# Glomerulopatia de fibronectina

> Página oficial: https://raras.org/doenca/glomerulopatia-de-fibronectina
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 84090 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/84090
- **CID-10**: N07.6
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Doença renal hereditária caracterizada por proteinúria, acidose tubular renal tipo IV, hematúria microscópica e hipertensão que pode levar à insuficiência renal terminal na segunda a sexta década de vida.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 16
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (16 fenótipos HPO)

- **Proteinúria** — HPO: HP:0000093 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade mesangial** — HPO: HP:0001966 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoalbuminemia** — HPO: HP:0003073 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipertensão** — HPO: HP:0000822 (Muito frequente (99-80%))
- **Hemorragia cerebral** — HPO: HP:0001342 (Ocasional (29-5%))
- **Síndrome nefrótica** — HPO: HP:0000100 (Muito frequente (99-80%))
- **Insuficiência renal** — HPO: HP:0000083 (Muito frequente (99-80%))
- **Glomerulopatia** — HPO: HP:0100820 (Muito frequente (99-80%))
- **Hematúria microscópica** — HPO: HP:0002907 (Muito frequente (99-80%))
- **Edema pedal** — HPO: HP:0010741 (Muito frequente (99-80%))
- **Depósitos de fibronectina glomerular** — HPO: HP:6000428
- **Depósitos glomerulares** — HPO: HP:0030949
- **Doença renal crônica estágio 5** — HPO: HP:0003774
- **Glomerulomegalia** — HPO: HP:0030162
- **Nefropatia** — HPO: HP:0000112
- **Acidose** — HPO: HP:0001941

## Genes associados (1)

- **FN1** — Fibronectin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Fibronectins bind cell surfaces and various compounds including collagen, fibrin, heparin, DNA, and actin (PubMed:3024962, PubMed:3593230, PubMed:3900070, PubMed:7989369). Fibronectins are involved in

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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