# Glomerulopatia por lipoproteínas

> Página oficial: https://raras.org/doenca/glomerulopatia-por-lipoproteinas
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 329481 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/329481
- **CID-10**: N07.8
- **OMIM**: OMIM:611771 — https://omim.org/entry/611771

## Descrição clínica

Doença renal rara, autossômica dominante, associada a mutações no gene APOE. Caracteriza-se por proteinúria, insuficiência renal progressiva e hipercelularidade mesangial, com depósitos de lipoproteínas nos glomérulos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 150
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (4 fenótipos HPO)

- **Hipercelularidade mesangial** — HPO: HP:0012574
- **Insuficiência renal** — HPO: HP:0000083
- **Proteinúria** — HPO: HP:0000093
- **Glomerulopatia** — HPO: HP:0100820

## Genes associados (1)

- **APOE** — Apolipoprotein E [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: APOE is an apolipoprotein, a protein associating with lipid particles, that mainly functions in lipoprotein-mediated lipid transport between organs via the plasma and interstitial fluids (PubMed:14754

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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