# Harderoporfiria

> Página oficial: https://raras.org/doenca/harderoporfiria
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 659672 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/659672
- **CID-10**: E80.2
- **OMIM**: OMIM:618892 — https://omim.org/entry/618892

## Descrição clínica

Doença rara autossômica recessiva causada por mutações no gene CPOX. Caracteriza-se por icterícia neonatal prolongada, anemia hemolítica, fotossensibilidade, hepatomegalia e urina vermelha, com aumento de harderoporfirina e porfobilinogênio.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 6
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (15 fenótipos HPO)

- **Vômitos** — HPO: HP:0002013
- **Hiperbilirrubinemia neonatal** — HPO: HP:0003265
- **Aumento da harderoporfirina fecal** — HPO: HP:0034472 (Frequência: 3/3)
- **Reticulocitose** — HPO: HP:0001923
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744
- **Urina vermelha** — HPO: HP:0040318
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240
- **Hiperpigmentação da pele** — HPO: HP:0000953
- **Fotossensibilidade cutânea** — HPO: HP:0000992
- **Aumento da concentração circulante de ferritina** — HPO: HP:0003281
- **Anemia hemolítica** — HPO: HP:0001878
- **Aumento do porfobilinogênio urinário** — HPO: HP:0012217
- **Nível aumentado de harderoporfirina na urina** — HPO: HP:0033627 (Frequência: 13/13)
- **Icterícia neonatal prolongada** — HPO: HP:0006579
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **CPOX** — Oxygen-dependent coproporphyrinogen-III oxidase, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the aerobic oxidative decarboxylation of propionate groups of rings A and B of coproporphyrinogen-III to yield the vinyl groups in protoporphyrinogen-IX and participates to the sixth step in

## Centros de referência no Brasil (21)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL) (Natal/RN)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)
- Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP) (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Harderoporfiria. Disponível em: https://raras.org/doenca/harderoporfiria
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