# Hamartoma combinado da retina e do epitélio pigmentado da retina

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hamartoma-combinado-da-retina-e-do-epitelio-pigmentado-da-retina
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 440727 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/440727
- **CID-10**: D31.2
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Alice McPherson foi uma médica e professora canadense que dedicou sua carreira ao diagnóstico e tratamento de doenças da retina. Ela fundou a Retina Research Foundation e o McPherson Eye Research Institute. Em 2014, ela recebeu a Medalha Gonin da Universidade de Lausanne.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 120
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (7 fenótipos HPO)

- **Cegueira** — HPO: HP:0000618 (Muito frequente (99-80%))
- **Exotropia** — HPO: HP:0000577 (Muito frequente (99-80%))
- **Acuidade visual reduzida** — HPO: HP:0007663 (Ocasional (29-5%))
- **Vitreorretinopatia** — HPO: HP:0007773 (Ocasional (29-5%))
- **Obstrução do ducto nasolacrimal** — HPO: HP:0000579 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do disco óptico** — HPO: HP:0012795 (Ocasional (29-5%))
- **Tortuosidade vascular retiniana** — HPO: HP:0012841 (Ocasional (29-5%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Vitreorretinopatia exsudativa familiar](https://raras.org/doenca/vitreorretinopatia-exsudativa-familiar) — ORPHA:891 — 5 sintomas em comum
- [Amaurose congênita de Leber](https://raras.org/doenca/amaurose-congenita-de-leber) — ORPHA:65 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome de Hermansky-Pudlak](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hermansky-pudlak) — ORPHA:79430 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome nefrótica com início na infância LAMB-2-relacionado](https://raras.org/doenca/sindrome-nefrotica-com-inicio-na-infancia-lamb-2-relacionado) — ORPHA:306507 — 3 sintomas em comum
- [Retinite pigmentosa](https://raras.org/doenca/retinite-pigmentosa) — ORPHA:791 — 3 sintomas em comum
- [Aniridia isolada](https://raras.org/doenca/aniridia-isolada) — ORPHA:250923 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome osteoporose-pseudoglioma](https://raras.org/doenca/sindrome-osteoporose-pseudoglioma) — ORPHA:2788 — 3 sintomas em comum
- [Uveíte](https://raras.org/doenca/uveite) — ORPHA:98715 — 3 sintomas em comum
- [Iridogoniodisgenesia](https://raras.org/doenca/iridogoniodisgenesia) — ORPHA:98634 — 3 sintomas em comum
- [Doença encefaloclástica](https://raras.org/doenca/doenca-encefaloclastica) — ORPHA:269190 — 3 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Hamartoma combinado da retina e do epitélio pigmentado da retina. Disponível em: https://raras.org/doenca/hamartoma-combinado-da-retina-e-do-epitelio-pigmentado-da-retina
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