# Harderoporfiria

> Página oficial: https://raras.org/doenca/harderoporfiria
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 659672 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/659672
- **CID-10**: E80.2
- **OMIM**: OMIM:618892 — https://omim.org/entry/618892

## Em linguagem simples

A Harderoporfiria é uma doença genética muito rara caracterizada por alterações no processamento de substâncias chamadas porfirinas. Ela costuma se manifestar já nos primeiros dias de vida, provocando icterícia neonatal prolongada (pele e olhos amarelados), anemia hemolítica e urina avermelhada. A pessoa afetada também pode apresentar sensibilidade acentuada da pele ao sol e alterações em órgãos como fígado e baço. No Brasil, não há protocolo clínico oficial nem remédios específicos fornecidos pelo SUS para esta patologia, sendo o acompanhamento voltado aos sintomas em serviços de saúde.

## Descrição clínica

Doença rara autossômica recessiva causada por mutações no gene CPOX. Caracteriza-se por icterícia neonatal prolongada, anemia hemolítica, fotossensibilidade, hepatomegalia e urina vermelha, com aumento de harderoporfirina e porfobilinogênio.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 6
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (15 fenótipos HPO)

- **Vômitos** — HPO: HP:0002013
- **Hiperbilirrubinemia neonatal** — HPO: HP:0003265
- **Aumento da harderoporfirina fecal** — HPO: HP:0034472 (Frequência: 3/3)
- **Reticulocitose** — HPO: HP:0001923
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744
- **Urina vermelha** — HPO: HP:0040318
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240
- **Hiperpigmentação da pele** — HPO: HP:0000953
- **Fotossensibilidade cutânea** — HPO: HP:0000992
- **Aumento da concentração circulante de ferritina** — HPO: HP:0003281
- **Anemia hemolítica** — HPO: HP:0001878
- **Aumento do porfobilinogênio urinário** — HPO: HP:0012217
- **Nível aumentado de harderoporfirina na urina** — HPO: HP:0033627 (Frequência: 13/13)
- **Icterícia neonatal prolongada** — HPO: HP:0006579
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **CPOX** — Oxygen-dependent coproporphyrinogen-III oxidase, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the aerobic oxidative decarboxylation of propionate groups of rings A and B of coproporphyrinogen-III to yield the vinyl groups in protoporphyrinogen-IX and participates to the sixth step in

## Centros de referência no Brasil (21)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL) (Natal/RN)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)
- Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP) (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Porfiria eritropoiética congênita](https://raras.org/doenca/porfiria-eritropoietica-congenita) — ORPHA:79277 — 9 sintomas em comum
- [Porfiria hepática](https://raras.org/doenca/porfiria-hepatica) — ORPHA:659694 — 9 sintomas em comum
- [Estomatocitose](https://raras.org/doenca/estomatocitose) — ORPHA:98365 — 7 sintomas em comum
- [Porfiria cutânea tardia](https://raras.org/doenca/porfiria-cutanea-tardia) — ORPHA:101330 — 7 sintomas em comum
- [Porfiria cutânea tarda, forma familiar](https://raras.org/doenca/porfiria-cutanea-tarda-forma-familiar) — ORPHA:443062 — 6 sintomas em comum
- [Neuro-hepatopatia de Navajo](https://raras.org/doenca/neuro-hepatopatia-de-navajo) — ORPHA:255229 — 6 sintomas em comum
- [Beta-talassemia e doenças relacionadas](https://raras.org/doenca/beta-talassemia-e-doencas-relacionadas) — ORPHA:275749 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome Pearson](https://raras.org/doenca/sindrome-pearson) — ORPHA:699 — 6 sintomas em comum
- [Estomatocitose hereditária desidratada](https://raras.org/doenca/estomatocitose-hereditaria-desidratada) — ORPHA:3202 — 6 sintomas em comum
- [Anemia hemolítica por deficiência de piruvato cinase dos eritrócitos](https://raras.org/doenca/anemia-hemolitica-por-deficiencia-de-piruvato-cinase-dos-eritrocitos) — ORPHA:766 — 6 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a Harderoporfiria?

É uma doença genética rara que afeta a síntese do grupo heme e inicia seus sintomas no período neonatal. Possui herança autossômica recessiva e classificação internacional sob o CID-10 E80.2.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/659672); [2] OMIM 618892 (https://www.omim.org/entry/618892)

### A Harderoporfiria é hereditária?

Sim, a condição tem transmissão autossômica recessiva. Ela ocorre em razão de variantes genéticas no gene CPOX herdadas de ambos os pais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/659672); [2] OMIM 618892 (https://www.omim.org/entry/618892); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais da doença?

Os primeiros sinais comuns no recém-nascido incluem icterícia prolongada, vômitos e urina avermelhada. Também podem surgir anemia hemolítica e aumento do baço ou do fígado.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento para a Harderoporfiria pelo SUS?

A Harderoporfiria não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Dessa forma, não há medicamentos específicos dispensados pelo SUS para ela, e os cuidados são realizados conforme o quadro do paciente na rede pública.
- Fontes: [11] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da condição?

O diagnóstico envolve exames laboratoriais que identificam o aumento da harderoporfirina nas fezes e na urina. A confirmação molecular pode ser feita por meio de testes genéticos voltados à análise do gene CPOX.
- Fontes: [2] OMIM 618892 (https://www.omim.org/entry/618892); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [12] NCBI GTR — 9 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Harderoporphyria)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Harderoporfiria. Disponível em: https://raras.org/doenca/harderoporfiria
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