# Halitose extra-oral autossômica recessiva

> Página oficial: https://raras.org/doenca/halitose-extra-oral-autossomica-recessiva
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 562538 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/562538
- **CID-10**: E88.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Anomalia inata rara do metabolismo caracterizado por hálito com odor de repolho e níveis elevados de metanotiol e dimetilsulfeto na respiração oral e nasal, devido à deficiência de metanotiol oxidase. O exame laboratorial mostra níveis elevados de dimetilsulfeto, dimetilsulfóxido e dimetilsulfona no sangue, líquido cefalorraquidiano (LCR) e urina.

## Epidemiologia e herança


## Genes associados (1)

- **SELENBP1** — Methanethiol oxidase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the oxidation of methanethiol, an organosulfur compound known to be produced in substantial amounts by gut bacteria (PubMed:29255262). Selenium-binding protein which may be involved in the s

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT01793168** [RECRUITING]: Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare Diseases at Sanford — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01793168

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Halitose extra-oral autossômica recessiva. Disponível em: https://raras.org/doenca/halitose-extra-oral-autossomica-recessiva
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