério da Saúde nem tem remédios dispensados pelo SUS. O cuidado e o monitoramento são feitos pela rede pública de nefrologia, enquanto novos tratamentos continuam sendo avaliados em pesquisas clínicas.

## Descrição clínica

Um tipo de inflamação nos rins (glomerulonefrite) que se caracteriza pelo acúmulo de uma proteína específica, o C3, com pouca ou nenhuma presença de anticorpos. Ao contrário de uma doença similar, a "doença de depósito denso", não são encontradas as alterações que ficam mais escuras em exames de alta precisão (de microscopia eletrônica).

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (11 fenótipos HPO)

- **Glomerulonefrite** — HPO: HP:0000099
- **Hipercelularidade mesangial** — HPO: HP:0012574 (Frequência: 8/9)
- **Doença renal crônica estágio 5** — HPO: HP:0003774
- **Hematúria microscópica** — HPO: HP:0002907 (Frequência: 22/22)
- **Deposição de C3 glomerular** — HPO: HP:0012576 (Frequência: 9/9)
- **Insuficiência renal** — HPO: HP:0000083 (Frequência: 15/28)
- **Depósitos subendoteliais eletrondensos glomerulares** — HPO: HP:0004746 (Frequência: 9/9)
- **Espessamento da parede capilar glomerular** — HPO: HP:0025005 (Frequência: 8/9)
- **Expansão da matriz mesangial** — HPO: HP:0033493 (Frequência: 8/9)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **HP:0003676** — HPO: HP:0003676

## Genes associados (4)

- **CFHR5** — Complement factor H-related protein 5 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Involved in complement regulation. The dimerized forms have avidity for tissue-bound complement fragments and efficiently compete with the physiological complement inhibitor CFH
- **CFHR2** — Complement factor H-related protein 2 [Part of a fusion gene in]
  - Função: Involved in complement regulation. The dimerized forms have avidity for tissue-bound complement fragments and efficiently compete with the physiological complement inhibitor CFH. Can associate with li
- **CFHR3** — Complement factor H-related protein 3 [Part of a fusion gene in]
  - Função: Might be involved in complement regulation
- **CFHR1** — Complement factor H-related protein 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Involved in complement regulation. The dimerized forms have avidity for tissue-bound complement fragments and efficiently compete with the physiological complement inhibitor CFH. Can associate with li

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT04183101** [RECRUITING]: Evaluation of a Renin Inhibitor, Aliskiren, Compared to Enalapril, in C3 Glomerulopathy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04183101
- **NCT05809531** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: An Open-Label, Nonrandomized, Multicenter Extension Study to Evaluate the Long-term Safety and Efficacy of Pegcetacoplan in Participants With C3 Glomerulopathy or Immune-Complex Membranoproliferative Glomerulonephritis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05809531
- **NCT05067127** [COMPLETED]: Phase III Study Assessing the Efficacy and Safety of Pegcetacoplan in Patients With C3 Glomerulopathy or Immune-Complex Membranoproliferative Glomerulonephritis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05067127
- **NCT04572854** [COMPLETED]: Study Assessing the Safety and Efficacy of Pegcetacoplan in Post-Transplant Recurrence of C3G or IC-MPGN — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04572854
- **NCT03723512** [COMPLETED]: Non-contrast Enhanced MRI in Patients With C3 Glomerulopathy (C3G) or Immune-complex Membranoproliferative Glomerulonephritis (IC-MPGN) Enrolled in the ACH471-205 Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03723512
- **NCT03369236** [COMPLETED]: A Proof-of-Concept Study of Danicopan for 6 Months of Treatment in Participants With C3 Glomerulopathy (C3G) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03369236
- **NCT03453619** [COMPLETED]: Phase II Study Assessing Safety and Efficacy of APL-2 in Glomerulopathies — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03453619
- **NCT03124368** [COMPLETED]: A Proof-of-Mechanism Study to Determine the Effect of Danicopan on C3 Levels in Participants With C3G or IC-MPGN — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03124368
- **NCT03459443** [TERMINATED]: A Proof of Concept Study for a 12 Month Treatment in Patients With C3G or IC-MPGN Treated With ACH-0144471 — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03459443
- **NCT01791686** [TERMINATED]: Clinical Trial of CDX-1135 in Pediatric and Adult Patients With Dense Deposit Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01791686

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Glomerulopatia C3](https://raras.org/doenca/glomerulopatia-c3) — ORPHA:329918 — 9 sintomas em comum
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- [Nefropatia não-lúpica full-house idiopática](https://raras.org/doenca/nefropatia-nao-lupica-full-house-idiopatica) — ORPHA:567544 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome Alport ligada ao X](https://raras.org/doenca/sindrome-alport-ligada-ao-x) — ORPHA:88917 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome nefrótica com início na infância LAMB-2-relacionado](https://raras.org/doenca/sindrome-nefrotica-com-inicio-na-infancia-lamb-2-relacionado) — ORPHA:306507 — 4 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a glomerulonefrite C3?

A condição está associada a alterações em genes reguladores do complemento, como CFHR1, CFHR2, CFHR3 e CFHR5. Essas alterações levam ao acúmulo desregulado da proteína C3 nos glomérulos renais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/329931); [2] OMIM 614809 (https://www.omim.org/entry/614809); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais da doença?

O sinal mais comum é a presença de sangue na urina detectado em exames laboratoriais (hematúria microscópica). Com a evolução do dano renal, o paciente pode apresentar insuficiência renal.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A glomerulonefrite C3 é hereditária?

A doença apresenta descrições de padrão de herança autossômica dominante na literatura clínica. Testes genéticos podem identificar alterações nos genes relacionados para fins de investigação.
- Fontes: [2] OMIM 614809 (https://www.omim.org/entry/614809); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [21] NCBI GTR — 23 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/567135/)

### Existe tratamento pelo SUS para a doença?

Esta condição não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados pelo SUS para ela, sendo o suporte fornecido pelos serviços gerais de nefrologia.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico requer biópsia renal para demonstrar a deposição predominante de C3 nos tecidos glomerulares. Além disso, estão catalogados 23 testes genéticos para apoiar a investigação etiológica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/329931); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [21] NCBI GTR — 23 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/567135/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Glomerulonefrite C3. Disponível em: https://raras.org/doenca/glomerulonefrite-c3
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