# Hawkinsinúria

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hawkinsinuria
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2118 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2118
- **CID-10**: E70.2
- **OMIM**: OMIM:140350 — https://omim.org/entry/140350

## Descrição clínica

Erro inato do metabolismo da tirosina raro, caracterizado por atraso estaturoponderal, acidose metabólica persistente, pêlos finos e ralos e excreção de um metabolito invulgar dos aminoácidos cíclicos, hawkinsina (ácido (2-l-cisteína-S-il, 4-di-hidroxiciclohex-5-en-1-il)acético), na urina.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 5
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (17 fenótipos HPO)

- **Acidúria 4-hidroxifenilpirúvica** — HPO: HP:0003161 (Muito frequente (99-80%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequente (79-30%))
- **Acidúria 4-hidroxifenilacética** — HPO: HP:0003607 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipotireoidismo** — HPO: HP:0000821 (Ocasional (29-5%))
- **Acidose metabólica** — HPO: HP:0001942 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do metabolismo da tirosina** — HPO: HP:0010917 (Muito frequente (99-80%))
- **Cabelo esparso** — HPO: HP:0008070 (Muito frequente (99-80%))
- **Cabelo fino** — HPO: HP:0002213 (Muito frequente (99-80%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Frequente (~33%))
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Frequente (~33%))
- **Hipertirosinemia** — HPO: HP:0003231 (Frequência: 2/2)
- **Nível elevado de ácido hidroxifenilático na urina** — HPO: HP:6001004
- **Inquietação** — HPO: HP:0000711 (Frequente (~33%))
- **Hawkinsinúria** — HPO: HP:0034457 (Frequência: 2/2)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 3/3)

## Genes associados (1)

- **HPD** — 4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase [Candidate gene tested in]
  - Função: Catalyzes the conversion of 4-hydroxyphenylpyruvic acid to homogentisic acid, one of the steps in tyrosine catabolism

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Hawkinsinúria. Disponível em: https://raras.org/doenca/hawkinsinuria
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