# Hemangiomatose pulmonar capilar

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hemangiomatose-pulmonar-capilar
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 199241 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/199241
- **CID-10**: D18.0
- **OMIM**: OMIM:234810 — https://omim.org/entry/234810

## Em linguagem simples

A **hemangiomatose pulmonar capilar** é uma doença rara e grave nos vasos sanguíneos dos pulmões que causa aumento expressivo da pressão arterial pulmonar e sobrecarga no coração. A pessoa afetada costuma apresentar **dispneia** (falta de ar intensa e progressiva), **tosse**, cansaço crônico e, em alguns casos, **hemoptise** (tosse com presença de sangue). A causa genética frequentemente envolve alterações no gene EIF2AK4, que podem ser investigadas por testes genéticos laboratoriais. No Brasil, a condição não conta com um protocolo clínico (PCDT) exclusivo na lista de doenças raras do SUS, demandando acompanhamento individualizado em centros hospitalares de alta complexidade.

## Descrição clínica

Forma rara de hipertensão arterial pulmonar (HAP) caracterizada por infiltração capilar do interstício pulmonar, bronquíolos e pleura, levando a resistência arterial pulmonar elevada e insuficiência cardíaca direita. PCH é potencialmente fatal.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Casos conhecidos**: 100
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive, Not applicable

## Sinais e sintomas (33 fenótipos HPO)

- **Derrame pericárdico** — HPO: HP:0001698 (Raro (<5%))
- **Espessamento do septo interlobular na HRCT pulmonar** — HPO: HP:0030879 (Muito frequente (99-80%))
- **Dispneia** — HPO: HP:0002094 (Frequência: 4/4)
- **Opacificação em vidro fosco centrilobular na TC de alta resolução pulmonar** — HPO: HP:0025180 (Frequência: 15/16)
- **Insuficiência ventricular direita** — HPO: HP:0001708 (Frequente (79-30%))
- **Edema pulmonar** — HPO: HP:0100598 (Ocasional (29-5%))
- **Opacificação em vidro fosco na TC de alta resolução pulmonar** — HPO: HP:0025179 (Muito frequente (99-80%))
- **Positividade do anticorpo antinuclear** — HPO: HP:0003493
- **Morfologia anormal da veia pulmonar** — HPO: HP:0030968 (Frequente (79-30%))
- **Hemoptise** — HPO: HP:0002105 (Frequente (79-30%))
- **Dispneia de esforço** — HPO: HP:0002875 (Frequente (79-30%))
- **Hemorragia alveolar difusa** — HPO: HP:0025420 (Frequente (79-30%))
- **Malformação capilar** — HPO: HP:0025104 (Muito frequente (99-80%))
- **Positividade para anticorpos antineutrófilos citoplasmáticos** — HPO: HP:0032230
- **Hipoxemia** — HPO: HP:0012418 (Frequente (79-30%))
- **Linfadenopatia mediastinal** — HPO: HP:0100721 (Frequência: 11/16)
- **Baqueteamento dos dedos** — HPO: HP:0100759 (Frequente (79-30%))
- **Cianose** — HPO: HP:0000961 (Frequente (79-30%))
- **Edema pedal** — HPO: HP:0010741 (Frequente (79-30%))
- **Linfadenopatia** — HPO: HP:0002716 (Muito frequente (99-80%))
- **Hemotórax** — HPO: HP:0012151 (Frequente (79-30%))
- **Pressão elevada da artéria pulmonar** — HPO: HP:0004890 (Frequente (79-30%))
- **Hemangiomatose capilar pulmonar** — HPO: HP:0005954 (Muito frequente (99-80%))
- **Derrame pleural** — HPO: HP:0002202 (Ocasional (29-5%))
- **DLCO diminuída** — HPO: HP:0045051 (Frequência: 17/19)
- **Tosse** — HPO: HP:0012735
- **Hipertensão arterial pulmonar** — HPO: HP:0002092
- **Fadiga crônica** — HPO: HP:0012432 (Frequência: 2/4)
- **Oclusão venosa pulmonar** — HPO: HP:0006518
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Anomalia do desenvolvimento do giro frontal inferior** — HPO: HP:0011462 (Frequência: 19/24)
- **HP:0003596** — HPO: HP:0003596 (Frequência: 3/24)
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Frequência: 2/24)

## Genes associados (1)

- **EIF2AK4** — eIF-2-alpha kinase GCN2 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Metabolic-stress sensing protein kinase that phosphorylates the alpha subunit of eukaryotic translation initiation factor 2 (EIF2S1/eIF-2-alpha) in response to low amino acid availability (PubMed:2532

## Tratamento e SUS

- **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: CLORIDRATO DE AMBROXOL, ESPECBAC, TOSSLAB, FLUIBRON, FLUISOLVAN, AMBROL, SEDAVAN, MUCOXOLAN, MUCOSOLVAN, NEOSSOLVAN, BEXMUCO, SPECTOFLUX

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Doença venoclusiva pulmonar](https://raras.org/doenca/31837) — ORPHA:31837 — 29 sintomas em comum
- [Pneumonia intersticial idiopática](https://raras.org/doenca/pneumonia-intersticial-idiopatica) — ORPHA:98300 — 15 sintomas em comum
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## Perguntas frequentes

### O que é hemangiomatose pulmonar capilar?

É uma forma rara de hipertensão arterial pulmonar provocada pela multiplicação anormal de pequenos vasos (capilares) no tecido pulmonar e na pleura. Esse processo obstrui e dificulta a circulação nos pulmões, provocando resistência vascular elevada e sobrecarga no ventrículo direito do coração.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/199241)

### A hemangiomatose pulmonar capilar é hereditária?

Sim, a condição possui ligação genética confirmada com mutações no gene EIF2AK4. O padrão de herança pode ser autossômico recessivo ou autossômico dominante segundo os registros médicos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/199241); [2] OMIM 234810 (https://www.omim.org/entry/234810); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sintomas da doença?

Os sintomas mais evidentes incluem falta de ar persistente aos esforços, tosse, cansaço extremo e episódios de tosse com eliminação de sangue. Com a progressão da sobrecarga cardíaca, podem surgir inchaço nos pés e coloração arroxeada nos lábios e pontas dos dedos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/199241); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico combina a tomografia de alta resolução do tórax — que revela manchas em vidro fosco e espessamento septal — e testes de função respiratória com difusão reduzida. Testes moleculares catalogados no NCBI GTR também permitem a busca por variantes no gene EIF2AK4 para confirmação genética.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/199241); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [23] NCBI GTR — 20 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Pulmonary%20capillary%20hemangiomatosis)

### Existe tratamento para a hemangiomatose pulmonar capilar pelo SUS?

A doença não possui Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) próprio e não consta na lista de PCDTs de doenças raras do SUS. Os medicamentos dispensados em protocolos como o de hemangioma infantil atendem a uma patologia distinta, exigindo que o suporte especializado ocorra nos serviços hospitalares de alta complexidade do SUS.
- Fontes: [20] PCDT vigente "Hemangioma Infantil" — o SUS dispensa Alfainterferona 2b pó para solução injetável 5000000 UI (Portaria Conjunta SAS-SCTIE/MS nº 6) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [21] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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