# Hemimelia cubital isolada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hemimelia-cubital-isolada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 93320 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/93320
- **CID-10**: Q71.5
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A hemimelia ulnar é uma deficiência ulnar congênita do antebraço caracterizada pela ausência completa ou parcial do osso ulna.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 1 000 000

## Sinais e sintomas (41 fenótipos HPO)

- **Movimento limitado do cotovelo** — HPO: HP:0002996 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do 3º metacarpo** — HPO: HP:0010011 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do osso do membro superior** — HPO: HP:0040070 (Frequente (79-30%))
- **Sinostose carpal** — HPO: HP:0009702 (Ocasional (29-5%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Ocasional (29-5%))
- **Escápulas hipoplásicas** — HPO: HP:0000882 (Ocasional (29-5%))
- **Movimento limitado do ombro** — HPO: HP:0006467 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da articulação umeroulnar** — HPO: HP:0100745 (Ocasional (29-5%))
- **Pterígio antecubital** — HPO: HP:0009760 (Ocasional (29-5%))
- **Flexão limitada do cotovelo** — HPO: HP:0006376 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade das articulações radioulnares** — HPO: HP:0003059 (Frequente (79-30%))
- **Encurvamento radial** — HPO: HP:0002986 (Frequente (79-30%))
- **Focomelia de membro superior** — HPO: HP:0009813 (Ocasional (29-5%))
- **Falange do dedo do pé curvada** — HPO: HP:0010176 (Ocasional (29-5%))
- **Contratura congênita em flexão dos dedos** — HPO: HP:0005879 (Ocasional (29-5%))
- **Aplasia/Hipoplasia do 3º pododáctilo** — HPO: HP:0010331 (Ocasional (29-5%))
- **Antebraço curto** — HPO: HP:0005773 (Frequente (79-30%))
- **Aplasia do 4º dedo** — HPO: HP:0009281 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia da fossa glenoide** — HPO: HP:0006633 (Ocasional (29-5%))
- **Cabeça do rádio deslocada** — HPO: HP:0003083 (Ocasional (29-5%))
- **Aplasia dos dedos** — HPO: HP:0009380 (Frequente (79-30%))
- **Sinostose umerorradial** — HPO: HP:0003041 (Ocasional (29-5%))
- **Mãos em garra com desvio ulnar** — HPO: HP:0006055 (Frequente (79-30%))
- **Dor no cotovelo** — HPO: HP:0030835 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade das cabeças umerais** — HPO: HP:0003887 (Ocasional (29-5%))
- **Extensão limitada do cotovelo** — HPO: HP:0001377 (Ocasional (29-5%))
- **Osteoartrite** — HPO: HP:0002758 (Frequente (79-30%))
- **Contratura em flexão do cotovelo** — HPO: HP:0002987 (Ocasional (29-5%))
- **Duplicação da falange do 3º dedo** — HPO: HP:0009959 (Ocasional (29-5%))
- **Disrafismo espinhal** — HPO: HP:0010301 (Ocasional (29-5%))
- **Vértebras em borboleta** — HPO: HP:0003316 (Ocasional (29-5%))
- **Mão em garra radial** — HPO: HP:0004059
- **Calcificação anormal dos ossos do carpo** — HPO: HP:0009164 (Ocasional (29-5%))
- **Sinostose metacarpal** — HPO: HP:0009701 (Ocasional (29-5%))
- **Contratura da articulação interfalângica proximal do 3º dedo** — HPO: HP:0009471 (Ocasional (29-5%))
- **Aplasia/Hipoplasia da ulna** — HPO: HP:0006495 (Muito frequente (99-80%))
- **Hemiatrofia de membro superior** — HPO: HP:0100558 (Ocasional (29-5%))
- **Ossos do antebraço escleróticos** — HPO: HP:0003967 (Ocasional (29-5%))
- **Aplasia do 5º dedo** — HPO: HP:0009238 (Ocasional (29-5%))
- **Aplasia dos ossos metacarpais** — HPO: HP:0010048 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 1 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/hemimelia-cubital-isolada._

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Hemimelia não-sindrômica](https://raras.org/doenca/hemimelia-nao-sindromica) — ORPHA:2130 — 40 sintomas em comum
- [Displasia epifisária múltipla](https://raras.org/doenca/displasia-epifisaria-multipla) — ORPHA:251 — 9 sintomas em comum
- [Síndrome Holt-Oram](https://raras.org/doenca/sindrome-holt-oram) — ORPHA:392 — 6 sintomas em comum
- [Hiperplasia suprarrenal congênita por deficiência de citocromo P450 oxidorreductase](https://raras.org/doenca/hiperplasia-suprarrenal-congenita-por-deficiencia-de-citocromo-p450-oxidorreductase) — ORPHA:95699 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome Baller-Gerold](https://raras.org/doenca/sindrome-baller-gerold) — ORPHA:1225 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome unha-rótula](https://raras.org/doenca/sindrome-unha-rotula) — ORPHA:2614 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome coração-mão](https://raras.org/doenca/sindrome-coracao-mao) — ORPHA:228184 — 6 sintomas em comum
- [Displasia fronto-metafisária](https://raras.org/doenca/displasia-fronto-metafisaria) — ORPHA:1826 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome de pterígio múltiplo](https://raras.org/doenca/sindrome-de-pterigio-multiplo) — ORPHA:294060 — 5 sintomas em comum
- [Osteocondrose](https://raras.org/doenca/osteocondrose) — ORPHA:399319 — 5 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Hemimelia cubital isolada. Disponível em: https://raras.org/doenca/hemimelia-cubital-isolada
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/hemimelia-cubital-isolada
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=93320