# Glomerulopatia C3

> Página oficial: https://raras.org/doenca/glomerulopatia-c3
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 329918 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/329918
- **CID-10**: N03.5
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Uma forma de glomerulonefrite membranoproliferativa primária caracterizada pela presença em amostras de biópsia renal de uma glomerulonefrite com coloração de imunofluorescência glomerular única (ou pelo menos dominante) para C3. Alterações inespecíficas ou padrões proliferativos com coloração glomerular C3-dominante também são possíveis de ocorrer. Com base nos achados da microscopia eletrónica, a glomerulopatia C3 (C3G) pode ser classificada como glomerulonefrite C3 (C3GN) ou doença de depósito denso (DDD).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Multigenic/multifactorial

## Sinais e sintomas (34 fenótipos HPO)

- **Concentração diminuída de complemento C3 circulante** — HPO: HP:0005421 (Frequente (79-30%))
- **Lipodistrofia** — HPO: HP:0009125 (Ocasional (29-5%))
- **Lesão renal aguda** — HPO: HP:0001919 (Ocasional (29-5%))
- **Perda visual** — HPO: HP:0000572 (Ocasional (29-5%))
- **Concentração elevada de creatinina circulante** — HPO: HP:0003259 (Frequente (79-30%))
- **Concentração diminuída de complemento C4 circulante** — HPO: HP:0045042 (Ocasional (29-5%))
- **Eletroretinograma anormal adaptado ao escuro** — HPO: HP:0030469 (Ocasional (29-5%))
- **Hipercelularidade mesangial** — HPO: HP:0012574 (Frequente (79-30%))
- **Drusas** — HPO: HP:0011510 (Ocasional (29-5%))
- **Hipercelularidade extracapilar** — HPO: HP:0025364 (Frequente (79-30%))
- **Doença renal crônica** — HPO: HP:0012622 (Frequente (79-30%))
- **Hematúria** — HPO: HP:0000790 (Muito frequente (99-80%))
- **Proteinúria** — HPO: HP:0000093 (Frequente (79-30%))
- **Hipertensão** — HPO: HP:0000822 (Frequente (79-30%))
- **Lesões amarelas/brancas da retina** — HPO: HP:0030506 (Ocasional (29-5%))
- **Glomerulonefrite membranoproliferativa** — HPO: HP:0000793 (Frequente (79-30%))
- **Doença renal crônica estágio 5** — HPO: HP:0003774 (Frequente (79-30%))
- **Infecções recorrentes** — HPO: HP:0002719 (Ocasional (29-5%))
- **Autoimunidade** — HPO: HP:0002960 (Ocasional (29-5%))
- **Coriorretinopatia serosa central** — HPO: HP:0025567 (Ocasional (29-5%))
- **Síndrome nefrótica** — HPO: HP:0000100 (Ocasional (29-5%))
- **Positividade para fator nefrítico C3** — HPO: HP:0030888 (Frequente (79-30%))
- **Paraproteinemia** — HPO: HP:0031047 (Frequente (79-30%))
- **Depósitos subendoteliais eletrondensos glomerulares** — HPO: HP:0004746
- **Espessamento da membrana basal glomerular** — HPO: HP:0004722
- **Infecções bacterianas recorrentes** — HPO: HP:0002718
- **Concentração diminuída de fator H do complemento circulante** — HPO: HP:0005369
- **Depleção de componentes da via alternativa do complemento** — HPO: HP:0005389
- **Glomerulonefrite** — HPO: HP:0000099
- **Hematúria microscópica** — HPO: HP:0002907
- **Deposição de C3 glomerular** — HPO: HP:0012576
- **Insuficiência renal** — HPO: HP:0000083
- **Espessamento da parede capilar glomerular** — HPO: HP:0025005
- **Expansão da matriz mesangial** — HPO: HP:0033493

## Genes associados (5)

- **CFHR5** — Complement factor H-related protein 5 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Involved in complement regulation. The dimerized forms have avidity for tissue-bound complement fragments and efficiently compete with the physiological complement inhibitor CFH
- **CFH** — Complement factor H [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Glycoprotein that plays an essential role in maintaining a well-balanced immune response by modulating complement activation. Acts as a soluble inhibitor of complement, where its binding to self marke
- **CFHR1** — Complement factor H-related protein 1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Involved in complement regulation. The dimerized forms have avidity for tissue-bound complement fragments and efficiently compete with the physiological complement inhibitor CFH. Can associate with li
- **CFHR3** — Complement factor H-related protein 3 [Candidate gene tested in]
  - Função: Might be involved in complement regulation
- **CFHR2** — Complement factor H-related protein 2 [Candidate gene tested in]
  - Função: Involved in complement regulation. The dimerized forms have avidity for tissue-bound complement fragments and efficiently compete with the physiological complement inhibitor CFH. Can associate with li

## Ensaios clínicos ativos (12)

- **NCT07483827** [RECRUITING]: A Clinical Trial to Test the Safety, Tolerability, and How the Body Processes CPV-104 in Healthy People and Patients With C3-Glomerulopathy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07483827
- **NCT03955445** [RECRUITING]: Long-term Efficacy, Safety and Tolerability of Iptacopan in C3G or IC-MPGN — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03955445
- **NCT07156149** [RECRUITING]: Fabhalta Capsules Specified Drug-use Survey — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07156149
- **NCT06209736** [RECRUITING]: Safety and Efficacy Study of OMS906 in Patients With C3G and ICGN — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06209736
- **NCT04183101** [RECRUITING]: Evaluation of a Renin Inhibitor, Aliskiren, Compared to Enalapril, in C3 Glomerulopathy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04183101
- **NCT07029542** [RECRUITING]: Home Reported Outcomes in C3G Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07029542
- **NCT06065852** [RECRUITING]: National Registry of Rare Kidney Diseases — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06065852
- **NCT05809531** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: An Open-Label, Nonrandomized, Multicenter Extension Study to Evaluate the Long-term Safety and Efficacy of Pegcetacoplan in Participants With C3 Glomerulopathy or Immune-Complex Membranoproliferative Glomerulonephritis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05809531
- **NCT05647811** [NOT_YET_RECRUITING]: Study of NM8074 in Adult C3 Glomerulopathy Patients — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05647811
- **NCT07416162** [NOT_YET_RECRUITING]: A Study of Iptacopan in Korean Patients With Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria or C3 Glomerulopathy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07416162

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Glomerulopatia C3. Disponível em: https://raras.org/doenca/glomerulopatia-c3
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