# Hemimelia radial isolada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hemimelia-radial-isolada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 93321 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/93321
- **CID-10**: Q71.4
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A hemimelia radial isolada é uma malformação congênita rara em que o bebê nasce com a falta parcial ou total do rádio, um dos ossos do antebraço. Por causa dessa ausência, os pais costumam notar que a mãozinha da criança fica torta ou desviada, acompanhada por alterações no formato ou ausência do polegar. A doença não conta com remédios específicos e não consta na lista oficial de PCDTs do Ministério da Saúde.

## Descrição clínica

A hemimelia radial é uma deficiência longitudinal congênita do osso rádio do antebraço caracterizada pela ausência parcial ou total do rádio.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Multigenic/multifactorial, X-linked recessive

## Sinais e sintomas (6 fenótipos HPO)

- **Anormalidade do trapézio** — HPO: HP:0004252 (Muito frequente (99-80%))
- **Desvio da mão ou dos dedos da mão** — HPO: HP:0009484 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do polegar** — HPO: HP:0001172 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do escafoide** — HPO: HP:0004243 (Muito frequente (99-80%))
- **Aplasia do 1º metacarpo** — HPO: HP:0010035 (Muito frequente (99-80%))
- **Aplasia/Hipoplasia do rádio** — HPO: HP:0006501

## Genes associados (2)

- **LMBR1** — Limb region 1 protein homolog [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Putative membrane receptor
- **SHH** — Sonic hedgehog protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: The C-terminal part of the sonic hedgehog protein precursor displays an autoproteolysis and a cholesterol transferase activity (By similarity). Both activities result in the cleavage of the full-lengt

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Hemimelia não-sindrômica](https://raras.org/doenca/hemimelia-nao-sindromica) — ORPHA:2130 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome Okihiro](https://raras.org/doenca/sindrome-okihiro) — ORPHA:93293 — 2 sintomas em comum
- [Síndrome acro-reno-ocular](https://raras.org/doenca/sindrome-acro-reno-ocular) — ORPHA:959 — 2 sintomas em comum
- [Síndrome Nager](https://raras.org/doenca/sindrome-nager) — ORPHA:245 — 2 sintomas em comum
- [Síndrome coração-mão](https://raras.org/doenca/sindrome-coracao-mao) — ORPHA:228184 — 2 sintomas em comum
- [Síndrome Holt-Oram](https://raras.org/doenca/sindrome-holt-oram) — ORPHA:392 — 2 sintomas em comum
- [Síndrome de polegar rígido-braquidactilia-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-polegar-rigido-braquidactilia-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:1078 — 1 sintomas em comum
- [Síndrome de displasia epifisária-perda auditiva-dismorfia](https://raras.org/doenca/sindrome-de-displasia-epifisaria-perda-auditiva-dismorfia) — ORPHA:1825 — 1 sintomas em comum
- [Paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 20](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-recessiva-tipo-20) — ORPHA:101000 — 1 sintomas em comum
- [Deleção distal 17q](https://raras.org/doenca/delecao-distal-17q) — ORPHA:1597 — 1 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é hemimelia radial isolada?

É uma alteração congênita em que ocorre a falta total ou parcial do osso rádio no antebraço. Também é conhecida na literatura como mão em taco radial isolada.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93321)

### Quais são os principais sinais observados?

Os principais achados incluem o encurtamento ou desvio da mão e dos dedos do membro acometido. É comum haver também alterações de formato ou ausência do polegar e de ossos do punho.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93321); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A hemimelia radial isolada é genética?

A condição pode apresentar herança multifatorial ou recessiva ligada ao cromossomo X. Há catalogação de alterações envolvendo os genes LMBR1 e SHH.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93321); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Existe tratamento ou remédio pelo SUS?

A doença não possui medicamentos específicos e não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O cuidado no SUS ocorre por meio de procedimentos de atendimento em reabilitação para doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93321); [16] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico é estabelecido pelo exame clínico e avaliação morfológica, iniciados desde o pré-natal ou logo após o nascimento. Podem ser utilizados testes genéticos e exames como cariótipo e sequenciamento de exoma disponíveis na rede pública.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93321); [17] NCBI GTR — 2 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/592460/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Hemimelia radial isolada. Disponível em: https://raras.org/doenca/hemimelia-radial-isolada
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