# Hamartoma combinado da retina e do epitélio pigmentado da retina

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hamartoma-combinado-da-retina-e-do-epitelio-pigmentado-da-retina
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 440727 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/440727
- **CID-10**: D31.2
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

O **hamartoma combinado da retina e do epitélio pigmentado da retina** é uma alteração ocular rara que costuma se manifestar ainda durante a infância. Essa condição pode causar **acuidade visual reduzida** (visão fraca), **exotropia** (olho desviado para fora) e, em situações graves, até mesmo **cegueira**. O acompanhamento é feito por médico oftalmologista com exames de imagem detalhados do fundo do olho para acompanhar as alterações nos tecidos e vasos. Esta enfermidade não possui protocolo clínico (PCDT) próprio nem remédios específicos dispensados pelo SUS, sendo o cuidado focado no manejo das complicações anatômicas.

## Descrição clínica

Alice McPherson foi uma médica e professora canadense que dedicou sua carreira ao diagnóstico e tratamento de doenças da retina. Ela fundou a Retina Research Foundation e o McPherson Eye Research Institute. Em 2014, ela recebeu a Medalha Gonin da Universidade de Lausanne.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 120
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (7 fenótipos HPO)

- **Cegueira** — HPO: HP:0000618 (Muito frequente (99-80%))
- **Exotropia** — HPO: HP:0000577 (Muito frequente (99-80%))
- **Acuidade visual reduzida** — HPO: HP:0007663 (Ocasional (29-5%))
- **Vitreorretinopatia** — HPO: HP:0007773 (Ocasional (29-5%))
- **Obstrução do ducto nasolacrimal** — HPO: HP:0000579 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do disco óptico** — HPO: HP:0012795 (Ocasional (29-5%))
- **Tortuosidade vascular retiniana** — HPO: HP:0012841 (Ocasional (29-5%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Vitreorretinopatia exsudativa familiar](https://raras.org/doenca/vitreorretinopatia-exsudativa-familiar) — ORPHA:891 — 5 sintomas em comum
- [Amaurose congênita de Leber](https://raras.org/doenca/amaurose-congenita-de-leber) — ORPHA:65 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome de Hermansky-Pudlak](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hermansky-pudlak) — ORPHA:79430 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome nefrótica com início na infância LAMB-2-relacionado](https://raras.org/doenca/sindrome-nefrotica-com-inicio-na-infancia-lamb-2-relacionado) — ORPHA:306507 — 3 sintomas em comum
- [Retinite pigmentosa](https://raras.org/doenca/retinite-pigmentosa) — ORPHA:791 — 3 sintomas em comum
- [Aniridia isolada](https://raras.org/doenca/aniridia-isolada) — ORPHA:250923 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome osteoporose-pseudoglioma](https://raras.org/doenca/sindrome-osteoporose-pseudoglioma) — ORPHA:2788 — 3 sintomas em comum
- [Uveíte](https://raras.org/doenca/uveite) — ORPHA:98715 — 3 sintomas em comum
- [Iridogoniodisgenesia](https://raras.org/doenca/iridogoniodisgenesia) — ORPHA:98634 — 3 sintomas em comum
- [Doença encefaloclástica](https://raras.org/doenca/doenca-encefaloclastica) — ORPHA:269190 — 3 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O hamartoma combinado da retina e do epitélio pigmentado tem cura?

Não há uma cura medicamentosa catalogada ou tratamento definitivo estabelecido nas diretrizes oficiais. O acompanhamento oftalmológico atua monitorando a evolução e intervindo cirurgicamente quando surgem complicações anatômicas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/440727); [10] Surgery for Combined Hamartoma of the Retina and Retinal Pigment Epithelium. (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34720977/); [11] Surgical Outcomes of Epiretinal Membrane Removal Due to Combined Hamartoma of the Retina and RPE. (2020) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33104221/)

### A condição é considerada hereditária?

O modelo de herança é classificado como 'não aplicável' na base Orphanet, ocorrendo habitualmente de forma isolada. Não foram identificados genes causais exclusivos ou padrões de transmissão direta de pais para filhos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/440727); [19] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone)

### Quais são os principais sinais percebidos na infância?

Os principais sinais incluem acuidade visual reduzida, desvio ocular para fora (exotropia) e alterações do fundo de olho. Em casos mais graves, pode haver evolução para perda total da visão.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/440727); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento específico dispensado pelo SUS?

A doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDTs) de doenças raras do Ministério da Saúde. Por essa razão, não existem medicamentos específicos catalogados para dispensação contínua pelo SUS para este agravo. A assistência é realizada por meio da rede especializada de oftalmologia do sistema público.
- Fontes: [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

A identificação é realizada por exame clínico oftalmológico com visualização da retina e do disco óptico. Métodos de imagem multimodal auxiliam na confirmação e na distinção de outras lesões oculares.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [4] A child with unilateral disk elevation. (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31150657/); [8] Multimodal imaging of combined hamartoma of the retina and retinal pigment epithelium associated with an acqui (2015) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27847616/); [9] Multimodal imaging evaluation of combined hamartoma of the retina and retinal pigment epithelium. (2020) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30764657/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Hamartoma combinado da retina e do epitélio pigmentado da retina. Disponível em: https://raras.org/doenca/hamartoma-combinado-da-retina-e-do-epitelio-pigmentado-da-retina
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