# Gonadoblastoma

> Página oficial: https://raras.org/doenca/gonadoblastoma
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 206484 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/206484
- **CID-10**: D39.1
- **OMIM**: OMIM:424500 — https://omim.org/entry/424500

## Descrição clínica

Neoplasia que surge do ovário e é composta de tecidos que se assemelham a disgerminoma ou seminoma e são misturados com tecidos do cordão sexual. É encontrada em crianças ou adultos jovens e geralmente está associada a anomalias secundárias dos órgãos sexuais. A maioria dos pacientes apresenta-se como mulheres fenotípicas com virilização. A minoria dos pacientes apresenta-se como homens fenotípicos com feminização. Geralmente afeta ambas as gônadas. Se um componente maligno de células germinativas estiver presente, ele pode metastatizar para outros locais anatômicos.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (14 fenótipos HPO)

- **Hirsutismo** — HPO: HP:0001007 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento do nível sérico de testosterona** — HPO: HP:0030088 (Ocasional (29-5%))
- **Gonadoblastoma ovariano** — HPO: HP:0000149 (Muito frequente (99-80%))
- **Disgenesia gonadal com aparência feminina, masculina** — HPO: HP:0008723 (Frequente (79-30%))
- **Dor abdominal** — HPO: HP:0002027 (Ocasional (29-5%))
- **Distensão abdominal** — HPO: HP:0003270 (Ocasional (29-5%))
- **Calcificação gonadal** — HPO: HP:0008703 (Frequente (79-30%))
- **Disgerminoma** — HPO: HP:0100621 (Frequente (79-30%))
- **Genitália externa feminina em indivíduo com cariótipo 46,XY** — HPO: HP:0008730 (Muito frequente (99-80%))
- **Genitália ambígua** — HPO: HP:0000062 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do ovário** — HPO: HP:0000137 (Muito frequente (99-80%))
- **Gonadoblastoma** — HPO: HP:0000150
- **Anormalidade do metabolismo/homeostase** — HPO: HP:0001939
- **HP:0001450** — HPO: HP:0001450

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Tumor maligno do estroma dos cordões sexuais do ovário](https://raras.org/doenca/tumor-maligno-do-estroma-dos-cordoes-sexuais-do-ovario) — ORPHA:35808 — 13 sintomas em comum
- [Câncer de ovário raro](https://raras.org/doenca/cancer-de-ovario-raro) — ORPHA:213500 — 13 sintomas em comum
- [Tumor não epitelial maligno do ovário](https://raras.org/doenca/tumor-nao-epitelial-maligno-do-ovario) — ORPHA:398940 — 13 sintomas em comum
- [Disgenesia gonadal parcial 46,XY](https://raras.org/doenca/disgenesia-gonadal-parcial-46xy) — ORPHA:251510 — 6 sintomas em comum
- [Fibrotecoma ovariano](https://raras.org/doenca/fibrotecoma-ovariano) — ORPHA:314478 — 6 sintomas em comum
- [Disgenesia gonadal completa 46,XY](https://raras.org/doenca/disgenesia-gonadal-completa-46xy) — ORPHA:242 — 5 sintomas em comum
- [Aplasia dos canais mullerianos](https://raras.org/doenca/aplasia-dos-canais-mullerianos) — ORPHA:73217 — 4 sintomas em comum
- [Fibroma ovariano](https://raras.org/doenca/fibroma-ovariano) — ORPHA:314473 — 4 sintomas em comum
- [Aplasia parcial bilateral do ducto mulleriano](https://raras.org/doenca/aplasia-parcial-bilateral-do-ducto-mulleriano) — ORPHA:180068 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome hiperestimulação ovariana](https://raras.org/doenca/sindrome-hiperestimulacao-ovariana) — ORPHA:64739 — 4 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Gonadoblastoma. Disponível em: https://raras.org/doenca/gonadoblastoma
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