# Hemiagenesia da tireoide

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hemiagenesia-da-tireoide
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 95719 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/95719
- **CID-10**: E03.1
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A hemiagenesia tireoidiana é uma forma de disgenesia tireoidiana caracterizada pela ausência de metade da glândula tireoide, que geralmente é assintomática, mas pode resultar em hipotireoidismo congênito primário, uma deficiência tireoidiana permanente que está presente desde o nascimento.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-5 / 10 000
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (28 fenótipos HPO)

- **Hiperparatireoidismo** — HPO: HP:0000843 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (99-80%))
- **Distensão abdominal** — HPO: HP:0003270 (Muito frequente (99-80%))
- **Concentração elevada de hormônio tireoestimulante circulante** — HPO: HP:0002925 (Frequente (79-30%))
- **Hérnia umbilical** — HPO: HP:0001537 (Muito frequente (99-80%))
- **Positividade do anticorpo anti-tireoperoxidase** — HPO: HP:0025379 (Frequente (79-30%))
- **Macroglossia** — HPO: HP:0000158 (Muito frequente (99-80%))
- **Doença de Graves** — HPO: HP:0100647 (Ocasional (29-5%))
- **Agenesia da tireoide** — HPO: HP:0008191 (Muito frequente (99-80%))
- **Constipação** — HPO: HP:0002019 (Muito frequente (99-80%))
- **Positividade do anticorpo anti-tireoglobulina** — HPO: HP:0032069 (Frequente (79-30%))
- **Nódulo tireoidiano** — HPO: HP:0025388 (Frequente (79-30%))
- **Hemiagenesia da tireoide** — HPO: HP:0011780
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378 (Muito frequente (99-80%))
- **Aumento do T3 livre circulante** — HPO: HP:0011788 (Frequente (79-30%))
- **Tireoidite de Hashimoto** — HPO: HP:0000872 (Frequente (79-30%))
- **Traços faciais grosseiros** — HPO: HP:0000280 (Muito frequente (99-80%))
- **Carcinoma papilífero de tireoide** — HPO: HP:0002895 (Ocasional (29-5%))
- **Fontanelas grandes** — HPO: HP:0000239 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Muito frequente (99-80%))
- **Icterícia** — HPO: HP:0000952 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da face** — HPO: HP:0000271 (Muito frequente (99-80%))
- **Carcinoma folicular de tireoide** — HPO: HP:0006731 (Raro (<5%))
- **Adenoma da tireoide** — HPO: HP:0000854 (Frequente (79-30%))
- **Carcinoma medular de tireoide** — HPO: HP:0002865 (Raro (<5%))
- **Hipersonia** — HPO: HP:0100786
- **Sonolência diurna excessiva** — HPO: HP:0001262 (Muito frequente (99-80%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Resistência ao hormônio tireoidiano generalizada](https://raras.org/doenca/resistencia-ao-hormonio-tireoidiano-generalizada) — ORPHA:3221 — 27 sintomas em comum
- [Ectopia da tireoide](https://raras.org/doenca/ectopia-da-tireoide) — ORPHA:95712 — 15 sintomas em comum
- [Atireose](https://raras.org/doenca/atireose) — ORPHA:95713 — 14 sintomas em comum
- [Hipotireoidismo congênito](https://raras.org/doenca/hipotireoidismo-congenito) — ORPHA:442 — 13 sintomas em comum
- [Hipoplasia da tireoide](https://raras.org/doenca/hipoplasia-da-tireoide) — ORPHA:95720 — 11 sintomas em comum
- [Neoplasias endócrinas múltiplas](https://raras.org/doenca/neoplasias-endocrinas-multiplas) — ORPHA:100094 — 10 sintomas em comum
- [Tumor tireoidiano raro](https://raras.org/doenca/tumor-tireoidiano-raro) — ORPHA:100087 — 10 sintomas em comum
- [Neoplasia endócrina múltipla](https://raras.org/doenca/neoplasia-endocrina-multipla) — ORPHA:276161 — 9 sintomas em comum
- [Carcinoma da tireoide raro](https://raras.org/doenca/carcinoma-da-tireoide-raro) — ORPHA:100088 — 9 sintomas em comum
- [Hipotireoidismo congênito transitório](https://raras.org/doenca/hipotireoidismo-congenito-transitorio) — ORPHA:178045 — 8 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a hemiagenesia da tireoide?

É uma alteração morfológica congênita em que uma das metades da glândula tireoide não se desenvolve. Geralmente não causa sintomas, mas pode provocar hipotireoidismo congênito primário.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/95719)

### Quais são os principais sintomas da hemiagenesia da tireoide?

A **hipersonia** é documentada com frequência elevada entre os pacientes afetados. Outros sinais incluem cansaço persistente, atraso de crescimento, língua aumentada (**macroglossia**) e prisão de ventre.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A hemiagenesia da tireoide é hereditária?

O padrão geral de herança é oficialmente classificado como não aplicável nos catálogos de doenças. No entanto, estudos de famílias já identificaram variantes pontuais em genes como GLI3, NKX2-5 e PAX8.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/95719); [7] Compound heterozygous GLI3 variants in siblings with thyroid hemiagenesis. (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32696176/); [13] NKX2-5 Variant in Two Siblings with Thyroid Hemiagenesis. (2022) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35328834/); [14] A Novel Mutation (S54C) of the PAX8 Gene in a Family with Congenital Hypothyroidism and a High Proportion of A (2016) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27207603/)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

A suspeita inicial de disfunção hormonal pode ocorrer pelo teste do pezinho na triagem neonatal. A confirmação visual da ausência do lobo tireoidiano é realizada por meio de ultrassonografia ou cintilografia cervical.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/95719); [4] Dumpling-shaped thyroid scintigraphy in a case of Graves' disease with thyroid hemiagenesis. (2024) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39040534/); [8] Ultrasonographic and scintigraphic findings of thyroid hemiagenesis in a child: report of a rare male case. (2015) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25785218/)

### Existe tratamento ou protocolo no SUS para hemiagenesia da tireoide?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O acompanhamento e o controle de eventuais carências hormonais ocorrem por meio da rede de referência em endocrinologia do SUS.
- Fontes: [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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