# Hemimelia não-sindrômica

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hemimelia-nao-sindromica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2130 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2130
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Hemimelia é uma malformação dos membros caracterizada pela ausência ou encurtamento grosseiro da porção inferior de um ou mais membros. A condição é designada de acordo com a ausência ou defeito do osso distal do braço ou da perna e inclui hemimelia fibular, radial, tibial ou ulnar. A hemimelia varia em gravidade.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (121 fenótipos HPO)

- **Fusão tibial e fibular proximal** — HPO: HP:0005892
- **Ectrodactilia** — HPO: HP:0100257
- **Dor** — HPO: HP:0012531
- **Limitação da mobilidade articular** — HPO: HP:0001376
- **Polidactilia** — HPO: HP:0010442
- **Displasia do quadril** — HPO: HP:0001385
- **Aplasia do 1º metacarpo** — HPO: HP:0010035
- **Disrafismo espinhal** — HPO: HP:0010301
- **Aplasia dos ossos metacarpais** — HPO: HP:0010048
- **Vértebras em borboleta** — HPO: HP:0003316
- **Cabeça do rádio deslocada** — HPO: HP:0003083
- **Antebraço curto** — HPO: HP:0005773
- **Movimento limitado do cotovelo** — HPO: HP:0002996
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288
- **Sindactilia dos dedos** — HPO: HP:0006101
- **Flexão/extensão limitada do joelho** — HPO: HP:0005085
- **Artralgia do quadril** — HPO: HP:0003365
- **Abdução do quadril diminuída** — HPO: HP:0003184
- **Fêmur curto** — HPO: HP:0003097
- **Morfologia anormal da fíbula** — HPO: HP:0002991
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382
- **Coxa valga** — HPO: HP:0002673
- **Mielomeningocele** — HPO: HP:0002475
- **Focomelia de membro superior** — HPO: HP:0009813
- **Pterígio antecubital** — HPO: HP:0009760
- **Calcificação anormal dos ossos do carpo** — HPO: HP:0009164
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650
- **Escápulas hipoplásicas** — HPO: HP:0000882
- **Morfologia anormal do osso do membro superior** — HPO: HP:0040070
- **Mãos em garra com desvio ulnar** — HPO: HP:0006055
- **Anormalidade do olho** — HPO: HP:0000478
- **Rigidez articular** — HPO: HP:0001387
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175
- **Ausência parcial do pé** — HPO: HP:0030032
- **Tíbias rudimentares a ausentes** — HPO: HP:0006426
- **Pé fendido** — HPO: HP:0001839
- **Sindactilia** — HPO: HP:0001159
- **Encurtamento mesomélico da perna** — HPO: HP:0004987
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762
- _...e mais 81 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/hemimelia-nao-sindromica._

## Genes associados (3)

- **SHH** — Sonic hedgehog protein [Candidate gene tested in]
  - Função: The C-terminal part of the sonic hedgehog protein precursor displays an autoproteolysis and a cholesterol transferase activity (By similarity). Both activities result in the cleavage of the full-lengt
- **GLI3** — Transcriptional activator GLI3 [Candidate gene tested in]
  - Função: Has a dual function as a transcriptional activator and a repressor of the sonic hedgehog (Shh) pathway, and plays a role in limb development. The full-length GLI3 form (GLI3FL) after phosphorylation a
- **LMBR1** — Limb region 1 protein homolog [Candidate gene tested in]
  - Função: Putative membrane receptor

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT03647410** [UNKNOWN]: Lumbopelvic Fixation Versus Novel Adjustable Plate for Displaced Sacral Fracture — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03647410
- **NCT03096470** [COMPLETED]: Closed Reduction With Anesthesia and no Anesthesia for Developmental Dislocation of the Hip < 6 Months — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03096470

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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