# Hemangiomatose pulmonar capilar

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hemangiomatose-pulmonar-capilar
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 199241 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/199241
- **CID-10**: D18.0
- **OMIM**: OMIM:234810 — https://omim.org/entry/234810

## Descrição clínica

Forma rara de hipertensão arterial pulmonar (HAP) caracterizada por infiltração capilar do interstício pulmonar, bronquíolos e pleura, levando a resistência arterial pulmonar elevada e insuficiência cardíaca direita. PCH é potencialmente fatal.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Casos conhecidos**: 100
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive, Not applicable

## Sinais e sintomas (33 fenótipos HPO)

- **Derrame pericárdico** — HPO: HP:0001698 (Raro (<5%))
- **Espessamento do septo interlobular na HRCT pulmonar** — HPO: HP:0030879 (Muito frequente (99-80%))
- **Dispneia** — HPO: HP:0002094 (Frequência: 4/4)
- **Opacificação em vidro fosco centrilobular na TC de alta resolução pulmonar** — HPO: HP:0025180 (Frequência: 15/16)
- **Insuficiência ventricular direita** — HPO: HP:0001708 (Frequente (79-30%))
- **Edema pulmonar** — HPO: HP:0100598 (Ocasional (29-5%))
- **Opacificação em vidro fosco na TC de alta resolução pulmonar** — HPO: HP:0025179 (Muito frequente (99-80%))
- **Positividade do anticorpo antinuclear** — HPO: HP:0003493
- **Morfologia anormal da veia pulmonar** — HPO: HP:0030968 (Frequente (79-30%))
- **Hemoptise** — HPO: HP:0002105 (Frequente (79-30%))
- **Dispneia de esforço** — HPO: HP:0002875 (Frequente (79-30%))
- **Hemorragia alveolar difusa** — HPO: HP:0025420 (Frequente (79-30%))
- **Malformação capilar** — HPO: HP:0025104 (Muito frequente (99-80%))
- **Positividade para anticorpos antineutrófilos citoplasmáticos** — HPO: HP:0032230
- **Hipoxemia** — HPO: HP:0012418 (Frequente (79-30%))
- **Linfadenopatia mediastinal** — HPO: HP:0100721 (Frequência: 11/16)
- **Baqueteamento dos dedos** — HPO: HP:0100759 (Frequente (79-30%))
- **Cianose** — HPO: HP:0000961 (Frequente (79-30%))
- **Edema pedal** — HPO: HP:0010741 (Frequente (79-30%))
- **Linfadenopatia** — HPO: HP:0002716 (Muito frequente (99-80%))
- **Hemotórax** — HPO: HP:0012151 (Frequente (79-30%))
- **Pressão elevada da artéria pulmonar** — HPO: HP:0004890 (Frequente (79-30%))
- **Hemangiomatose capilar pulmonar** — HPO: HP:0005954 (Muito frequente (99-80%))
- **Derrame pleural** — HPO: HP:0002202 (Ocasional (29-5%))
- **DLCO diminuída** — HPO: HP:0045051 (Frequência: 17/19)
- **Tosse** — HPO: HP:0012735
- **Hipertensão arterial pulmonar** — HPO: HP:0002092
- **Fadiga crônica** — HPO: HP:0012432 (Frequência: 2/4)
- **Oclusão venosa pulmonar** — HPO: HP:0006518
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Anomalia do desenvolvimento do giro frontal inferior** — HPO: HP:0011462 (Frequência: 19/24)
- **HP:0003596** — HPO: HP:0003596 (Frequência: 3/24)
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Frequência: 2/24)

## Genes associados (1)

- **EIF2AK4** — eIF-2-alpha kinase GCN2 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Metabolic-stress sensing protein kinase that phosphorylates the alpha subunit of eukaryotic translation initiation factor 2 (EIF2S1/eIF-2-alpha) in response to low amino acid availability (PubMed:2532

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
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