# Hemiplegia alternante da infância

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hemiplegia-alternante-da-infancia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2131 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2131
- **CID-10**: G98
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A hemiplegia alternante da infância é uma condição neurológica caracterizada por episódios recorrentes de paralisia temporária, frequentemente afetando um lado do corpo (hemiplegia). Durante alguns episódios, a paralisia alterna de um lado do corpo para o outro ou afeta ambos os lados ao mesmo tempo. Esses episódios começam na infância ou na primeira infância, geralmente antes dos 18 meses de idade, e a paralisia dura de minutos a dias.  Além da paralisia, as pessoas com a condição podem ter ataques súbitos de atividade muscular incontrolável; esses podem causar movimentos involuntários dos membros (coreoatetose), tensão muscular (distonia), movimento dos olhos (nistagmo) ou falta de ar (dispneia). Pessoas com hemiplegia alternante da infância também podem apresentar vermelhidão e calor (flushing) ou palidez incomum (pallor) da pele. Esses ataques podem ocorrer durante ou separadamente dos episódios de hemiplegia.  Os episódios de hemiplegia ou de movimentos incontroláveis podem ser desencadeados por certos fatores, como estresse, fadiga extrema, temperaturas frias ou banho, embora o gatilho nem sempre seja conhecido. Uma característica da hemiplegia alternante da infância é que todos os sintomas desaparecem enquanto a pessoa com a condição está dormindo, mas podem reaparecer logo após o despertar. O número e a duração dos episódios inicialmente pioram ao longo da infância, mas depois começam a diminuir com o tempo. Os movimentos musculares incontroláveis podem desaparecer completamente, mas os episódios de hemiplegia ocorrem ao longo da vida.  A hemiplegia alternante da infância também causa problemas cognitivos de leves a graves. Quase todas as pessoas com a condição apresentam algum nível de atraso no desenvolvimento e deficiência intelectual. Seu funcionamento cognitivo tipicamente diminui ao longo do tempo.
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/alternating-hemiplegia-of-childhood

## Descrição clínica

Uma condição neurológica rara caracterizada por crises repetidas de paralisia em um lado do corpo e distúrbios súbitos, que também vêm com um atraso persistente no desenvolvimento e dificuldades de aprendizado e raciocínio.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Not applicable

## Sinais e sintomas (103 fenótipos HPO)

- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Ocasional (29-5%))
- **Vertigem** — HPO: HP:0002321
- **Hipercalemia** — HPO: HP:0002153
- **Déficit de crescimento na infância** — HPO: HP:0001531
- **Pelos pubianos esparsos** — HPO: HP:0002225
- **Disfunção erétil** — HPO: HP:0100639
- **Libido diminuída** — HPO: HP:0046504
- **Náusea** — HPO: HP:0002018
- **Aumento do nível circulante de ACTH** — HPO: HP:0003154
- **Concentração sérica de testosterona diminuída** — HPO: HP:0040171
- **Perda de peso** — HPO: HP:0001824
- **Nível diminuído de hormônio luteinizante circulante** — HPO: HP:0030344
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378
- **Tamanho testicular diminuído** — HPO: HP:0008734
- **Citomegalia adrenocortical** — HPO: HP:0008186
- **Azoospermia** — HPO: HP:0000027
- **Insuficiência adrenal primária** — HPO: HP:0008207
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028
- **Oligozoospermia** — HPO: HP:0000798
- **Perda renal de sal** — HPO: HP:0000127
- **Nível diminuído de aldosterona circulante** — HPO: HP:0004319
- **Puberdade atrasada** — HPO: HP:0000823
- **Hipoplasia adrenal** — HPO: HP:0000835
- **Insuficiência adrenal** — HPO: HP:0000846
- **Hiperpigmentação da pele** — HPO: HP:0000953
- **Hiponatremia** — HPO: HP:0002902
- **Ausência de desenvolvimento puberal** — HPO: HP:0008197
- **Nível diminuído de cortisol circulante** — HPO: HP:0008163
- **Distrofia muscular** — HPO: HP:0003560
- **Hipogonadismo hipogonadotrófico** — HPO: HP:0000044
- **Puberdade precoce** — HPO: HP:0000826
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463
- **Tetraplegia** — HPO: HP:0002445
- **Hemiplegia** — HPO: HP:0002301
- **Deterioração mental** — HPO: HP:0001268
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Anormalidade do movimento ocular** — HPO: HP:0000496
- **Tetraplegia episódica** — HPO: HP:0200072
- **Regressão do desenvolvimento** — HPO: HP:0002376
- **Anorexia** — HPO: HP:0002039 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 63 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/hemiplegia-alternante-da-infancia._

## Genes associados (9)

- **SLC1A3** — Excitatory amino acid transporter 1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Sodium-dependent, high-affinity amino acid transporter that mediates the uptake of L-glutamate and also L-aspartate and D-aspartate (PubMed:20477940, PubMed:26690923, PubMed:28032905, PubMed:28424515,
- **NR0B1** — Nuclear receptor subfamily 0 group B member 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Nuclear receptor that lacks a DNA-binding domain and acts as a corepressor that inhibits the transcriptional activity of other nuclear receptors through heterodimeric interactions (PubMed:12482977, Pu
- **SLC2A1** — Solute carrier family 2, facilitated glucose transporter member 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Facilitative glucose transporter, which is responsible for constitutive or basal glucose uptake (PubMed:10227690, PubMed:10954735, PubMed:18245775, PubMed:19449892, PubMed:25982116, PubMed:27078104, P
- **MT-TL2** [Disease-causing germline mutation(s) in]
- **ATP1A2** — Sodium/potassium-transporting ATPase subunit alpha-2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: This is the catalytic component of the active enzyme, which catalyzes the hydrolysis of ATP coupled with the exchange of sodium and potassium ions across the plasma membrane. This action creates the e
- **ATP1A3** — Sodium/potassium-transporting ATPase subunit alpha-3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: This is the catalytic component of the active enzyme, which catalyzes the hydrolysis of ATP coupled with the exchange of sodium and potassium ions across the plasma membrane. This action creates the e
- **SCN2A** — Sodium channel protein type 2 subunit alpha [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Mediates the voltage-dependent sodium ion permeability of excitable membranes. Assuming opened or closed conformations in response to the voltage difference across the membrane, the protein forms a so
- **CACNA1A** — Voltage-dependent P/Q-type calcium channel subunit alpha-1A [Candidate gene tested in]
  - Função: Voltage-sensitive calcium channels (VSCC) mediate the entry of calcium ions into excitable cells and are also involved in a variety of calcium-dependent processes, including muscle contraction, hormon
- **RHOBTB2** — Rho-related BTB domain-containing protein 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Regulator of cell proliferation and apoptosis (PubMed:21801820). It likely functions as a substrate-adapter that recruits key substrates, e.g. MSI2, to CUL3-based ubiquitin ligase complexes for degrad

## Medicamentos em desenvolvimento (2)

- SODIUM OXYBATE — Fase Phase 1 (GABA-B receptor agonist)
- OXYBATE — Fase Phase 1 (GABA-B receptor agonist)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0016241

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT00682513** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Studies of the Variable Phenotypic Presentations of Rapid-Onset Dystonia Parkinsonism and Other Movement Disorders — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00682513
- **NCT06248645** [COMPLETED]: Oxygen as an Acute Treatment in Alternating Hemiplegia of Childhood — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06248645
- **NCT06007521** [COMPLETED]: Validation of a Clinical Assessment Scale Specific to Alternating Hemiplegia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06007521
- **NCT04944927** [COMPLETED]: HEmiplegia Arrhythmia Retrospective Trial — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04944927
- **NCT04020848** [COMPLETED]: Observe Alternating Hemiplegia of Childhood (OBSERV-AHC) Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04020848
- **NCT02408354** [COMPLETED]: Pilot Study, Comparative, Single-center, Randomized, Crossover, Double-blind, Against Placebo, Testing the Effectiveness of Triheptanoin Oil in Alternating Hemiplegia of Childhood — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02408354
- **NCT00931164** [COMPLETED]: Sodium Oxybate in Patients With Alternating Hemiplegia of Childhood (AHC-SO) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00931164
- **NCT03857607** [UNKNOWN]: Natural History Study of ATP1A3-related Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03857607

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Hemiplegia alternante](https://raras.org/doenca/hemiplegia-alternante) — ORPHA:209978 — 103 sintomas em comum
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- [Duplicação/triplicação parcial do cromossomo 5](https://raras.org/doenca/duplicacaotriplicacao-parcial-do-cromossomo-5) — ORPHA:262211 — 26 sintomas em comum
- [Polimicrogiria bilateral](https://raras.org/doenca/polimicrogiria-bilateral) — ORPHA:268940 — 26 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a hemiplegia alternante da infância?

É uma doença neurológica rara caracterizada por episódios recorrentes de paralisia em um dos lados do corpo que começam na primeira infância. Os episódios podem alternar entre os lados e são acompanhados por atrasos persistentes no aprendizado e no raciocínio.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2131); [22] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/alternating-hemiplegia-of-childhood)

### O que desencadeia as crises de paralisia?

Fatores comuns como estresse emocional, temperaturas frias, banho e cansaço extremo (fadiga) são descritos como possíveis gatilhos das crises. Durante o sono, as manifestações motoras costumam desaparecer temporariamente, retornando em muitos casos após a criança acordar.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2131); [22] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/alternating-hemiplegia-of-childhood)

### A hemiplegia alternante da infância é genética?

Sim, a condição possui causas genéticas associadas principalmente a alterações no gene ATP1A3 e em outros genes de canais neuronais. Seu padrão de transmissão pode ser autossômico dominante ou surgir de forma não hereditária direta nos pacientes.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2131); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [13] Children and Adolescent Patients with Variants in the<i>ATP1A3</i>-encoded Sodium-Potassium ATPase Alpha-3 Sub (2024) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/PPR904568/)

### Existe tratamento fornecido pelo SUS?

A doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde, portanto não há dispensação de medicação padronizada para ela na farmácia do SUS.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

A confirmação é feita por meio de avaliação clínica detalhada combinada a testes genéticos moleculares. Existem 65 testes genéticos registrados internacionalmente para identificar alterações nos genes associados ao quadro.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2131); [20] NCBI GTR — 65 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Alternating%20hemiplegia%20of%20childhood)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Hemiplegia alternante da infância. Disponível em: https://raras.org/doenca/hemiplegia-alternante-da-infancia
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