# Glomerulopatia C3

> Página oficial: https://raras.org/doenca/glomerulopatia-c3
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 329918 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/329918
- **CID-10**: N03.5
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A Glomerulopatia C3 é uma condição renal rara em que ocorre uma alteração no sistema imunológico que afeta os filtros dos rins. As famílias costumam notar alterações como urina com cor avermelhada ou com espuma, além de inchaço e aumento da pressão arterial. Atualmente, a enfermidade não consta na lista de PCDTs do Ministério da Saúde nem possui medicamentos específicos dispensados na farmácia do SUS. O cuidado é realizado pelo acompanhamento nefrológico contínuo na rede pública, enquanto novos medicamentos seguem em testes clínicos.

## Descrição clínica

Uma forma de glomerulonefrite membranoproliferativa primária caracterizada pela presença em amostras de biópsia renal de uma glomerulonefrite com coloração de imunofluorescência glomerular única (ou pelo menos dominante) para C3. Alterações inespecíficas ou padrões proliferativos com coloração glomerular C3-dominante também são possíveis de ocorrer. Com base nos achados da microscopia eletrónica, a glomerulopatia C3 (C3G) pode ser classificada como glomerulonefrite C3 (C3GN) ou doença de depósito denso (DDD).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Multigenic/multifactorial

## Sinais e sintomas (34 fenótipos HPO)

- **Concentração diminuída de complemento C3 circulante** — HPO: HP:0005421 (Frequente (79-30%))
- **Lipodistrofia** — HPO: HP:0009125 (Ocasional (29-5%))
- **Lesão renal aguda** — HPO: HP:0001919 (Ocasional (29-5%))
- **Perda visual** — HPO: HP:0000572 (Ocasional (29-5%))
- **Concentração elevada de creatinina circulante** — HPO: HP:0003259 (Frequente (79-30%))
- **Concentração diminuída de complemento C4 circulante** — HPO: HP:0045042 (Ocasional (29-5%))
- **Eletroretinograma anormal adaptado ao escuro** — HPO: HP:0030469 (Ocasional (29-5%))
- **Hipercelularidade mesangial** — HPO: HP:0012574 (Frequente (79-30%))
- **Drusas** — HPO: HP:0011510 (Ocasional (29-5%))
- **Hipercelularidade extracapilar** — HPO: HP:0025364 (Frequente (79-30%))
- **Doença renal crônica** — HPO: HP:0012622 (Frequente (79-30%))
- **Hematúria** — HPO: HP:0000790 (Muito frequente (99-80%))
- **Proteinúria** — HPO: HP:0000093 (Frequente (79-30%))
- **Hipertensão** — HPO: HP:0000822 (Frequente (79-30%))
- **Lesões amarelas/brancas da retina** — HPO: HP:0030506 (Ocasional (29-5%))
- **Glomerulonefrite membranoproliferativa** — HPO: HP:0000793 (Frequente (79-30%))
- **Doença renal crônica estágio 5** — HPO: HP:0003774 (Frequente (79-30%))
- **Infecções recorrentes** — HPO: HP:0002719 (Ocasional (29-5%))
- **Autoimunidade** — HPO: HP:0002960 (Ocasional (29-5%))
- **Coriorretinopatia serosa central** — HPO: HP:0025567 (Ocasional (29-5%))
- **Síndrome nefrótica** — HPO: HP:0000100 (Ocasional (29-5%))
- **Positividade para fator nefrítico C3** — HPO: HP:0030888 (Frequente (79-30%))
- **Paraproteinemia** — HPO: HP:0031047 (Frequente (79-30%))
- **Depósitos subendoteliais eletrondensos glomerulares** — HPO: HP:0004746
- **Espessamento da membrana basal glomerular** — HPO: HP:0004722
- **Infecções bacterianas recorrentes** — HPO: HP:0002718
- **Concentração diminuída de fator H do complemento circulante** — HPO: HP:0005369
- **Depleção de componentes da via alternativa do complemento** — HPO: HP:0005389
- **Glomerulonefrite** — HPO: HP:0000099
- **Hematúria microscópica** — HPO: HP:0002907
- **Deposição de C3 glomerular** — HPO: HP:0012576
- **Insuficiência renal** — HPO: HP:0000083
- **Espessamento da parede capilar glomerular** — HPO: HP:0025005
- **Expansão da matriz mesangial** — HPO: HP:0033493

## Genes associados (5)

- **CFHR5** — Complement factor H-related protein 5 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Involved in complement regulation. The dimerized forms have avidity for tissue-bound complement fragments and efficiently compete with the physiological complement inhibitor CFH
- **CFH** — Complement factor H [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Glycoprotein that plays an essential role in maintaining a well-balanced immune response by modulating complement activation. Acts as a soluble inhibitor of complement, where its binding to self marke
- **CFHR1** — Complement factor H-related protein 1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Involved in complement regulation. The dimerized forms have avidity for tissue-bound complement fragments and efficiently compete with the physiological complement inhibitor CFH. Can associate with li
- **CFHR3** — Complement factor H-related protein 3 [Candidate gene tested in]
  - Função: Might be involved in complement regulation
- **CFHR2** — Complement factor H-related protein 2 [Candidate gene tested in]
  - Função: Involved in complement regulation. The dimerized forms have avidity for tissue-bound complement fragments and efficiently compete with the physiological complement inhibitor CFH. Can associate with li

## Ensaios clínicos ativos (15)

- **NCT03955445** [RECRUITING]: Long-term Efficacy, Safety and Tolerability of Iptacopan in C3G or IC-MPGN — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03955445
- **NCT07598448** [RECRUITING]: A Study of Complement 3 Glomerulopathy (C3G) Patients Treated With Iptacopan Through an Early Access Program in Spain — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07598448
- **NCT07746895** [RECRUITING]: Real-World Effectiveness and Safety of Pegcetacoplan in Patients With C3G or IC-MPG: A Multi-Country Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07746895
- **NCT07416162** [RECRUITING]: A Study of Iptacopan in Korean Patients With Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria or C3 Glomerulopathy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07416162
- **NCT07522099** [RECRUITING]: Chinese Adults With Kidney Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07522099
- **NCT07483827** [RECRUITING]: A Clinical Trial to Test the Safety, Tolerability, and How the Body Processes CPV-104 in Healthy People and Patients With C3-Glomerulopathy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07483827
- **NCT07029542** [RECRUITING]: Home Reported Outcomes in C3G Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07029542
- **NCT06209736** [RECRUITING]: Safety and Efficacy Study of OMS906 in Patients With C3G and ICGN — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06209736
- **NCT04183101** [RECRUITING]: Evaluation of a Renin Inhibitor, Aliskiren, Compared to Enalapril, in C3 Glomerulopathy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04183101
- **NCT05647811** [NOT_YET_RECRUITING]: Study of NM8074 in Adult C3 Glomerulopathy Patients — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05647811

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Glomerulonefrite membrano-proliferativa primária](https://raras.org/doenca/glomerulonefrite-membrano-proliferativa-primaria) — ORPHA:54370 — 34 sintomas em comum
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- [Síndrome hemolítico-urêmico](https://raras.org/doenca/sindrome-hemolitico-uremico) — ORPHA:544458 — 8 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é Glomerulopatia C3?

É uma doença renal rara caracterizada por inflamação dos glomérulos e alteração na via do complemento. Sua identificação internacional é feita pelo código ORPHA:329918 e CID-10 N03.5.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/329918); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os principais sinais da Glomerulopatia C3?

Os sinais mais característicos incluem hematúria (sangue na urina) e proteinúria (proteína na urina). Hipertensão, baixa da proteína C3 no sangue e possíveis alterações na visão também podem surgir.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A Glomerulopatia C3 é hereditária?

A herança é classificada como multigênica ou multifatorial. Genes como CFH, CFHR1, CFHR2, CFHR3 e CFHR5 estão associados ao controle do complemento no organismo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/329918); [6] Factor H related 2 levels dictate FHR dimer composition (2025) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/PPR988764/)

### Existe tratamento dispensado pelo SUS para Glomerulopatia C3?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos catalogados como dispensados na rede pública, ocorrendo o suporte pelos serviços de nefrologia.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico envolve exames de urina e sangue que avaliam níveis de C3 e creatinina, além de biópsia renal. Testes genéticos também estão catalogados e auxiliam na identificação de alterações nos genes envolvidos.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [20] NCBI GTR — 25 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/567151/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Glomerulopatia C3. Disponível em: https://raras.org/doenca/glomerulopatia-c3
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