# Granulomatose com poliangeíte

> Página oficial: https://raras.org/doenca/granulomatose-com-poliangeite
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 900 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/900
- **CID-10**: M31.3
- **OMIM**: OMIM:608710 — https://omim.org/entry/608710

## Em linguagem simples

Granulomatose com poliangiite (GPA) é uma condição que causa inflamação que afeta principalmente o trato respiratório (incluindo os pulmões e as vias aéreas) e os rins. Esse distúrbio era anteriormente conhecido como granulomatose de Wegener. Uma característica da GPA é a inflamação dos vasos sanguíneos (vasculite), particularmente dos vasos sanguíneos pequenos e de tamanho médio nos pulmões, nariz, seios nasais, traqueia e rins, embora vasos em qualquer órgão possam estar envolvidos. Poliangiite refere‑se à inflamação de múltiplos tipos de vasos, como pequenas artérias e veias. A vasculite causa cicatrização e morte do tecido nos vasos e impede o fluxo sanguíneo para tecidos e órgãos.  Outra característica da GPA é a formação de granulomas, que são pequenas áreas de inflamação compostas por células do sistema imunológico que auxiliam na reação inflamatória. Os granulomas geralmente ocorrem nos pulmões ou nas vias aéreas de pessoas com esta condição, embora possam aparecer nos olhos ou em outros órgãos. À medida que os granulomas crescem, podem invadir áreas circundantes, causando dano ao tecido.  Os sinais e sintomas da GPA variam de acordo com os tecidos e órgãos afetados pela vasculite. Muitas pessoas com a condição experimentam uma sensação vaga de desconforto (mal‑estar), febre, perda de peso ou outros sintomas gerais da reação imunológica do corpo. Na maioria das pessoas com GPA, a inflamação começa nos vasos do trato respiratório, levando a congestão nasal, sangramentos nasais frequentes, falta de ar ou tosse. Inflamação grave no nariz pode levar a um orifício no tecido que separa as duas narinas (perfuração do septo nasal) ou ao colapso do septo, causando um nariz com ponte afundada (nariz em sela).  Os rins são comumente afetados em pessoas com GPA. O dano ao tecido causado pela vasculite nos rins pode levar a diminuição da função renal, o que pode causar aumento da pressão arterial ou sangue na urina, e insuficiência renal que ameaça a vida. A inflamação também pode ocorrer em outras regiões do corpo, incluindo os olhos, estruturas do ouvido médio e interno, pele, articulações, nervos, coração e cérebro. Dependendo dos sistemas envolvidos, sintomas adicionais podem incluir erupções cutâneas, dor no ouvido interno, articulações inchadas e doloridas, e formigamento ou dormência nos membros.  A GPA é mais comum em adultos de meia‑idade, embora possa ocorrer em qualquer idade. Se não tratada, a condição costuma ser fatal dentro de 2 anos após o diagnóstico. Mesmo após o tratamento, a vasculite pode retornar.
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/granulomatosis-with-polyangiitis

## Descrição clínica

Vasculite necrosante de pequenos vasos caracterizada pela associação de inflamação da parede do vaso e granulomatose peri e extravascular.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (129 fenótipos HPO)

- **Retinopatia** — HPO: HP:0000488 (Ocasional (29-5%))
- **Anomalia do desenvolvimento do tálamo** — HPO: HP:0010982
- **Início pediátrico** — HPO: HP:0410280
- **HP:0003596** — HPO: HP:0003596
- **Granuloma cutâneo** — HPO: HP:6000070
- **Endocardite** — HPO: HP:0100584
- **Infarto do miocárdio** — HPO: HP:0001658
- **Obstrução das vias aéreas** — HPO: HP:0006536
- **Eosinofilia** — HPO: HP:0001880
- **Polipose nasal** — HPO: HP:0100582
- **Eosinofilia gastrointestinal** — HPO: HP:0032064
- **Pneumonia eosinofílica** — HPO: HP:0032071
- **Morfologia anormal da pleura** — HPO: HP:0002103
- **Hemiplegia/hemiparesia** — HPO: HP:0004374
- **Cardiomiopatia hipertrófica** — HPO: HP:0001639
- **Urticária** — HPO: HP:0001025
- **Miosite** — HPO: HP:0100614
- **Miocardite** — HPO: HP:0012819
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015
- **Nefrite túbulo-intersticial** — HPO: HP:0001970
- **Morfologia anormal do pericárdio** — HPO: HP:0001697
- **Glomerulonefrite crescente** — HPO: HP:0008653
- **Insuficiência cardíaca congestiva** — HPO: HP:0001635
- **Nódulo subcutâneo** — HPO: HP:0001482
- **Acrocianose** — HPO: HP:0001063
- **Cutis marmorata** — HPO: HP:0000965
- **Degeneração do sistema nervoso central** — HPO: HP:0007009
- **Ataque isquêmico transitório** — HPO: HP:0002326
- **Má absorção** — HPO: HP:0002024
- **Refluxo gastroesofágico** — HPO: HP:0002020
- **Aumento do nível circulante de IgE** — HPO: HP:0003212
- **Fator reumatoide positivo** — HPO: HP:0002923
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288
- **Manchas cutâneas hipopigmentadas** — HPO: HP:0001053
- **Asma** — HPO: HP:0002099
- **Hemorragia retiniana** — HPO: HP:0000573
- **Uveíte** — HPO: HP:0000554
- **Proporção elevada de neutrófilos no líquido de lavado broncoalveolar** — HPO: HP:0032977
- **Hemorragia pulmonar localizada** — HPO: HP:0032990
- **Úlcera oral** — HPO: HP:0000155
- _...e mais 89 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/granulomatose-com-poliangeite._

## Genes associados (5)

- **CTLA4** — Cytotoxic T-lymphocyte protein 4 [Major susceptibility factor in]
  - Função: Inhibitory receptor acting as a major negative regulator of T-cell responses (PubMed:11279501, PubMed:11279502, PubMed:16551244, PubMed:1714933, PubMed:18641304, PubMed:28484017). Acts as a decoy rece
- **PTPN22** — Tyrosine-protein phosphatase non-receptor type 22 [Major susceptibility factor in]
  - Função: Acts as a negative regulator of T-cell receptor (TCR) signaling by direct dephosphorylation of the Src family kinases LCK and FYN, ITAMs of the TCRz/CD3 complex, as well as ZAP70, VAV, VCP and other k
- **HLA-DPA1** — HLA class II histocompatibility antigen, DP alpha 1 chain [Major susceptibility factor in]
  - Função: Binds peptides derived from antigens that access the endocytic route of antigen presenting cells (APC) and presents them on the cell surface for recognition by the CD4 T-cells. The peptide binding cle
- **PRTN3** — Myeloblastin [Major susceptibility factor in]
  - Função: Serine protease that degrades elastin, fibronectin, laminin, vitronectin, and collagen types I, III, and IV (in vitro) (PubMed:2033050, PubMed:28240246, PubMed:3198760). By cleaving and activating rec
- **HLA-DPB1** — HLA class II histocompatibility antigen, DP beta 1 chain [Major susceptibility factor in]
  - Função: Binds peptides derived from antigens that access the endocytic route of antigen presenting cells (APC) and presents them on the cell surface for recognition by the CD4 T-cells. The peptide binding cle

## Tratamento e SUS

- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Truxima (RITUXIMAB-ABBS), Rituxan (RITUXIMAB), TAVNEOS (AVACOPAN), Riabni (RITUXIMAB-ARRX), FASENRA (BENRALIZUMAB)

## Ensaios clínicos ativos (33)

- **NCT07087912** [RECRUITING]: Safety and Immunogenicity of the Live Attenuated Tetravalent Butantan-Dengue Vaccine in Autoimmune Rheumatic Diseases — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07087912
- **NCT06512883** [RECRUITING]: A Trial to Investigate Benralizumab in Children With Eosinophilic Diseases — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06512883
- **NCT07444567** [RECRUITING]: Roll-over Study for Participants Who Have Completed a Previous Clinical Study With Benralizumab (Fasenra) and Benefit From Continued Treatment — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07444567
- **NCT07176546** [RECRUITING]: TAVNEOS for Otolaryngologic Manifestations of Granulomatosis With Polyangiitis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07176546
- **NCT07815886** [RECRUITING]: Benralizumab Effectiveness in EGPA — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07815886
- **NCT06940661** [RECRUITING]: Obinutuzumab for Remission Induction in Patients With Relapsing PR3-ANCA Granulomatosis With Polyangiitis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06940661
- **NCT07138898** [RECRUITING]: Immunosuppressant Management in Rheumatology Patients Undergoing Elective Total Shoulder Arthroplasty — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07138898
- **NCT06983821** [RECRUITING]: Safe Effective Therapy With Low-Dose Glucocorticoid in ANCA-Associated Vasculitis (SAFE-LOW) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06983821
- **NCT04871191** [RECRUITING]: Study of Salvage Therapy to Treat Patients With Granulomatosis With Polyangiitis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04871191
- **NCT07275190** [RECRUITING]: The Use of Machine Learning Techniques for the Differential Diagnosis Between Eosinophilic Granulomatosis With Polyangiitis and Hypereosinophilic Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07275190

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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- [Doença de Behçet](https://raras.org/doenca/doenca-de-behcet) — ORPHA:117 — 40 sintomas em comum
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## Perguntas frequentes

### O que é a granulomatose com poliangeíte?

É uma vasculite rara que provoca inflamação destrutiva nos vasos de pequeno calibre e gera lesões granulomatosas. Seu envolvimento costuma ser mais acentuado nas vias aéreas e nos rins.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/900); [26] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/granulomatosis-with-polyangiitis)

### A doença é transmitida de pais para filhos?

A herança genética é considerada não aplicável pelos registros médicos oficiais. Trata-se de uma condição autoimune associada a genes de suscetibilidade como PRTN3 e CTLA4, sem transmissão mendeliana direta.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/900); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Existe tratamento dispensado pelo SUS atualmente?

Sim, o SUS dispensa a ciclofosfamida pó para solução injetável de 200 mg pelo PCDT de Vasculite Associada aos Anticorpos Anti-citoplasma de Neutrófilos. O medicamento rituximabe foi incorporado pela CONITEC em 2023, mas ainda não se encontra na lista de dispensação do PCDT atual.
- Fontes: [20] PCDT vigente "Vasculite Associada aos Anticorpos Anti-citoplasma de Neutrófilos" — o SUS dispensa Ciclofosfamida pó para solução injetável 200 mg (Portaria Conjunta SAES-SECTICS/MS nº 5) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [21] CONITEC — Rituximabe: INCORPORADO ao SUS por decisão do Ministério (atenção: incorporado ≠ já dispensado) (SECTICS/MS nº 44/2023 - Publicada em 28/07/2023) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/assuntos/avaliacao-de-tecnologias-em-saude/recomendacoes-da-conitec)

### Quais são os principais órgãos afetados?

A afecção compromete comumente as vias aéreas superiores e inferiores e os rins. Manifestações cardíacas, dermatológicas e neurológicas também estão descritas no quadro da doença.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [26] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/granulomatosis-with-polyangiitis)

### Existem testes genéticos para a granulomatose com poliangeíte?

Sim, constam 2 testes genéticos cadastrados no repositório internacional NCBI GTR. Eles auxiliam em pesquisas e na avaliação de componentes genéticos específicos associados à patologia.
- Fontes: [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [24] NCBI GTR — 2 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Granulomatosis%20with%20polyangiitis)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Granulomatose com poliangeíte. Disponível em: https://raras.org/doenca/granulomatose-com-poliangeite
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