# Glomerulonefrite membranosa proliferativa associada a imunoglobulina

> Página oficial: https://raras.org/doenca/glomerulonefrite-membranosa-proliferativa-associada-a-imunoglobulina
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 329903 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/329903
- **CID-10**: N03.5
- **OMIM**: OMIM:615008 — https://omim.org/entry/615008

## Em linguagem simples

A glomerulonefrite membranosa proliferativa associada a imunoglobulina é uma condição rara em que complexos do sistema imune inflamam e alteram os tecidos renais. A família costuma notar manifestações ligadas à perda de proteínas pela urina, que pode ficar espumosa, além de sinais de anemia ou redução das plaquetas sanguíneas. No Brasil, a doença não possui um PCDT ou medicamento específico registrado pelo Ministério da Saúde, sendo o cuidado conduzido pela rede geral de nefrologia do SUS. Acompanhar a evolução clínica com exames periódicos é indispensável para proteger a função dos rins e prevenir complicações.

## Descrição clínica

Glomerulonefrite caracterizada por proliferação mesangial, proliferação endocapilar e remodelamento da parede capilar glomerular com depósitos de complexos imunes provenientes da ativação clássica da via do complemento.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Multigenic/multifactorial, Unknown

## Sinais e sintomas (17 fenótipos HPO)

- **Síndrome hemolítico-urêmica** — HPO: HP:0005575 (Ocasional (29-5%))
- **Anemia hemolítica** — HPO: HP:0001878 (Ocasional (29-5%))
- **Síndrome nefrótica** — HPO: HP:0000100
- **Proteinúria** — HPO: HP:0000093 (Frequência: 9/9)
- **Trombocitopenia** — HPO: HP:0001873 (Ocasional (29-5%))
- **Doença renal crônica estágio 5** — HPO: HP:0003774 (Frequência: 4/9)
- **Lesão renal aguda** — HPO: HP:0001919
- **Achatamento do processo podocitário** — HPO: HP:0031266
- **Glomerulonefrite membranoproliferativa** — HPO: HP:0000793 (Frequência: 9/9)
- **Hipoalbuminemia** — HPO: HP:0003073
- **Espessamento da membrana basal glomerular** — HPO: HP:0004722
- **HP:0003676** — HPO: HP:0003676
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 1/9)
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 5/9)
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Frequência: 2/9)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Atraso no desenvolvimento motor global** — HPO: HP:0025708 (Frequência: 1/9)

## Genes associados (2)

- **DGKE** — Diacylglycerol kinase epsilon [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Membrane-bound diacylglycerol kinase that converts diacylglycerol/DAG into phosphatidic acid/phosphatidate/PA and regulates the respective levels of these two bioactive lipids (PubMed:15544348, PubMed
- **CFH** — Complement factor H [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Glycoprotein that plays an essential role in maintaining a well-balanced immune response by modulating complement activation. Acts as a soluble inhibitor of complement, where its binding to self marke

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Glomerulonefrite membrano-proliferativa primária](https://raras.org/doenca/glomerulonefrite-membrano-proliferativa-primaria) — ORPHA:54370 — 11 sintomas em comum
- [Síndrome nefrótica corticorresistente familiar com insuficiência suprarrenal](https://raras.org/doenca/506334) — ORPHA:506334 — 10 sintomas em comum
- [Acidemia metilmalônica com homocistinúria, tipo cblC](https://raras.org/doenca/acidemia-metilmalonica-com-homocistinuria-tipo-cblc) — ORPHA:79282 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome nefrótica corticorresistente idiopática](https://raras.org/doenca/sindrome-nefrotica-corticorresistente-idiopatica) — ORPHA:567548 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome mioclonias de ação - insuficiência renal](https://raras.org/doenca/sindrome-mioclonias-de-acao-insuficiencia-renal) — ORPHA:163696 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome Aicardi-Goutieres](https://raras.org/doenca/sindrome-aicardi-goutieres) — ORPHA:51 — 7 sintomas em comum
- [Imunodeficiência por deficiência de um componente da cascata do complemento](https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-por-deficiencia-de-um-componente-da-cascata-do-complemento) — ORPHA:459345 — 7 sintomas em comum
- [Lúpus eritematoso sistêmico](https://raras.org/doenca/lupus-eritematoso-sistemico) — ORPHA:536 — 7 sintomas em comum
- [Doença de Wilson](https://raras.org/doenca/doenca-de-wilson) — ORPHA:905 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome hemolítico urêmico genético](https://raras.org/doenca/sindrome-hemolitico-uremico-genetico) — ORPHA:576742 — 6 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é glomerulonefrite membranosa proliferativa associada a imunoglobulina?

É uma doença renal rara caracterizada por inflamação e depósitos de complexos imunes nos glomérulos dos rins. Essa alteração resulta na proliferação de tecidos renais mesangiais e capilares.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/329903)

### A doença é hereditária?

Ela possui padrões classificados como multifatoriais ou multigênicos nos catálogos genéticos, havendo também relatos de herança autossômica recessiva. Genes como DGKE e CFH estão associados às suas bases biológicas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/329903); [2] OMIM 615008 (https://www.omim.org/entry/615008); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais os primeiros sinais percebidos?

O sinal mais característico é a proteinúria, que representa a eliminação de proteínas na urina. Podem também surgir alterações sanguíneas como anemia hemolítica e baixa contagem de plaquetas.
- Fontes: [2] OMIM 615008 (https://www.omim.org/entry/615008); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS?

A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos específicos dispensados. O atendimento e o manejo dos danos renais ocorrem por meio da rede assistencial de referência do SUS.
- Fontes: [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico genético?

O diagnóstico molecular pode ser investigado por meio de 49 testes genéticos registrados no catálogo internacional NCBI GTR. Existem centenas de variantes catalogadas no banco ClinVar para análise dos genes envolvidos.
- Fontes: [8] NCBI GTR — 49 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Immunoglobulin-mediated%20membranoproliferative%20glomerulonephritis); [9] ClinVar — 397 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=CFH[gene])

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Glomerulonefrite membranosa proliferativa associada a imunoglobulina. Disponível em: https://raras.org/doenca/glomerulonefrite-membranosa-proliferativa-associada-a-imunoglobulina
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