# Halitose extra-oral autossômica recessiva

> Página oficial: https://raras.org/doenca/halitose-extra-oral-autossomica-recessiva
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 562538 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/562538
- **CID-10**: E88.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A halitose extra-oral autossômica recessiva é uma condição genética rara em que alterações metabólicas levam a mudanças perceptíveis no hálito, não causadas por problemas na boca. Ela é causada por alterações no gene SELENBP1, que produz a enzima methanethiol oxidase envolvida no metabolismo do corpo. No dia a dia, a principal manifestação percebida pela família e pela pessoa é a presença contínua de odor característico, referido comumente como mau hálito. No Brasil, a doença não conta com Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) no SUS, de modo que o cuidado deve ser individualizado com apoio de especialistas.

## Descrição clínica

Anomalia inata rara do metabolismo caracterizado por hálito com odor de repolho e níveis elevados de metanotiol e dimetilsulfeto na respiração oral e nasal, devido à deficiência de metanotiol oxidase. O exame laboratorial mostra níveis elevados de dimetilsulfeto, dimetilsulfóxido e dimetilsulfona no sangue, líquido cefalorraquidiano (LCR) e urina.

## Epidemiologia e herança


## Genes associados (1)

- **SELENBP1** — Methanethiol oxidase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the oxidation of methanethiol, an organosulfur compound known to be produced in substantial amounts by gut bacteria (PubMed:29255262). Selenium-binding protein which may be involved in the s

## Tratamento e SUS

- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Penicillamine (PENICILLAMINE)

## Perguntas frequentes

### O que causa a halitose extra-oral autossômica recessiva?

A condição é causada por alterações no gene SELENBP1. Esse gene é responsável pela produção da enzima methanethiol oxidase no organismo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/562538); [3] GenCC (https://search.thegencc.org)

### A condição é hereditária?

A doença possui base genética vinculada a variantes no gene SELENBP1. A nomenclatura técnica internacional estabelece sua classificação como uma herança autossômica recessiva.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/562538); [3] GenCC (https://search.thegencc.org); [8] ClinVar — 18 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=SELENBP1[gene])

### Existe tratamento disponibilizado pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde. Por essa razão, não existem medicamentos específicos dispensados na rede pública via diretriz vigente para a condição.
- Fontes: [5] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico dessa alteração?

O diagnóstico confirmatório pode ser alcançado por meio de testes genéticos laboratoriais. Existem 336 testes genéticos catalogados no NCBI GTR voltados à identificação de variantes genéticas.
- Fontes: [7] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone)

### A penicilamina pode ser usada no Brasil pelo SUS?

A penicilamina possui aprovação associada pelo FDA nos Estados Unidos, o que demonstra apenas existência internacional. Ela não está incorporada nem dispensada pelo SUS para esta doença por meio de PCDT no Brasil.
- Fontes: [5] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [6] FDA (EUA) — medicamentos aprovados associados a esta doença: Penicillamine (PENICILLAMINE) (aprovado pelo FDA (EUA) — existe no mundo; NÃO diz nada sobre o Brasil) (https://api.fda.gov/drug/label.json?search=indications_and_usage:"Autosomal%20recessive%20extra-oral%20halitosis"&limit=10)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Halitose extra-oral autossômica recessiva. Disponível em: https://raras.org/doenca/halitose-extra-oral-autossomica-recessiva
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