# Glomerulopatia por lipoproteínas

> Página oficial: https://raras.org/doenca/glomerulopatia-por-lipoproteinas
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 329481 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/329481
- **CID-10**: N07.8
- **OMIM**: OMIM:611771 — https://omim.org/entry/611771

## Em linguagem simples

A glomerulopatia por lipoproteínas é uma doença genética muito rara que atinge os rins, associada a alterações no gene APOE. As pessoas afetadas costumam apresentar alterações renais como proteinúria (eliminação excessiva de proteínas na urina) e podem desenvolver insuficiência renal ao longo da vida. No Brasil, a condição não consta na lista oficial de PCDTs do Ministério da Saúde e não possui medicamentos específicos fornecidos pelo SUS. O cuidado em saúde consiste no monitoramento médico da função renal pelos serviços de saúde e acompanhamento especializado.

## Descrição clínica

Doença renal rara, autossômica dominante, associada a mutações no gene APOE. Caracteriza-se por proteinúria, insuficiência renal progressiva e hipercelularidade mesangial, com depósitos de lipoproteínas nos glomérulos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 150
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (4 fenótipos HPO)

- **Hipercelularidade mesangial** — HPO: HP:0012574
- **Insuficiência renal** — HPO: HP:0000083
- **Proteinúria** — HPO: HP:0000093
- **Glomerulopatia** — HPO: HP:0100820

## Genes associados (1)

- **APOE** — Apolipoprotein E [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: APOE is an apolipoprotein, a protein associating with lipid particles, that mainly functions in lipoprotein-mediated lipid transport between organs via the plasma and interstitial fluids (PubMed:14754

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT00302510** [COMPLETED]: Therapeutic Effect of Immunoadsorption for Patients With Lipoprotein Glomerulopathy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00302510

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome MODY](https://raras.org/doenca/sindrome-mody) — ORPHA:552 — 3 sintomas em comum
- [Colestase intra-hepática progressiva familiar](https://raras.org/doenca/colestase-intra-hepatica-progressiva-familiar) — ORPHA:172 — 3 sintomas em comum
- [Vasculite associada a anticorpos anti-neutrófilo citoplasmáticos (ANCA)](https://raras.org/doenca/vasculite-associada-a-anticorpos-anti-neutrofilo-citoplasmaticos-anca) — ORPHA:156152 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome mioclonias de ação - insuficiência renal](https://raras.org/doenca/sindrome-mioclonias-de-acao-insuficiencia-renal) — ORPHA:163696 — 3 sintomas em comum
- [Epilepsia, mioclonia progressiva](https://raras.org/doenca/epilepsia-mioclonia-progressiva) — ORPHA:98261 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome Alport](https://raras.org/doenca/sindrome-alport) — ORPHA:63 — 3 sintomas em comum
- [Glomerulopatia C3](https://raras.org/doenca/glomerulopatia-c3) — ORPHA:329918 — 3 sintomas em comum
- [Glomerulonefrite membrano-proliferativa primária](https://raras.org/doenca/glomerulonefrite-membrano-proliferativa-primaria) — ORPHA:54370 — 3 sintomas em comum
- [Vasculite mediada por complexos imunes](https://raras.org/doenca/vasculite-mediada-por-complexos-imunes) — ORPHA:156149 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome nefrótica com início na infância LAMB-2-relacionado](https://raras.org/doenca/sindrome-nefrotica-com-inicio-na-infancia-lamb-2-relacionado) — ORPHA:306507 — 3 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a glomerulopatia por lipoproteínas?

A doença é causada por alterações genéticas no gene APOE, responsável pela apolipoproteína E. Ela apresenta um padrão de herança autossômico dominante.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/329481); [2] OMIM 611771 (https://www.omim.org/entry/611771); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais da glomerulopatia por lipoproteínas?

Os principais achados clínicos são a proteinúria (perda de proteínas na urina) e a hipercelularidade mesangial nos rins. A condição pode evoluir para insuficiência renal e perda da capacidade de filtragem.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/329481); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A glomerulopatia por lipoproteínas é hereditária?

Sim, a condição possui herança autossômica dominante. Uma alteração em uma única cópia do gene APOE pode ser transmitida aos descendentes.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/329481); [2] OMIM 611771 (https://www.omim.org/entry/611771)

### Existe tratamento específico dispensado pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos dispensados pelo SUS especificamente para essa enfermidade nos registros oficiais.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico genético?

O diagnóstico pode ser auxiliado por testes moleculares, havendo 15 testes genéticos registrados no GTR para esta doença. O catálogo ClinVar possui 67 variantes genéticas mapeadas para o gene APOE.
- Fontes: [21] NCBI GTR — 15 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Lipoprotein%20glomerulopathy); [22] ClinVar — 67 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=APOE[gene])

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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