# Hemiplegia alternante

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hemiplegia-alternante
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 209978 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/209978
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Hemiplegia alternante é uma forma de hemiplegia que apresenta paralisias de nervos cranianos ipsilaterais e hemiplegia ou hemiparesia contralateral das extremidades do corpo. O distúrbio é caracterizado por episódios recorrentes de paralisia em um lado do corpo. Existem múltiplas formas de hemiplegia alternante: síndrome de Weber, hemiplegia alternante média e hemiplegia alternante inferior. Este tipo de síndrome pode resultar de uma lesão unilateral no tronco encefálico, afetando tanto os neurônios motores superiores quanto os neurônios motores inferiores. Os músculos que receberiam sinais desses neurônios motores superiores danificados resultam em paralisia espástica.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (103 fenótipos HPO)

- **Crise tônico-clônica bilateral** — HPO: HP:0002069
- **Vertigem** — HPO: HP:0002321
- **Hipercalemia** — HPO: HP:0002153
- **Déficit de crescimento na infância** — HPO: HP:0001531
- **Pelos pubianos esparsos** — HPO: HP:0002225
- **Disfunção erétil** — HPO: HP:0100639
- **Libido diminuída** — HPO: HP:0046504
- **Náusea** — HPO: HP:0002018
- **Aumento do nível circulante de ACTH** — HPO: HP:0003154
- **Concentração sérica de testosterona diminuída** — HPO: HP:0040171
- **Perda de peso** — HPO: HP:0001824
- **Nível diminuído de hormônio luteinizante circulante** — HPO: HP:0030344
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378
- **Tamanho testicular diminuído** — HPO: HP:0008734
- **Citomegalia adrenocortical** — HPO: HP:0008186
- **Azoospermia** — HPO: HP:0000027
- **Insuficiência adrenal primária** — HPO: HP:0008207
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028
- **Oligozoospermia** — HPO: HP:0000798
- **Perda renal de sal** — HPO: HP:0000127
- **Nível diminuído de aldosterona circulante** — HPO: HP:0004319
- **Puberdade atrasada** — HPO: HP:0000823
- **Hipoplasia adrenal** — HPO: HP:0000835
- **Insuficiência adrenal** — HPO: HP:0000846
- **Hiperpigmentação da pele** — HPO: HP:0000953
- **Hiponatremia** — HPO: HP:0002902
- **Ausência de desenvolvimento puberal** — HPO: HP:0008197
- **Nível diminuído de cortisol circulante** — HPO: HP:0008163
- **Distrofia muscular** — HPO: HP:0003560
- **Hipogonadismo hipogonadotrófico** — HPO: HP:0000044
- **Puberdade precoce** — HPO: HP:0000826
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463
- **Tetraplegia** — HPO: HP:0002445
- **Hemiplegia** — HPO: HP:0002301
- **Deterioração mental** — HPO: HP:0001268
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Anormalidade do movimento ocular** — HPO: HP:0000496
- **Tetraplegia episódica** — HPO: HP:0200072
- **Regressão do desenvolvimento** — HPO: HP:0002376
- **Anormalidade da condução cardíaca** — HPO: HP:0031546
- _...e mais 63 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/hemiplegia-alternante._

## Genes associados (9)

- **NR0B1** — Nuclear receptor subfamily 0 group B member 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Nuclear receptor that lacks a DNA-binding domain and acts as a corepressor that inhibits the transcriptional activity of other nuclear receptors through heterodimeric interactions (PubMed:12482977, Pu
- **RHOBTB2** — Rho-related BTB domain-containing protein 2 [Candidate gene tested in]
  - Função: Regulator of cell proliferation and apoptosis (PubMed:21801820). It likely functions as a substrate-adapter that recruits key substrates, e.g. MSI2, to CUL3-based ubiquitin ligase complexes for degrad
- **CACNA1A** — Voltage-dependent P/Q-type calcium channel subunit alpha-1A [Candidate gene tested in]
  - Função: Voltage-sensitive calcium channels (VSCC) mediate the entry of calcium ions into excitable cells and are also involved in a variety of calcium-dependent processes, including muscle contraction, hormon
- **SLC2A1** — Solute carrier family 2, facilitated glucose transporter member 1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Facilitative glucose transporter, which is responsible for constitutive or basal glucose uptake (PubMed:10227690, PubMed:10954735, PubMed:18245775, PubMed:19449892, PubMed:25982116, PubMed:27078104, P
- **MT-TL2** [Candidate gene tested in]
- **SCN2A** — Sodium channel protein type 2 subunit alpha [Candidate gene tested in]
  - Função: Mediates the voltage-dependent sodium ion permeability of excitable membranes. Assuming opened or closed conformations in response to the voltage difference across the membrane, the protein forms a so
- **SLC1A3** — Excitatory amino acid transporter 1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Sodium-dependent, high-affinity amino acid transporter that mediates the uptake of L-glutamate and also L-aspartate and D-aspartate (PubMed:20477940, PubMed:26690923, PubMed:28032905, PubMed:28424515,
- **ATP1A2** — Sodium/potassium-transporting ATPase subunit alpha-2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: This is the catalytic component of the active enzyme, which catalyzes the hydrolysis of ATP coupled with the exchange of sodium and potassium ions across the plasma membrane. This action creates the e
- **ATP1A3** — Sodium/potassium-transporting ATPase subunit alpha-3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: This is the catalytic component of the active enzyme, which catalyzes the hydrolysis of ATP coupled with the exchange of sodium and potassium ions across the plasma membrane. This action creates the e

## Medicamentos em desenvolvimento (2)

- SODIUM OXYBATE — Fase Phase 1 (GABA-B receptor agonist)
- OXYBATE — Fase Phase 1 (GABA-B receptor agonist)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0016210

## Ensaios clínicos ativos (7)

- **NCT06248645** [COMPLETED]: Oxygen as an Acute Treatment in Alternating Hemiplegia of Childhood — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06248645
- **NCT02408354** [COMPLETED]: Pilot Study, Comparative, Single-center, Randomized, Crossover, Double-blind, Against Placebo, Testing the Effectiveness of Triheptanoin Oil in Alternating Hemiplegia of Childhood — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02408354
- **NCT06007521** [COMPLETED]: Validation of a Clinical Assessment Scale Specific to Alternating Hemiplegia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06007521
- **NCT04944927** [COMPLETED]: HEmiplegia Arrhythmia Retrospective Trial — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04944927
- **NCT04020848** [COMPLETED]: Observe Alternating Hemiplegia of Childhood (OBSERV-AHC) Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04020848
- **NCT03857607** [UNKNOWN]: Natural History Study of ATP1A3-related Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03857607
- **NCT00931164** [COMPLETED]: Sodium Oxybate in Patients With Alternating Hemiplegia of Childhood (AHC-SO) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00931164

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Hemiplegia alternante. Disponível em: https://raras.org/doenca/hemiplegia-alternante
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