# Hemimelia peroneal isolada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hemimelia-peroneal-isolada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 93323 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/93323
- **CID-10**: Q72.6
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A hemimelia peroneal isolada é uma malformação congênita em que a criança nasce com a fíbula, osso fino da perna, ausente ou menor do que o normal. Essa alteração provoca encurtamento da perna, encurvamento da tíbia, deformidades no pé e dificuldades para caminhar. O acompanhamento costuma envolver adaptação de próteses, fisioterapia e cirurgias ortopédicas corretivas para melhorar o alinhamento corporal. Esta condição não possui um PCDT próprio no Ministério da Saúde, mas o SUS prevê atendimentos de reabilitação em doenças raras.

## Descrição clínica

A hemimelia fibular é uma deficiência longitudinal congênita dos membros caracterizada pela ausência completa ou parcial do osso da fíbula.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (47 fenótipos HPO)

- **Morfologia anormal da câmara anterior** — HPO: HP:0000593 (Raro (<5%))
- **Morfologia anormal da ulna** — HPO: HP:0040071 (Raro (<5%))
- **Hipoplasia da fíbula** — HPO: HP:0003038 (Ocasional (29-5%))
- **Rigidez articular** — HPO: HP:0001387 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal da fíbula** — HPO: HP:0002991 (Muito frequente (99-80%))
- **Tíbia curta** — HPO: HP:0005736 (Frequente (79-30%))
- **Encurvamento das pernas** — HPO: HP:0002979 (Ocasional (29-5%))
- **Hipermobilidade da articulação do joelho** — HPO: HP:0045086 (Ocasional (29-5%))
- **Fêmur curto** — HPO: HP:0003097 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do coração** — HPO: HP:0001627 (Raro (<5%))
- **Pé torto equinovalgo** — HPO: HP:0001772 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal dos ossos do membro inferior** — HPO: HP:0040069 (Frequente (79-30%))
- **Genu valgum** — HPO: HP:0002857 (Frequente (79-30%))
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382 (Ocasional (29-5%))
- **Ossificação óssea anormal** — HPO: HP:0011849 (Ocasional (29-5%))
- **Trombocitopenia** — HPO: HP:0001873 (Raro (<5%))
- **Aplasia da fíbula** — HPO: HP:0002990 (Raro (<5%))
- **Encurvamento tibial** — HPO: HP:0002982 (Frequente (79-30%))
- **Displasia renal** — HPO: HP:0000110 (Raro (<5%))
- **Craniossinostose** — HPO: HP:0001363 (Raro (<5%))
- **Oligodactilia** — HPO: HP:0012165 (Ocasional (29-5%))
- **Limitação da mobilidade articular** — HPO: HP:0001376 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência focal femoral proximal** — HPO: HP:0030772 (Ocasional (29-5%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Muito frequente (99-80%))
- **Espinha bífida** — HPO: HP:0002414 (Raro (<5%))
- **Dedo do pé curto** — HPO: HP:0001831 (Ocasional (29-5%))
- **Abdução do quadril diminuída** — HPO: HP:0003184 (Ocasional (29-5%))
- **Hipodesenvolvimento de membro** — HPO: HP:0009826 (Frequente (79-30%))
- **Sindactilia dos dedos** — HPO: HP:0006101 (Ocasional (29-5%))
- **Sindactilia do dedo do pé** — HPO: HP:0001770 (Ocasional (29-5%))
- **Comprometimento das atividades da vida diária** — HPO: HP:0031058 (Ocasional (29-5%))
- **Assimetria do membro inferior** — HPO: HP:0100559 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Raro (<5%))
- **Oligodactilia do pé** — HPO: HP:0001849 (Raro (<5%))
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762 (Frequente (79-30%))
- **Dor** — HPO: HP:0012531 (Ocasional (29-5%))
- **Subluxação do quadril** — HPO: HP:0030043 (Ocasional (29-5%))
- **Deformidade estrutural do pé** — HPO: HP:0010219 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do olho** — HPO: HP:0000478 (Raro (<5%))
- **Artralgia do quadril** — HPO: HP:0003365 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 7 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/hemimelia-peroneal-isolada._

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Hemimelia não-sindrômica](https://raras.org/doenca/hemimelia-nao-sindromica) — ORPHA:2130 — 47 sintomas em comum
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## Perguntas frequentes

### O que causa a hemimelia peroneal isolada?

Trata-se de uma alteração no desenvolvimento embrionário dos membros inferiores com início antenatal. Seu modo de herança é registrado como não aplicável nas bases clínicas e ainda não existem genes específicos catalogados.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93323)

### Quais os principais sinais observados na criança?

Os sinais mais comuns incluem o encurtamento da perna por ausência ou diminuição da fíbula e o encurvamento da tíbia. Também são frequentes alterações no posicionamento do pé, como o pé torto equinovalgo, além de alterações nos dedos e instabilidade do joelho.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [8] The unstable knee in congenital limb deficiency. (2016) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27826907/)

### A hemimelia peroneal isolada tem tratamento pelo SUS?

A doença não consta na lista oficial de PCDTs do Ministério da Saúde para doenças raras e não possui medicamentos específicos dispensados.
- Fontes: [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico dessa alteração?

O diagnóstico baseia-se na avaliação clínica e em exames radiográficos que mostram a morfologia anormal ou ausência da fíbula. Testes genéticos como cariótipo e exoma podem ser utilizados na rede pública para investigação diferencial.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93323); [17] Common Patterns of Congenital Lower Extremity Shortening: Diagnosis, Classification, and Follow-up. (2015) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26172360/); [19] NCBI GTR — 2 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/592460/)

### Existem cirurgias para corrigir a deformidade?

A literatura médica relata intervenções ortopédicas de alongamento ósseo e alinhamento do tornozelo para equilibrar os membros. A reabilitação funcional com próteses também representa uma alternativa descrita nos acompanhamentos.
- Fontes: [7] Poster 477 Successful Prosthetic Rehabilitation of Fibular Hemimelia without Extensive Surgical Intervention:  (2016) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27673220/); [10] Clinical Results and Complications of Lower Limb Lengthening for Fibular Hemimelia: A Report of Eight Cases. (2016) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27227952/); [15] Correction of Ankle Malalignment in Severe Fibular Hemimelia. (2025) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39676695/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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