# Hemangioblastoma

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hemangioblastoma
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 252054 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/252054
- **CID-10**: D33.4
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

O **hemangioblastoma** é um tumor vascular raro e não canceroso que costuma surgir no cérebro ou na medula espinhal durante a vida adulta. Ele costuma provocar dor de cabeça, tontura, enjoo, além de fraqueza nos braços ou pernas e alterações na bexiga e no intestino. Muitas vezes, a sua ocorrência está associada a uma condição genética chamada síndrome de von Hippel-Lindau (VHL). No Brasil, esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, não havendo remédios próprios dispensados pelo SUS catalogados, e o cuidado clínico é conduzido pela rede de referência.

## Descrição clínica

Hemangioblastoma é um tipo raro de tumor não canceroso, mas com muitos vasos sanguíneos, que geralmente aparece no sistema nervoso central (cérebro e medula espinhal). Ele costuma ser encontrado no cerebelo ou na medula espinhal, surgindo na idade adulta. Os sintomas podem incluir tontura, náusea, mal-estar, dor de cabeça, problemas para controlar a bexiga ou o intestino, dormência, fraqueza e dor nos braços ou nas pernas. Frequentemente, está associado à doença de von Hippel-Lindau (VHL). Em casos muito raros, o hemangioblastoma pode surgir fora do sistema nervoso central.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 1 000 000

## Sinais e sintomas (16 fenótipos HPO)

- **Hemangioblastoma cerebelar** — HPO: HP:0006880 (Muito frequente (99-80%))
- **Neuralgia trigeminal** — HPO: HP:0100661 (Frequente (79-30%))
- **Disestesia** — HPO: HP:0012534 (Frequente (79-30%))
- **Hemangioblastoma espinhal** — HPO: HP:0009713 (Frequente (79-30%))
- **Cefaleia** — HPO: HP:0002315 (Muito frequente (99-80%))
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza muscular de membro superior** — HPO: HP:0003484 (Frequente (79-30%))
- **Vertigem** — HPO: HP:0002321 (Muito frequente (99-80%))
- **Sons intestinais hipoativos** — HPO: HP:0030144 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular do membro inferior** — HPO: HP:0007340 (Frequente (79-30%))
- **Lesão cística intracraniana** — HPO: HP:0010576 (Muito frequente (99-80%))
- **Hemangioma capilar retiniano** — HPO: HP:0009711 (Muito frequente (99-80%))
- **Bexiga neurogênica** — HPO: HP:0000011 (Frequente (79-30%))
- **Náusea e vômito** — HPO: HP:0002017 (Muito frequente (99-80%))
- **Edema cerebelar** — HPO: HP:0030915 (Muito frequente (99-80%))
- **Hemangioblastoma** — HPO: HP:0010797

## Ensaios clínicos ativos (7)

- **NCT07167329** [RECRUITING]: Real-World Effectiveness and Pharmacogenetics of Belzutifan in VHL Syndrome: The BELIEVE-VHL Trial — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07167329
- **NCT05259605** [RECRUITING]: Observational Study for Assessing Treatment and Outcome of Patients With Primary Brain Tumours Using cIMPACT-NOW and 2021 WHO Classification — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05259605
- **NCT05424016** [RECRUITING]: Propranolol and Von Hippel-Lindau Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05424016
- **NCT04081701** [RECRUITING]: 68-Ga DOTATATE PET/MRI in the Diagnosis and Management of Somatostatin Receptor Positive CNS Tumors. — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04081701
- **NCT07823985** [NOT_YET_RECRUITING]: Preoperative Embolization for Highly Vascular Brain Tumors — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07823985
- **NCT07705529** [NOT_YET_RECRUITING]: Pediatric Von Hippel-Lindau Disease: Natural History, Predictive Factors, and Long-Term Functional Outcomes of Central Nervous System Hemangioblastomas — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07705529
- **NCT00005902** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Study of Brain and Spinal Cord Tumor Growth and Cyst Development in Patients With Von Hippel Lindau Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00005902
- **NCT04458935** [COMPLETED]: Retrospective Case Series of Trans-scleral Cryotherapy for Retinal Hemangioblastoma — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04458935
- **NCT02120040** [COMPLETED]: Psychosocial Consequences of the Screening of Von Hippel Lindau Diseases for Patients Operated for a hémangioblastoma of Nervous Centrasl System — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02120040
- **NCT02108002** [COMPLETED]: Effect of Vorinostat on Nervous System Hemangioblastomas in Von Hippel-Lindau Disease (Missense Mutation Only) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02108002

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## Perguntas frequentes

### O que é hemangioblastoma?

Trata-se de um tumor vascular raro e não canceroso que se instala comumente no cerebelo ou na medula espinhal. Sua manifestação ocorre com maior frequência durante a idade adulta.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/252054)

### O hemangioblastoma é hereditário?

O padrão de herança genético direto desta condição isolada não está catalogado nos dados oficiais. No entanto, sabe-se que a doença está frequentemente relacionada à síndrome genética de von Hippel-Lindau (VHL).
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/252054); [5] Von Hippel-Lindau Disease Presenting with Renal Cell Carcinoma and Multiple Organ Involvement: A Case Report (2024) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/PPR896705/)

### Quais são os principais sintomas da doença?

Os pacientes podem sentir dor de cabeça, vertigem, náusea e vômitos. Também são frequentes a fraqueza nos braços ou pernas, sensações anormais de queimação ou formigamento e problemas no controle da bexiga.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/252054); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento para hemangioblastoma pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Dessa maneira, não há medicamentos específicos dispensados pelo SUS listados para ela, e o atendimento aos pacientes é realizado por meio da rede de referência hospitalar.
- Fontes: [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico do hemangioblastoma?

O diagnóstico se dá pela análise clínica dos sintomas neurológicos associada a exames de imagem como a ressonância magnética. Existem também 4 testes genéticos catalogados no NCBI GTR voltados à investigação diagnóstica dessa condição.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/252054); [6] Isolated Cerebellar Metastasis as the Initial Presentation of Follicular Thyroid Carcinoma: A Rare Neurosurgic (2025) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/PPR1108723/); [15] Unique Properties of Clinical Manifestation and Magnetic Resonance Imaging for Differential Diagnosis of Optic (2023) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/PPR643235/); [19] NCBI GTR — 4 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/584034/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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