# Gonadoblastoma

> Página oficial: https://raras.org/doenca/gonadoblastoma
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 206484 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/206484
- **CID-10**: D39.1
- **OMIM**: OMIM:424500 — https://omim.org/entry/424500

## Em linguagem simples

O gonadoblastoma é uma neoplasia rara que atinge as gônadas (ovários), acometendo principalmente adolescentes e jovens com distúrbios no desenvolvimento sexual. A condição costuma causar sinais como alterações na genitália, dor no abdome, inchaço da barriga ou aumento de pelos associado à elevação da testosterona. Em alguns casos, pode haver a presença conjunta de um tumor maligno chamado disgerminoma, o que exige remoção cirúrgica e acompanhamento detalhado. A doença não possui Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) próprio no Ministério da Saúde, devendo o paciente ser acompanhado pela rede de referência do SUS.

## Descrição clínica

Neoplasia que surge do ovário e é composta de tecidos que se assemelham a disgerminoma ou seminoma e são misturados com tecidos do cordão sexual. É encontrada em crianças ou adultos jovens e geralmente está associada a anomalias secundárias dos órgãos sexuais. A maioria dos pacientes apresenta-se como mulheres fenotípicas com virilização. A minoria dos pacientes apresenta-se como homens fenotípicos com feminização. Geralmente afeta ambas as gônadas. Se um componente maligno de células germinativas estiver presente, ele pode metastatizar para outros locais anatômicos.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (14 fenótipos HPO)

- **Hirsutismo** — HPO: HP:0001007 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento do nível sérico de testosterona** — HPO: HP:0030088 (Ocasional (29-5%))
- **Gonadoblastoma ovariano** — HPO: HP:0000149 (Muito frequente (99-80%))
- **Disgenesia gonadal com aparência feminina, masculina** — HPO: HP:0008723 (Frequente (79-30%))
- **Dor abdominal** — HPO: HP:0002027 (Ocasional (29-5%))
- **Distensão abdominal** — HPO: HP:0003270 (Ocasional (29-5%))
- **Calcificação gonadal** — HPO: HP:0008703 (Frequente (79-30%))
- **Disgerminoma** — HPO: HP:0100621 (Frequente (79-30%))
- **Genitália externa feminina em indivíduo com cariótipo 46,XY** — HPO: HP:0008730 (Muito frequente (99-80%))
- **Genitália ambígua** — HPO: HP:0000062 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do ovário** — HPO: HP:0000137 (Muito frequente (99-80%))
- **Gonadoblastoma** — HPO: HP:0000150
- **Anormalidade do metabolismo/homeostase** — HPO: HP:0001939
- **HP:0001450** — HPO: HP:0001450

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT06682078** [COMPLETED]: Disorders of Sexual Development and Gonadal Tumor Risk — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06682078

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Tumor maligno do estroma dos cordões sexuais do ovário](https://raras.org/doenca/tumor-maligno-do-estroma-dos-cordoes-sexuais-do-ovario) — ORPHA:35808 — 13 sintomas em comum
- [Câncer de ovário raro](https://raras.org/doenca/cancer-de-ovario-raro) — ORPHA:213500 — 13 sintomas em comum
- [Tumor não epitelial maligno do ovário](https://raras.org/doenca/tumor-nao-epitelial-maligno-do-ovario) — ORPHA:398940 — 13 sintomas em comum
- [Disgenesia gonadal parcial 46,XY](https://raras.org/doenca/disgenesia-gonadal-parcial-46xy) — ORPHA:251510 — 6 sintomas em comum
- [Fibrotecoma ovariano](https://raras.org/doenca/fibrotecoma-ovariano) — ORPHA:314478 — 6 sintomas em comum
- [Disgenesia gonadal completa 46,XY](https://raras.org/doenca/disgenesia-gonadal-completa-46xy) — ORPHA:242 — 5 sintomas em comum
- [Aplasia dos canais mullerianos](https://raras.org/doenca/aplasia-dos-canais-mullerianos) — ORPHA:73217 — 4 sintomas em comum
- [Fibroma ovariano](https://raras.org/doenca/fibroma-ovariano) — ORPHA:314473 — 4 sintomas em comum
- [Aplasia parcial bilateral do ducto mulleriano](https://raras.org/doenca/aplasia-parcial-bilateral-do-ducto-mulleriano) — ORPHA:180068 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome hiperestimulação ovariana](https://raras.org/doenca/sindrome-hiperestimulacao-ovariana) — ORPHA:64739 — 4 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é gonadoblastoma?

É uma neoplasia que surge do ovário formada pela mistura de células semelhantes a disgerminoma ou seminoma com tecidos do cordão sexual. O quadro afeta comumente ambas as gônadas em crianças, adolescentes ou adultos jovens.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/206484)

### Gonadoblastoma tem tratamento pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem remédios específicos dispensados. O acompanhamento e as abordagens cirúrgicas são viabilizados por meio da rede de referência e atenção especializada do SUS.
- Fontes: [8] Laparoscopic Gonadectomy in Children with Disorders of Sex Development (2023) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/PPR669077/); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Quais os sintomas mais frequentes do gonadoblastoma?

Entre os sinais observados estão genitália ambígua, hirsutismo (excesso de pelos corporais) e aumento da testosterona no sangue. Pacientes também podem relatar dor abdominal, distensão abdominal e apresentar calcificação gonadal nos exames.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Gonadoblastoma é uma condição hereditária?

O padrão clássico de herança não se encontra estabelecido nos catálogos genéticos oficiais. A neoplasia está fortemente vinculada a anomalias cromossômicas e a distúrbios do desenvolvimento sexual.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/206484); [2] OMIM 424500 (https://www.omim.org/entry/424500); [17] Dysgerminoma in a 10-Year Old with 45X/46XY Turner Syndrome Mosaicism. (2019) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31279777/)

### Como é feito o diagnóstico do gonadoblastoma?

O diagnóstico fundamenta-se na avaliação dos órgãos genitais, dosagem de hormônios e exames de imagem que detectam alterações ovarianas. A confirmação definitiva depende da análise histopatológica do tecido gonadal retirado cirurgicamente.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/206484); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [8] Laparoscopic Gonadectomy in Children with Disorders of Sex Development (2023) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/PPR669077/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Gonadoblastoma. Disponível em: https://raras.org/doenca/gonadoblastoma
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