# GRFoma

> Página oficial: https://raras.org/doenca/grfoma
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 97261 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/97261
- **CID-10**: E16.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

O GRFoma é um tipo muito raro de tumor neuroendócrino que costuma surgir na idade adulta. Ele costuma provocar a liberação excessiva de hormônio do crescimento no corpo, além de poder causar sintomas como suor exagerado, diarreia, dores e alterações no abdome. Este tumor pode ter cerca de 6 cm e muitas vezes aparece associado a outras condições endócrinas, como a síndrome de Zollinger-Ellison e a neoplasia endócrina múltipla tipo 1. No Brasil, esta doença não conta com um protocolo clínico específico (PCDT) no SUS, sendo o suporte conduzido pela rede de atenção especializada.

## Descrição clínica

6 cm e aproximadamente 1/3 apresentavam metástase no momento do diagnóstico. Muitas vezes ocorre simultaneamente com a síndrome de Zollinger-Ellison ou neoplasia endócrina múltipla tipo 1 (NEM 1).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (38 fenótipos HPO)

- **Concentração elevada de hormônio do crescimento circulante** — HPO: HP:0000845 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperidrose palmoplantar** — HPO: HP:0007410 (Frequente (79-30%))
- **Apetite pobre** — HPO: HP:0004396 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da glândula tireoide** — HPO: HP:0000820 (Ocasional (29-5%))
- **Obstrução intestinal** — HPO: HP:0005214 (Ocasional (29-5%))
- **Carcinoide intestinal** — HPO: HP:0006723 (Ocasional (29-5%))
- **Diarreia** — HPO: HP:0002014 (Frequente (79-30%))
- **Ausência de ruídos hidroaéreos** — HPO: HP:0030145 (Ocasional (29-5%))
- **Colelitíase** — HPO: HP:0001081 (Ocasional (29-5%))
- **Adenoma adrenocortical** — HPO: HP:0008256 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do abdome** — HPO: HP:0001438 (Frequente (79-30%))
- **Icterícia intermitente** — HPO: HP:0001046 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento do nível circulante de gonadotropina** — HPO: HP:0000837 (Ocasional (29-5%))
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Frequente (79-30%))
- **Neoplasia do pulmão** — HPO: HP:0100526 (Frequente (79-30%))
- **Náusea e vômito** — HPO: HP:0002017 (Frequente (79-30%))
- **Traços faciais grosseiros** — HPO: HP:0000280 (Frequente (79-30%))
- **Neoplasia do intestino delgado** — HPO: HP:0100833 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperparatireoidismo primário** — HPO: HP:0008200 (Ocasional (29-5%))
- **Hipercalcemia** — HPO: HP:0003072 (Ocasional (29-5%))
- **Colestase extra-hepática** — HPO: HP:0012334 (Ocasional (29-5%))
- **Ascite** — HPO: HP:0001541 (Ocasional (29-5%))
- **Colestase intra-hepática** — HPO: HP:0001406 (Ocasional (29-5%))
- **Feocromocitoma** — HPO: HP:0002666 (Raro (<5%))
- **Neoplasia do pâncreas** — HPO: HP:0002894 (Frequente (79-30%))
- **Neoplasia do timo** — HPO: HP:0100521 (Raro (<5%))
- **Adenoma de paratireoide** — HPO: HP:0002897 (Ocasional (29-5%))
- **Constipação** — HPO: HP:0002019 (Frequente (79-30%))
- **Sons intestinais hipoativos** — HPO: HP:0030144 (Frequente (79-30%))
- **Lipoma subcutâneo** — HPO: HP:0001031 (Ocasional (29-5%))
- **Síndrome de Zollinger-Ellison** — HPO: HP:0002044 (Frequente (79-30%))
- **Hemorragia gastrointestinal** — HPO: HP:0002239 (Ocasional (29-5%))
- **Adenoma hipofisário** — HPO: HP:0002893 (Ocasional (29-5%))
- **Dor abdominal episódica** — HPO: HP:0002574 (Frequente (79-30%))
- **Anorexia** — HPO: HP:0002039 (Frequente (79-30%))
- **Perda de peso** — HPO: HP:0001824 (Frequente (79-30%))
- **Aumento da concentração circulante de prolactina** — HPO: HP:0000870 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento do nível circulante de cortisol** — HPO: HP:0003118 (Frequente (79-30%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Tumor endócrino enteropancreático](https://raras.org/doenca/tumor-endocrino-enteropancreatico) — ORPHA:100092 — 38 sintomas em comum
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## Perguntas frequentes

### O que é o GRFoma?

É um tumor neuroendócrino raro com início na idade adulta que atinge em média 6 cm de diâmetro. Cerca de um terço dos casos apresenta metástase no diagnóstico e pode ocorrer junto com a neoplasia endócrina múltipla tipo 1.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/97261)

### Quais são os principais sinais e sintomas do GRFoma?

Os pacientes apresentam níveis elevados de hormônio do crescimento circulante e hiperidrose palmoplantar (suor excessivo em mãos e pés). Também são frequentes manifestações como diarreia, constipação, náuseas, vômitos e alterações no fígado ou paratireoide.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### O GRFoma é considerado hereditário?

O padrão formal de herança genética é categorizado como não aplicável nos catálogos internacionais. Entretanto, ele pode manifestar-se no contexto de síndromes familiares complexas, como a neoplasia endócrina múltipla tipo 1 (NEM 1).
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/97261); [4] [Hereditary tumours of the endocrine pancreas]. (2006) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16509219/)

### Existe tratamento pelo SUS para o GRFoma?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O acompanhamento e o manejo dos sintomas clínicos são prestados pela rede pública de média e alta complexidade.
- Fontes: [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico do GRFoma?

A avaliação envolve exames que identificam a elevação do hormônio do crescimento e testes para caracterização da massa tumoral. Não há testes genéticos específicos ou variantes catalogadas na base ClinVar para este tumor no momento.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/97261); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — GRFoma. Disponível em: https://raras.org/doenca/grfoma
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