# Hemimelia radial isolada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hemimelia-radial-isolada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 93321 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/93321
- **CID-10**: Q71.4
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A hemimelia radial é uma deficiência longitudinal congênita do osso rádio do antebraço caracterizada pela ausência parcial ou total do rádio.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Multigenic/multifactorial, X-linked recessive

## Sinais e sintomas (6 fenótipos HPO)

- **Anormalidade do trapézio** — HPO: HP:0004252 (Muito frequente (99-80%))
- **Desvio da mão ou dos dedos da mão** — HPO: HP:0009484 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do polegar** — HPO: HP:0001172 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do escafoide** — HPO: HP:0004243 (Muito frequente (99-80%))
- **Aplasia do 1º metacarpo** — HPO: HP:0010035 (Muito frequente (99-80%))
- **Aplasia/Hipoplasia do rádio** — HPO: HP:0006501

## Genes associados (2)

- **LMBR1** — Limb region 1 protein homolog [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Putative membrane receptor
- **SHH** — Sonic hedgehog protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: The C-terminal part of the sonic hedgehog protein precursor displays an autoproteolysis and a cholesterol transferase activity (By similarity). Both activities result in the cleavage of the full-lengt

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Hemimelia não-sindrômica](https://raras.org/doenca/hemimelia-nao-sindromica) — ORPHA:2130 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome Okihiro](https://raras.org/doenca/sindrome-okihiro) — ORPHA:93293 — 2 sintomas em comum
- [Síndrome acro-reno-ocular](https://raras.org/doenca/sindrome-acro-reno-ocular) — ORPHA:959 — 2 sintomas em comum
- [Síndrome Nager](https://raras.org/doenca/sindrome-nager) — ORPHA:245 — 2 sintomas em comum
- [Síndrome coração-mão](https://raras.org/doenca/sindrome-coracao-mao) — ORPHA:228184 — 2 sintomas em comum
- [Síndrome Holt-Oram](https://raras.org/doenca/sindrome-holt-oram) — ORPHA:392 — 2 sintomas em comum
- [Síndrome de polegar rígido-braquidactilia-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-polegar-rigido-braquidactilia-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:1078 — 1 sintomas em comum
- [Síndrome de displasia epifisária-perda auditiva-dismorfia](https://raras.org/doenca/sindrome-de-displasia-epifisaria-perda-auditiva-dismorfia) — ORPHA:1825 — 1 sintomas em comum
- [Paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 20](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-recessiva-tipo-20) — ORPHA:101000 — 1 sintomas em comum
- [Deleção distal 17q](https://raras.org/doenca/delecao-distal-17q) — ORPHA:1597 — 1 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Hemimelia radial isolada. Disponível em: https://raras.org/doenca/hemimelia-radial-isolada
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