# Hemiagenesia da tireoide

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hemiagenesia-da-tireoide
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 95719 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/95719
- **CID-10**: E03.1
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A hemiagenesia da tiroide é uma forma de disgenesia da tiroide (ver este termo), caracterizada por uma ausência de metade da glândula da tiroide, que geralmente é assintomática, mas pode resultar em hipotiroidismo congénito primário (ver este termo), uma deficiência permanente da tiroide que está presente à nascença.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-5 / 10 000
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (28 fenótipos HPO)

- **Hiperparatireoidismo** — HPO: HP:0000843 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (99-80%))
- **Distensão abdominal** — HPO: HP:0003270 (Muito frequente (99-80%))
- **Concentração elevada de hormônio tireoestimulante circulante** — HPO: HP:0002925 (Frequente (79-30%))
- **Hérnia umbilical** — HPO: HP:0001537 (Muito frequente (99-80%))
- **Positividade do anticorpo anti-tireoperoxidase** — HPO: HP:0025379 (Frequente (79-30%))
- **Macroglossia** — HPO: HP:0000158 (Muito frequente (99-80%))
- **Doença de Graves** — HPO: HP:0100647 (Ocasional (29-5%))
- **Agenesia da tireoide** — HPO: HP:0008191 (Muito frequente (99-80%))
- **Constipação** — HPO: HP:0002019 (Muito frequente (99-80%))
- **Positividade do anticorpo anti-tireoglobulina** — HPO: HP:0032069 (Frequente (79-30%))
- **Nódulo tireoidiano** — HPO: HP:0025388 (Frequente (79-30%))
- **Hemiagenesia da tireoide** — HPO: HP:0011780
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378 (Muito frequente (99-80%))
- **Aumento do T3 livre circulante** — HPO: HP:0011788 (Frequente (79-30%))
- **Tireoidite de Hashimoto** — HPO: HP:0000872 (Frequente (79-30%))
- **Traços faciais grosseiros** — HPO: HP:0000280 (Muito frequente (99-80%))
- **Carcinoma papilífero de tireoide** — HPO: HP:0002895 (Ocasional (29-5%))
- **Fontanelas grandes** — HPO: HP:0000239 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Muito frequente (99-80%))
- **Icterícia** — HPO: HP:0000952 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da face** — HPO: HP:0000271 (Muito frequente (99-80%))
- **Carcinoma folicular de tireoide** — HPO: HP:0006731 (Raro (<5%))
- **Adenoma da tireoide** — HPO: HP:0000854 (Frequente (79-30%))
- **Carcinoma medular de tireoide** — HPO: HP:0002865 (Raro (<5%))
- **Hipersonia** — HPO: HP:0100786
- **Sonolência diurna excessiva** — HPO: HP:0001262 (Muito frequente (99-80%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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