# Hemimelia tibial - pé boto

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hemimelia-tibial-pe-boto
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 199315 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/199315
- **CID-10**: Q66.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A hemimelia tibial - pé boto é uma condição genética rara caracterizada por alterações no alinhamento e formação dos membros inferiores presentes desde o nascimento. A família costuma notar o pé virado rigidamente para dentro, panturrilhas pouco desenvolvidas e, em alguns casos, falta do osso da canela ou dedos extras nos pés. O acompanhamento envolve correção das articulações e procedimentos de reabilitação para auxiliar na mobilidade e no desenvolvimento motor. A condição não possui um PCDT próprio no Ministério da Saúde, mas conta com cobertura de exames diagnósticos e atendimento em reabilitação pelo SUS.

## Descrição clínica

O pé torto congênito familiar, com ou sem outras alterações nas pernas, é uma síndrome rara que causa malformações nos membros presentes desde o nascimento. Ela é caracterizada por um desalinhamento dos ossos e juntas do pé e tornozelo. Isso se manifesta com a parte da frente e do meio do pé viradas para dentro, o calcanhar também virado para dentro e o tornozelo em uma posição que simula estar na ponta do pé. O resultado é um pé que fica rigidamente virado para dentro, em direção ao centro do corpo, e isso ocorre em diversos membros de uma mesma família. É comum que os músculos da panturrilha (a parte de trás da perna) estejam pouco desenvolvidos. As pessoas afetadas também podem ter outras malformações nas pernas, como a rótula (osso do joelho) pouco desenvolvida, um dos ossos do tornozelo em posição inclinada, a tíbia (osso da canela) parcial ou totalmente ausente, e dedos extras nos pés.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (21 fenótipos HPO)

- **Polidactilia em espelho do pé** — HPO: HP:0010691
- **Hipoplasia patelar** — HPO: HP:0003065
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316
- **Tíbia ausente** — HPO: HP:0009556
- **Pterígio poplíteo** — HPO: HP:0009756
- **Polidactilia pré-axial do pé** — HPO: HP:0001841
- **Talipes equinovarus bilateral** — HPO: HP:0001776
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079
- **Cisterna magna aumentada** — HPO: HP:0002280
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280
- **Fenda palatina mediana** — HPO: HP:0009099
- **Displasia do quadril** — HPO: HP:0001385
- **Coxa valga** — HPO: HP:0002673
- **Genu valgum** — HPO: HP:0002857
- **Unha pequena** — HPO: HP:0001792
- **Displasia acetabular** — HPO: HP:0008807
- **Unhas dos artelhos hipoplásicas** — HPO: HP:0001800

## Genes associados (2)

- **PITX1** — Pituitary homeobox 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Sequence-specific transcription factor that binds gene promoters and activates their transcription. May play a role in the development of anterior structures, and in particular, the brain and facies a
- **TBX4** — T-box transcription factor TBX4 [Candidate gene tested in]
  - Função: Transcriptional regulator that has an essential role in the organogenesis of lungs, pelvis, and hindlimbs

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Trissomia parcial do braço longo do cromossomo 17](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-17) — ORPHA:262968 — 11 sintomas em comum
- [Displasia epifisária múltipla](https://raras.org/doenca/displasia-epifisaria-multipla) — ORPHA:251 — 11 sintomas em comum
- [Doença do neurodesenvolvimento CTCF-relacionada](https://raras.org/doenca/doenca-do-neurodesenvolvimento-ctcf-relacionada) — ORPHA:363611 — 9 sintomas em comum
- [Síndrome Frank-Ter Haar](https://raras.org/doenca/sindrome-frank-ter-haar) — ORPHA:137834 — 9 sintomas em comum
- [Síndrome Ehlers-Danlos espondilodisplásico B4GALT7-relacionado](https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-espondilodisplasico-b4galt7-relacionado) — ORPHA:75496 — 9 sintomas em comum
- [Síndrome orelha-rótula-baixa estatura](https://raras.org/doenca/sindrome-orelha-rotula-baixa-estatura) — ORPHA:2554 — 9 sintomas em comum
- [Deleção parcial do braço longo do cromossomo 10](https://raras.org/doenca/delecao-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-10) — ORPHA:262083 — 9 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 20](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-20) — ORPHA:261846 — 8 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 8 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-1) — ORPHA:262191 — 8 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a hemimelia tibial - pé boto?

A condição está associada a alterações em genes reguladores da formação dos membros, como PITX1 e TBX4. Esses genes atuam no desenvolvimento esquelético e muscular durante o período embrionário.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/199315); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos ao nascer?

Os sinais mais evidentes incluem o pé rigidamente virado para dentro (pé torto equinovaro) e panturrilhas pouco desenvolvidas. Também podem ser notadas alterações como dedos extras ou ausência do osso da canela (tíbia).
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/199315); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento ou medicamento dispensado pelo SUS?

A condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem medicamentos específicos vinculados. O sistema público disponibiliza procedimentos de atendimento em reabilitação para doenças raras visando o ganho de mobilidade.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/199315); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico pelo SUS?

O diagnóstico parte da avaliação médica clínica das deformidades dos membros ao nascimento. No SUS, estão catalogados procedimentos como o sequenciamento completo do exoma, cariótipo e pesquisa por FISH para suporte genético.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/199315)

### A hemimelia tibial - pé boto tem cura?

Trata-se de uma síndrome malformativa congênita estrutural para a qual não há cura medicamentosa. As abordagens terapêuticas consistem em correções ortopédicas e processos de reabilitação física continuada.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/199315)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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