# Hemangioblastoma

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hemangioblastoma
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 252054 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/252054
- **CID-10**: D33.4
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Hemangioblastoma é um tipo raro de tumor não canceroso, mas com muitos vasos sanguíneos, que geralmente aparece no sistema nervoso central (cérebro e medula espinhal). Ele costuma ser encontrado no cerebelo ou na medula espinhal, surgindo na idade adulta. Os sintomas podem incluir tontura, náusea, mal-estar, dor de cabeça, problemas para controlar a bexiga ou o intestino, dormência, fraqueza e dor nos braços ou nas pernas. Frequentemente, está associado à doença de von Hippel-Lindau (VHL). Em casos muito raros, o hemangioblastoma pode surgir fora do sistema nervoso central.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 1 000 000

## Sinais e sintomas (16 fenótipos HPO)

- **Hemangioblastoma cerebelar** — HPO: HP:0006880 (Muito frequente (99-80%))
- **Neuralgia trigeminal** — HPO: HP:0100661 (Frequente (79-30%))
- **Disestesia** — HPO: HP:0012534 (Frequente (79-30%))
- **Hemangioblastoma espinhal** — HPO: HP:0009713 (Frequente (79-30%))
- **Cefaleia** — HPO: HP:0002315 (Muito frequente (99-80%))
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza muscular de membro superior** — HPO: HP:0003484 (Frequente (79-30%))
- **Vertigem** — HPO: HP:0002321 (Muito frequente (99-80%))
- **Sons intestinais hipoativos** — HPO: HP:0030144 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular do membro inferior** — HPO: HP:0007340 (Frequente (79-30%))
- **Lesão cística intracraniana** — HPO: HP:0010576 (Muito frequente (99-80%))
- **Hemangioma capilar retiniano** — HPO: HP:0009711 (Muito frequente (99-80%))
- **Bexiga neurogênica** — HPO: HP:0000011 (Frequente (79-30%))
- **Náusea e vômito** — HPO: HP:0002017 (Muito frequente (99-80%))
- **Edema cerebelar** — HPO: HP:0030915 (Muito frequente (99-80%))
- **Hemangioblastoma** — HPO: HP:0010797

## Ensaios clínicos ativos (7)

- **NCT06638931** [RECRUITING]: Agnostic Therapy in Rare Solid Tumors — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06638931
- **NCT05259605** [RECRUITING]: Observational Study for Assessing Treatment and Outcome of Patients With Primary Brain Tumours Using cIMPACT-NOW and 2021 WHO Classification — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05259605
- **NCT04081701** [RECRUITING]: 68-Ga DOTATATE PET/MRI in the Diagnosis and Management of Somatostatin Receptor Positive CNS Tumors. — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04081701
- **NCT07167329** [RECRUITING]: Real-World Effectiveness and Pharmacogenetics of Belzutifan in VHL Syndrome: The BELIEVE-VHL Trial — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07167329
- **NCT05424016** [RECRUITING]: Propranolol and Von Hippel-Lindau Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05424016
- **NCT00005902** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Study of Brain and Spinal Cord Tumor Growth and Cyst Development in Patients With Von Hippel Lindau Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00005902
- **NCT04458935** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Retrospective Case Series of Trans-scleral Cryotherapy for Retinal Hemangioblastoma — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04458935
- **NCT00330564** [TERMINATED]: Evaluation of Sunitinib Malate in Patients With Von Hippel-Lindau Syndrome (VHL) Who Have VHL Lesions to Follow — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00330564
- **NCT00970970** [COMPLETED]: Visualizing Vascular Endothelial Growth Factor (VEGF) Producing Lesions in Von Hippel-Lindau Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00970970
- **NCT02120040** [COMPLETED]: Psychosocial Consequences of the Screening of Von Hippel Lindau Diseases for Patients Operated for a hémangioblastoma of Nervous Centrasl System — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02120040

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
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**Citação sugerida**: Raras.org — Hemangioblastoma. Disponível em: https://raras.org/doenca/hemangioblastoma
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