# Glomerulopatia de fibronectina

> Página oficial: https://raras.org/doenca/glomerulopatia-de-fibronectina
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 84090 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/84090
- **CID-10**: N07.6
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A glomerulopatia de fibronectina é uma doença genética muito rara que atinge os rins, levando ao acúmulo de depósitos anormais e à perda de proteínas pela urina. As famílias costumam perceber sinais como inchaço nos pés e pernas, além de alterações detectadas em exames, como pressão alta e presença de sangue na urina. A enfermidade não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, não havendo remédios específicos dispensados por diretriz própria no SUS. O cuidado foca em controlar os sintomas e monitorar a função renal na rede especializada de saúde para preservar a qualidade de vida.

## Descrição clínica

Doença renal hereditária caracterizada por proteinúria, acidose tubular renal tipo IV, hematúria microscópica e hipertensão que pode levar à insuficiência renal terminal na segunda a sexta década de vida.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 16
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (16 fenótipos HPO)

- **Proteinúria** — HPO: HP:0000093 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade mesangial** — HPO: HP:0001966 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoalbuminemia** — HPO: HP:0003073 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipertensão** — HPO: HP:0000822 (Muito frequente (99-80%))
- **Hemorragia cerebral** — HPO: HP:0001342 (Ocasional (29-5%))
- **Síndrome nefrótica** — HPO: HP:0000100 (Muito frequente (99-80%))
- **Insuficiência renal** — HPO: HP:0000083 (Muito frequente (99-80%))
- **Glomerulopatia** — HPO: HP:0100820 (Muito frequente (99-80%))
- **Hematúria microscópica** — HPO: HP:0002907 (Muito frequente (99-80%))
- **Edema pedal** — HPO: HP:0010741 (Muito frequente (99-80%))
- **Depósitos de fibronectina glomerular** — HPO: HP:6000428
- **Depósitos glomerulares** — HPO: HP:0030949
- **Doença renal crônica estágio 5** — HPO: HP:0003774
- **Glomerulomegalia** — HPO: HP:0030162
- **Nefropatia** — HPO: HP:0000112
- **Acidose** — HPO: HP:0001941

## Genes associados (1)

- **FN1** — Fibronectin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Fibronectins bind cell surfaces and various compounds including collagen, fibrin, heparin, DNA, and actin (PubMed:3024962, PubMed:3593230, PubMed:3900070, PubMed:7989369). Fibronectins are involved in

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Colestase intra-hepática familiar](https://raras.org/doenca/colestase-intra-hepatica-familiar) — ORPHA:284385 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome Galloway-Mowat](https://raras.org/doenca/sindrome-galloway-mowat) — ORPHA:2065 — 7 sintomas em comum
- [Alteração do transporte de magnésio](https://raras.org/doenca/alteracao-do-transporte-de-magnesio) — ORPHA:309848 — 7 sintomas em comum
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- [Displasia imuno-óssea de Schimke](https://raras.org/doenca/displasia-imuno-ossea-de-schimke) — ORPHA:1830 — 7 sintomas em comum
- [Colestase intra-hepática progressiva familiar](https://raras.org/doenca/colestase-intra-hepatica-progressiva-familiar) — ORPHA:172 — 7 sintomas em comum
- [Glomerulonefrite membrano-proliferativa primária](https://raras.org/doenca/glomerulonefrite-membrano-proliferativa-primaria) — ORPHA:54370 — 7 sintomas em comum
- [Lúpus eritematoso sistêmico](https://raras.org/doenca/lupus-eritematoso-sistemico) — ORPHA:536 — 7 sintomas em comum
- [Hipomagnesemia primária com hipercalciúria e nefrocalcinose](https://raras.org/doenca/hipomagnesemia-primaria-com-hipercalciuria-e-nefrocalcinose) — ORPHA:306516 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome nefrótica idiopática](https://raras.org/doenca/sindrome-nefrotica-idiopatica) — ORPHA:357502 — 7 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é glomerulopatia de fibronectina?

É uma doença renal hereditária caracterizada pelo depósito anormal de fibronectina nos glomérulos e perda de proteínas na urina. Pode evoluir progressivamente para insuficiência renal crônica entre a segunda e a sexta década de vida.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/84090)

### A glomerulopatia de fibronectina é hereditária?

Sim, a doença tem herança autossômica dominante. Ela é provocada por variantes patogênicas no gene FN1, responsável pela produção da proteína fibronectina.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/84090); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais e sintomas?

Os sintomas mais comuns envolvem proteinúria (proteína na urina), hematúria microscópica (sangue na urina) e edema pedal (inchaço nos pés). Os pacientes também apresentam frequentemente hipertensão e alterações metabólicas como acidose.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/84090); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS para a glomerulopatia de fibronectina?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos específicos incorporados. O acompanhamento e o manejo clínico das complicações renais ocorrem por meio da rede de atenção especializada do SUS.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico exige análise laboratorial de urina e sangue associada à biópsia renal, que revela os depósitos glomerulares característicos. A confirmação definitiva pode ser realizada por meio de testes genéticos voltados para o gene FN1.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/84090); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [20] NCBI GTR — 2 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Fibronectin%20glomerulopathy)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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