# Hemimelia não-sindrômica

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hemimelia-nao-sindromica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2130 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2130
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A hemimelia não-sindrômica é uma alteração congênita rara em que um ou mais ossos do braço ou da perna não se formam completamente ou são mais curtos. Ao nascimento, a família ou a equipe médica percebe o encurtamento do membro ou diferenças no formato das mãos e dos pés, como dedos unidos ou ausentes. Essa condição não apresenta cura medicamentosa nem possui remédios específicos dispensados pelo SUS. O acompanhamento é feito com equipes de ortopedia e reabilitação para melhorar a mobilidade articular e apoiar o desenvolvimento da criança.

## Descrição clínica

Hemimelia é uma malformação dos membros caracterizada pela ausência ou encurtamento grosseiro da porção inferior de um ou mais membros. A condição é designada de acordo com a ausência ou defeito do osso distal do braço ou da perna e inclui hemimelia fibular, radial, tibial ou ulnar. A hemimelia varia em gravidade.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (121 fenótipos HPO)

- **Fusão tibial e fibular proximal** — HPO: HP:0005892
- **Ectrodactilia** — HPO: HP:0100257
- **Dor** — HPO: HP:0012531
- **Limitação da mobilidade articular** — HPO: HP:0001376
- **Polidactilia** — HPO: HP:0010442
- **Displasia do quadril** — HPO: HP:0001385
- **Aplasia do 1º metacarpo** — HPO: HP:0010035
- **Disrafismo espinhal** — HPO: HP:0010301
- **Aplasia dos ossos metacarpais** — HPO: HP:0010048
- **Vértebras em borboleta** — HPO: HP:0003316
- **Cabeça do rádio deslocada** — HPO: HP:0003083
- **Antebraço curto** — HPO: HP:0005773
- **Movimento limitado do cotovelo** — HPO: HP:0002996
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288
- **Sindactilia dos dedos** — HPO: HP:0006101
- **Flexão/extensão limitada do joelho** — HPO: HP:0005085
- **Artralgia do quadril** — HPO: HP:0003365
- **Abdução do quadril diminuída** — HPO: HP:0003184
- **Fêmur curto** — HPO: HP:0003097
- **Morfologia anormal da fíbula** — HPO: HP:0002991
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382
- **Coxa valga** — HPO: HP:0002673
- **Mielomeningocele** — HPO: HP:0002475
- **Focomelia de membro superior** — HPO: HP:0009813
- **Pterígio antecubital** — HPO: HP:0009760
- **Calcificação anormal dos ossos do carpo** — HPO: HP:0009164
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650
- **Escápulas hipoplásicas** — HPO: HP:0000882
- **Morfologia anormal do osso do membro superior** — HPO: HP:0040070
- **Mãos em garra com desvio ulnar** — HPO: HP:0006055
- **Anormalidade do olho** — HPO: HP:0000478
- **Rigidez articular** — HPO: HP:0001387
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175
- **Ausência parcial do pé** — HPO: HP:0030032
- **Tíbias rudimentares a ausentes** — HPO: HP:0006426
- **Pé fendido** — HPO: HP:0001839
- **Sindactilia** — HPO: HP:0001159
- **Encurtamento mesomélico da perna** — HPO: HP:0004987
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762
- _...e mais 81 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/hemimelia-nao-sindromica._

## Genes associados (3)

- **SHH** — Sonic hedgehog protein [Candidate gene tested in]
  - Função: The C-terminal part of the sonic hedgehog protein precursor displays an autoproteolysis and a cholesterol transferase activity (By similarity). Both activities result in the cleavage of the full-lengt
- **GLI3** — Transcriptional activator GLI3 [Candidate gene tested in]
  - Função: Has a dual function as a transcriptional activator and a repressor of the sonic hedgehog (Shh) pathway, and plays a role in limb development. The full-length GLI3 form (GLI3FL) after phosphorylation a
- **LMBR1** — Limb region 1 protein homolog [Candidate gene tested in]
  - Função: Putative membrane receptor

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Hemimelia peroneal isolada](https://raras.org/doenca/hemimelia-peroneal-isolada) — ORPHA:93323 — 47 sintomas em comum
- [Hemimelia cubital isolada](https://raras.org/doenca/hemimelia-cubital-isolada) — ORPHA:93320 — 40 sintomas em comum
- [Hemimelia tibial isolada](https://raras.org/doenca/hemimelia-tibial-isolada) — ORPHA:93322 — 34 sintomas em comum
- [Displasia epifisária múltipla](https://raras.org/doenca/displasia-epifisaria-multipla) — ORPHA:251 — 28 sintomas em comum
- [Displasia acromesomélica](https://raras.org/doenca/displasia-acromesomelica) — ORPHA:93437 — 21 sintomas em comum
- [Síndrome de pterígio múltiplo](https://raras.org/doenca/sindrome-de-pterigio-multiplo) — ORPHA:294060 — 21 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do cromossomo 10](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-10) — ORPHA:262648 — 20 sintomas em comum
- [Condrodisplasia FGFR3-relacionada](https://raras.org/doenca/condrodisplasia-fgfr3-relacionada) — ORPHA:93420 — 18 sintomas em comum
- [Síndrome coração-mão](https://raras.org/doenca/sindrome-coracao-mao) — ORPHA:228184 — 17 sintomas em comum
- [Síndrome pterígio poplíteo](https://raras.org/doenca/sindrome-pterigio-popliteo) — ORPHA:294963 — 17 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a hemimelia não-sindrômica?

A condição decorre de defeitos de desenvolvimento embrionário dos membros, associados a genes como SHH, GLI3 e LMBR1. O catálogo da Orphanet classifica seu padrão de herança genético como não aplicável por se tratar de um grupo amplo de fenótipos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2130); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### A hemimelia não-sindrômica tem cura?

Não existe cura médica que faça o osso ausente se desenvolver de forma espontânea. O manejo baseia-se em intervenções ortopédicas cirúrgicas de reconstrução ou correção mecânica para melhorar a funcionalidade.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2130); [5] BONE RECONSTRUCTION IN THE TREATMENT OF TIBIAL HEMIMELIA: AN ALTERNATIVE TO AMPUTATION? (2024) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38716466/); [8] The Use of Ilizarov Method at the Lower Extremity Deformity Management. (2023) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37899808/)

### Existe tratamento pelo SUS para a hemimelia não-sindrômica?

A condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O acompanhamento e as intervenções ortopédicas são conduzidos pela rede geral e centros de reabilitação do SUS.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Quais são os primeiros sinais percebidos?

Os sinais aparecem logo ao nascimento e incluem membros mais curtos ou ausência parcial de ossos como tíbia, fíbula ou rádio. Também é frequente notar alterações associadas nas mãos e nos pés, como ectrodactilia ou sindactilia.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2130); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico dessa malformação?

O diagnóstico é fundamentalmente clínico ao nascimento, com o suporte de exames de imagem para avaliar as estruturas ósseas. Exames de imagem computadorizados auxiliam a planejar o tratamento ortopédico adequado para cada deformidade.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2130); [10] Three-dimensional correction of fibular hemimelia using a computer-assisted planning : technical report and li (2020) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33581021/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Hemimelia não-sindrômica. Disponível em: https://raras.org/doenca/hemimelia-nao-sindromica
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