# Hawkinsinúria

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hawkinsinuria
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2118 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2118
- **CID-10**: E70.2
- **OMIM**: OMIM:140350 — https://omim.org/entry/140350

## Em linguagem simples

A Hawkinsinúria é uma condição genética rara que afeta a forma como o organismo processa a tirosina, uma substância presente nas proteínas. Nos bebês e crianças pequenas, ela costuma causar dificuldade no ganho de peso e crescimento, acidez no sangue e cabelos finos ou ralos. O diagnóstico pode ser feito pela identificação de uma substância incomum chamada hawkinsina na urina e por testes genéticos. No Brasil, a doença não conta com um protocolo clínico ou medicamentos específicos na lista oficial de PCDTs do Ministério da Saúde, sendo acompanhada pela rede de saúde.

## Descrição clínica

A Hawkinsinúria é um erro congênito (presente desde o nascimento) no metabolismo da tirosina, um aminoácido. Ela é caracterizada por: dificuldade para ganhar peso e crescer, uma acidez persistente no sangue (acidose metabólica), cabelo fino e ralo, e pela eliminação, na urina, de uma substância química incomum chamada hawkinsina (que é um tipo de aminoácido cíclico).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 5
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (17 fenótipos HPO)

- **Acidúria 4-hidroxifenilpirúvica** — HPO: HP:0003161 (Muito frequente (99-80%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequente (79-30%))
- **Acidúria 4-hidroxifenilacética** — HPO: HP:0003607 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipotireoidismo** — HPO: HP:0000821 (Ocasional (29-5%))
- **Acidose metabólica** — HPO: HP:0001942 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do metabolismo da tirosina** — HPO: HP:0010917 (Muito frequente (99-80%))
- **Cabelo esparso** — HPO: HP:0008070 (Muito frequente (99-80%))
- **Cabelo fino** — HPO: HP:0002213 (Muito frequente (99-80%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Frequente (~33%))
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Frequente (~33%))
- **Hipertirosinemia** — HPO: HP:0003231 (Frequência: 2/2)
- **Nível elevado de ácido hidroxifenilático na urina** — HPO: HP:6001004
- **Inquietação** — HPO: HP:0000711 (Frequente (~33%))
- **Hawkinsinúria** — HPO: HP:0034457 (Frequência: 2/2)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 3/3)

## Genes associados (1)

- **HPD** — 4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase [Candidate gene tested in]
  - Função: Catalyzes the conversion of 4-hydroxyphenylpyruvic acid to homogentisic acid, one of the steps in tyrosine catabolism

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Neuro-hepatopatia de Navajo](https://raras.org/doenca/neuro-hepatopatia-de-navajo) — ORPHA:255229 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome de microdeleção 15q24](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-15q24) — ORPHA:94065 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome SATB2-associada devido a variante patogênica](https://raras.org/doenca/sindrome-satb2-associada-devido-a-variante-patogenica) — ORPHA:576283 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome White-Sutton](https://raras.org/doenca/sindrome-white-sutton) — ORPHA:468678 — 7 sintomas em comum
- [Doença semelhante à síndrome de Noonan com leucemia mielomonocítica juvenil](https://raras.org/doenca/doenca-semelhante-a-sindrome-de-noonan-com-leucemia-mielomonocitica-juvenil) — ORPHA:363972 — 7 sintomas em comum
- [Deficiência de complexo III isolada](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-complexo-iii-isolada) — ORPHA:1460 — 7 sintomas em comum
- [Doença do metabolismo da piridoxina](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-da-piridoxina) — ORPHA:79192 — 6 sintomas em comum
- [Doença do metabolismo da tiamina](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-da-tiamina) — ORPHA:298644 — 6 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 18](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-18) — ORPHA:262146 — 6 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 6 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### Hawkinsinúria é uma condição hereditária?

Sim, a Hawkinsinúria apresenta padrão de herança autossômica dominante. Ela é causada por alterações no gene HPD, responsável pela enzima 4-hidroxifenilpiruvato dioxigenase.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2118); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos na infância?

Os primeiros sinais costumam incluir dificuldade para crescer e ganhar peso, associada a acidez persistente no sangue. Também é comum a presença de fios de cabelo finos e esparsos nas fases iniciais da vida.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2118); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento dispensado pelo SUS para Hawkinsinúria?

A Hawkinsinúria não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos catalogados como dispensados pelas farmácias públicas para esta condição.
- Fontes: [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico de Hawkinsinúria?

O diagnóstico é fundamentado na detecção bioquímica da hawkinsina e de ácidos orgânicos anormais na urina. A realização de testes genéticos específicos para o gene HPD ajuda a confirmar as alterações patogênicas associadas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2118); [11] Qualitative urinary organic acid analysis: 10 years of quality assurance. (2016) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27146437/); [13] Variant analysis of HPD genes from two families showing elevated tyrosine upon newborn screening by tandem mas (2020) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32109208/); [19] NCBI GTR — 20 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/584267/)

### Existem ensaios clínicos com novos medicamentos em andamento?

Atualmente, não constam ensaios clínicos ativos ou em fase de recrutamento para a Hawkinsinúria. A literatura científica cita moléculas como acetilcisteína em investigações pontuais, mas não como tratamento formal aprovado.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2118); [16] Expanding the phenotype of hawkinsinuria: new insights from response to N-acetyl-L-cysteine. (2016) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27488560/); [21] PubTator3 (NCBI) — medicamentos CITADOS na literatura sobre esta doença (menção, NÃO recomendação): Tyrosine, 4 hydroxyphenylpyruvic acid, Amino Acids, Dihydroxyphenylalanine, Glutathione, Homogentisi (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/research/pubtator3/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Hawkinsinúria. Disponível em: https://raras.org/doenca/hawkinsinuria
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