# Glomerulonefrite membrano-proliferativa primária

> Página oficial: https://raras.org/doenca/glomerulonefrite-membrano-proliferativa-primaria
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 54370 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/54370
- **CID-10**: N03.5
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Doença glomerular rara caracterizada por um padrão de lesão glomerular na biópsia renal com alterações na microscopia óptica características: hipercelularidade mesangial, proliferação endocapilar e espessamento da membrana basal glomerular (GBM). Com base na imunofluorescência (IF), a doença é dividida em glomerulopatia C3 (C3G) ou glomerulonefrite membranoproliferativa mediada por imunoglobulina. Através da microscopia eletrónica, o C3G é dividido em doença de depósito denso, com depósitos altamente eletrondensos na membrana basal glomerular, e glomerulonefrite C3, com depósitos mesangiais, intramembranosos, subendoteliais e subepiteliais. As causas secundárias (autoimunes, infeciosas, doenças malignas) não estão incluídas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-5 / 10 000
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (43 fenótipos HPO)

- **Hipoalbuminemia** — HPO: HP:0003073 (Ocasional (29-5%))
- **Hematúria microscópica** — HPO: HP:0002907 (Frequente (79-30%))
- **Lesão renal aguda** — HPO: HP:0001919 (Ocasional (29-5%))
- **Síndrome nefrótica** — HPO: HP:0000100 (Frequente (79-30%))
- **Infarto do miocárdio** — HPO: HP:0001658 (Raro (<5%))
- **Hipertensão** — HPO: HP:0000822 (Frequente (79-30%))
- **Trombose anormal** — HPO: HP:0001977 (Raro (<5%))
- **Proteinúria** — HPO: HP:0000093 (Frequente (79-30%))
- **Doença renal crônica estágio 5** — HPO: HP:0003774 (Ocasional (29-5%))
- **Insuficiência renal** — HPO: HP:0000083 (Frequente (79-30%))
- **Concentração diminuída de complemento C3 circulante** — HPO: HP:0005421 (Frequente (79-30%))
- **Doença renal crônica** — HPO: HP:0012622 (Frequente (79-30%))
- **Depósitos subendoteliais eletrondensos glomerulares** — HPO: HP:0004746 (Frequente (79-30%))
- **Positividade para fator nefrítico C3** — HPO: HP:0030888 (Frequente (79-30%))
- **Drusas** — HPO: HP:0011510 (Raro (<5%))
- **Glomerulonefrite membranoproliferativa** — HPO: HP:0000793 (Muito frequente (99-80%))
- **Síndrome hemolítico-urêmica** — HPO: HP:0005575
- **Anemia hemolítica** — HPO: HP:0001878
- **Trombocitopenia** — HPO: HP:0001873
- **Espessamento da membrana basal glomerular** — HPO: HP:0004722
- **Achatamento do processo podocitário** — HPO: HP:0031266
- **Infecções bacterianas recorrentes** — HPO: HP:0002718
- **Concentração diminuída de fator H do complemento circulante** — HPO: HP:0005369
- **Depleção de componentes da via alternativa do complemento** — HPO: HP:0005389
- **Hematúria** — HPO: HP:0000790
- **Glomerulonefrite** — HPO: HP:0000099
- **Hipercelularidade mesangial** — HPO: HP:0012574
- **Deposição de C3 glomerular** — HPO: HP:0012576
- **Espessamento da parede capilar glomerular** — HPO: HP:0025005
- **Expansão da matriz mesangial** — HPO: HP:0033493
- **Shunt cardíaco** — HPO: HP:0001693
- **Lipodistrofia** — HPO: HP:0009125
- **Anormalidade do metabolismo/homeostase** — HPO: HP:0001939
- **Concentração elevada de creatinina circulante** — HPO: HP:0003259
- **Perda visual** — HPO: HP:0000572
- **Infecções recorrentes** — HPO: HP:0002719
- **Coriorretinopatia serosa central** — HPO: HP:0025567
- **Hipercelularidade extracapilar** — HPO: HP:0025364
- **Eletroretinograma anormal adaptado ao escuro** — HPO: HP:0030469
- **Paraproteinemia** — HPO: HP:0031047
- _...e mais 3 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/glomerulonefrite-membrano-proliferativa-primaria._

## Genes associados (6)

- **DGKE** — Diacylglycerol kinase epsilon [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Membrane-bound diacylglycerol kinase that converts diacylglycerol/DAG into phosphatidic acid/phosphatidate/PA and regulates the respective levels of these two bioactive lipids (PubMed:15544348, PubMed
- **CFHR5** — Complement factor H-related protein 5 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Involved in complement regulation. The dimerized forms have avidity for tissue-bound complement fragments and efficiently compete with the physiological complement inhibitor CFH
- **CFH** — Complement factor H [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Glycoprotein that plays an essential role in maintaining a well-balanced immune response by modulating complement activation. Acts as a soluble inhibitor of complement, where its binding to self marke
- **CFHR1** — Complement factor H-related protein 1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Involved in complement regulation. The dimerized forms have avidity for tissue-bound complement fragments and efficiently compete with the physiological complement inhibitor CFH. Can associate with li
- **CFHR3** — Complement factor H-related protein 3 [Candidate gene tested in]
  - Função: Might be involved in complement regulation
- **CFHR2** — Complement factor H-related protein 2 [Candidate gene tested in]
  - Função: Involved in complement regulation. The dimerized forms have avidity for tissue-bound complement fragments and efficiently compete with the physiological complement inhibitor CFH. Can associate with li

## Ensaios clínicos ativos (6)

- **NCT03955445** [RECRUITING]: Long-term Efficacy, Safety and Tolerability of Iptacopan in C3G or IC-MPGN — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03955445
- **NCT05996731** [RECRUITING]: Developing a Pipeline to Employ RNA-Seq as a Complementary Diagnostic Tool in Rare Diseases — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05996731
- **NCT04183101** [RECRUITING]: Evaluation of a Renin Inhibitor, Aliskiren, Compared to Enalapril, in C3 Glomerulopathy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04183101
- **NCT06065852** [RECRUITING]: National Registry of Rare Kidney Diseases — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06065852
- **NCT05809531** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: An Open-Label, Nonrandomized, Multicenter Extension Study to Evaluate the Long-term Safety and Efficacy of Pegcetacoplan in Participants With C3 Glomerulopathy or Immune-Complex Membranoproliferative Glomerulonephritis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05809531
- **NCT05985122** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: New Analytic Tools for aHUS and C3G Diagnosis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05985122
- **NCT04572854** [COMPLETED]: Study Assessing the Safety and Efficacy of Pegcetacoplan in Post-Transplant Recurrence of C3G or IC-MPGN — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04572854
- **NCT05067127** [COMPLETED]: Phase III Study Assessing the Efficacy and Safety of Pegcetacoplan in Patients With C3 Glomerulopathy or Immune-Complex Membranoproliferative Glomerulonephritis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05067127
- **NCT04729062** [APPROVED_FOR_MARKETING]: C3G/Primary IC-MPGN EAP — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04729062
- **NCT03459443** [TERMINATED]: A Proof of Concept Study for a 12 Month Treatment in Patients With C3G or IC-MPGN Treated With ACH-0144471 — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03459443

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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