# Hemimelia tibial isolada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hemimelia-tibial-isolada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 93322 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/93322
- **CID-10**: Q72.5
- **OMIM**: OMIM:275220 — https://omim.org/entry/275220

## Descrição clínica

A hemimelia tibial é uma anomalia congénita rara caracterizada por deficiência da tíbia com fíbula relativamente intacta.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive, Not applicable

## Sinais e sintomas (36 fenótipos HPO)

- **Sindactilia** — HPO: HP:0001159 (Ocasional (29-5%))
- **Contratura em flexão do joelho** — HPO: HP:0006380 (Frequente (79-30%))
- **Rádio ausente** — HPO: HP:0003974 (Ocasional (29-5%))
- **Oligodactilia do pé** — HPO: HP:0001849 (Ocasional (29-5%))
- **Displasia do quadril** — HPO: HP:0001385 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Raro (<5%))
- **Encurtamento mesomélico da perna** — HPO: HP:0004987 (Frequente (79-30%))
- **Hipospadia** — HPO: HP:0000047 (Raro (<5%))
- **Ausência de hálux** — HPO: HP:0012386 (Ocasional (29-5%))
- **Mão em garra radial** — HPO: HP:0004059
- **Luxação do quadril** — HPO: HP:0002827 (Raro (<5%))
- **Aplasia do 2º metacarpo** — HPO: HP:0010037 (Ocasional (29-5%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Raro (<5%))
- **Tíbias rudimentares a ausentes** — HPO: HP:0006426 (Ocasional (29-5%))
- **Genitália ambígua** — HPO: HP:0000062 (Raro (<5%))
- **Metatarso aduto** — HPO: HP:0001840 (Ocasional (29-5%))
- **Mão fendida** — HPO: HP:0001171 (Frequente (79-30%))
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Raro (<5%))
- **Tíbia curta** — HPO: HP:0005736 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento da frouxidão dos tornozelos** — HPO: HP:0006460 (Ocasional (29-5%))
- **Pé fendido** — HPO: HP:0001839 (Ocasional (29-5%))
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762 (Muito frequente (99-80%))
- **Mielomeningocele** — HPO: HP:0002475 (Raro (<5%))
- **Ausência parcial do pé** — HPO: HP:0030032 (Ocasional (29-5%))
- **Coxa valga** — HPO: HP:0002673 (Raro (<5%))
- **Sinostose tarsal** — HPO: HP:0008368 (Ocasional (29-5%))
- **Oligodactilia** — HPO: HP:0012165 (Ocasional (29-5%))
- **Aplasia do 4º metacarpo** — HPO: HP:0010043 (Ocasional (29-5%))
- **Hemivértebras** — HPO: HP:0002937 (Raro (<5%))
- **Sindactilia cutânea dos dedos** — HPO: HP:0010554 (Ocasional (29-5%))
- **Fusão tibial e fibular proximal** — HPO: HP:0005892 (Ocasional (29-5%))
- **Tíbia ausente** — HPO: HP:0009556 (Muito frequente (99-80%))
- **Polidactilia** — HPO: HP:0010442 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do sistema esquelético** — HPO: HP:0000924
- **Deficiência do raio radial** — HPO: HP:0006433 (Ocasional (29-5%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **GLI3** — Transcriptional activator GLI3 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Has a dual function as a transcriptional activator and a repressor of the sonic hedgehog (Shh) pathway, and plays a role in limb development. The full-length GLI3 form (GLI3FL) after phosphorylation a

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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