# Hemihiperplasia isolada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hemihiperplasia-isolada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2128 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2128
- **CID-10**: Q87.3
- **OMIM**: OMIM:235000 — https://omim.org/entry/235000

## Descrição clínica

A hemihiperplasia isolada é uma síndrome rara de crescimento excessivo caracterizada por um crescimento corporal regional assimétrico, envolvendo pelo menos um membro, e associada a um risco aumentado de desenvolvimento de tumores embrionários, principalmente nefroblastoma e hepoblastoma.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (16 fenótipos HPO)

- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Ocasional (29-5%))
- **Mielomeningocele** — HPO: HP:0002475 (Ocasional (29-5%))
- **Assimetria do tórax** — HPO: HP:0001555 (Muito frequente (99-80%))
- **Nefroblastoma** — HPO: HP:0002667 (Ocasional (29-5%))
- **Hemi-hipertrofia** — HPO: HP:0001528 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da dentição** — HPO: HP:0000164 (Frequente (79-30%))
- **Assimetria facial** — HPO: HP:0000324 (Frequente (79-30%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0030680 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Frequente (79-30%))
- **Hérnia inguinal** — HPO: HP:0000023 (Ocasional (29-5%))
- **Sensação de dor prejudicada** — HPO: HP:0007328 (Ocasional (29-5%))
- **Neoplasia embrionária** — HPO: HP:0002898
- **Hipertrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003712
- **Atraso no desenvolvimento cognitivo** — HPO: HP:0003829
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (3)

- **H19** [Disease-causing germline mutation(s) in]
- **KCNQ1OT1** [Disease-causing germline mutation(s) in]
- **IGF2** — Insulin-like growth factor 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: The insulin-like growth factors possess growth-promoting activity (By similarity). Major fetal growth hormone in mammals. Plays a key role in regulating fetoplacental development. IGF2 is influenced b

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Hemihiperplasia isolada. Disponível em: https://raras.org/doenca/hemihiperplasia-isolada
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