# Hemimelia peroneal isolada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hemimelia-peroneal-isolada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 93323 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/93323
- **CID-10**: Q72.6
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A hemimelia peroneal é uma deficiência longitudinal congénita dos membros caracterizada por ausência completa ou parcial do peroneo.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (47 fenótipos HPO)

- **Morfologia anormal da câmara anterior** — HPO: HP:0000593 (Raro (<5%))
- **Morfologia anormal da ulna** — HPO: HP:0040071 (Raro (<5%))
- **Hipoplasia da fíbula** — HPO: HP:0003038 (Ocasional (29-5%))
- **Rigidez articular** — HPO: HP:0001387 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal da fíbula** — HPO: HP:0002991 (Muito frequente (99-80%))
- **Tíbia curta** — HPO: HP:0005736 (Frequente (79-30%))
- **Encurvamento das pernas** — HPO: HP:0002979 (Ocasional (29-5%))
- **Hipermobilidade da articulação do joelho** — HPO: HP:0045086 (Ocasional (29-5%))
- **Fêmur curto** — HPO: HP:0003097 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do coração** — HPO: HP:0001627 (Raro (<5%))
- **Pé torto equinovalgo** — HPO: HP:0001772 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal dos ossos do membro inferior** — HPO: HP:0040069 (Frequente (79-30%))
- **Genu valgum** — HPO: HP:0002857 (Frequente (79-30%))
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382 (Ocasional (29-5%))
- **Ossificação óssea anormal** — HPO: HP:0011849 (Ocasional (29-5%))
- **Trombocitopenia** — HPO: HP:0001873 (Raro (<5%))
- **Aplasia da fíbula** — HPO: HP:0002990 (Raro (<5%))
- **Encurvamento tibial** — HPO: HP:0002982 (Frequente (79-30%))
- **Displasia renal** — HPO: HP:0000110 (Raro (<5%))
- **Craniossinostose** — HPO: HP:0001363 (Raro (<5%))
- **Oligodactilia** — HPO: HP:0012165 (Ocasional (29-5%))
- **Limitação da mobilidade articular** — HPO: HP:0001376 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência focal femoral proximal** — HPO: HP:0030772 (Ocasional (29-5%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Muito frequente (99-80%))
- **Espinha bífida** — HPO: HP:0002414 (Raro (<5%))
- **Dedo do pé curto** — HPO: HP:0001831 (Ocasional (29-5%))
- **Abdução do quadril diminuída** — HPO: HP:0003184 (Ocasional (29-5%))
- **Hipodesenvolvimento de membro** — HPO: HP:0009826 (Frequente (79-30%))
- **Sindactilia dos dedos** — HPO: HP:0006101 (Ocasional (29-5%))
- **Sindactilia do dedo do pé** — HPO: HP:0001770 (Ocasional (29-5%))
- **Comprometimento das atividades da vida diária** — HPO: HP:0031058 (Ocasional (29-5%))
- **Assimetria do membro inferior** — HPO: HP:0100559 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Raro (<5%))
- **Oligodactilia do pé** — HPO: HP:0001849 (Raro (<5%))
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762 (Frequente (79-30%))
- **Dor** — HPO: HP:0012531 (Ocasional (29-5%))
- **Subluxação do quadril** — HPO: HP:0030043 (Ocasional (29-5%))
- **Deformidade estrutural do pé** — HPO: HP:0010219 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do olho** — HPO: HP:0000478 (Raro (<5%))
- **Artralgia do quadril** — HPO: HP:0003365 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 7 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/hemimelia-peroneal-isolada._

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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