# Hemocromatose digênica > Página oficial: https://raras.org/doenca/hemocromatose-digenica > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 648581 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/648581 - **CID-10**: E83.1 - **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none ## Em linguagem simples A hemocromatose digênica é um tipo raro de hemocromatose originado por alterações genéticas combinadas em dois genes diferentes que cuidam do metabolismo do ferro. Nela, as alterações no gene clássico da hemocromatose não explicam sozinhas a totalidade do quadro de acúmulo de ferro no organismo. Para o controle da sobrecarga férrica, o SUS dispensa tratamentos específicos como deferasirox, deferiprona e mesilato de desferroxamina por meio do PCDT de Sobrecarga de Ferro. ## Descrição clínica Um tipo raro de hemocromatose caracterizado pela combinação de alterações genéticas em dois genes que atuam no metabolismo do ferro (geralmente envolvendo o gene HFE e outros genes), e onde a hemocromatose clássica relacionada ao HFE não é suficiente para explicar completamente o quadro do paciente. ## Epidemiologia e herança ## Genes associados (4) - **HAMP** — Hepcidin [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Liver-produced hormone that constitutes the main circulating regulator of iron absorption and distribution across tissues. Acts by promoting endocytosis and degradation of ferroportin/SLC40A1, leading - **TFR2** — Transferrin receptor protein 2 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Mediates cellular uptake of transferrin-bound iron in a non-iron dependent manner. May be involved in iron metabolism, hepatocyte function and erythrocyte differentiation - **HFE** — Hereditary hemochromatosis protein [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Binds to transferrin receptor (TFR) and reduces its affinity for iron-loaded transferrin - **HJV** — Hemojuvelin [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Acts as a bone morphogenetic protein (BMP) coreceptor (PubMed:18976966). Through enhancement of BMP signaling regulates hepcidin (HAMP) expression and regulates iron homeostasis (PubMed:18976966) ## Tratamento e SUS - **PCDT**: Sobrecarga de Ferro (Hemocromatose Hereditária) — https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/pcdt/s/sobrecarga-de-ferro/view ## Centros de referência no Brasil (21) - Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA) - Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF) - Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES) - Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO) - Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG) - NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG) - Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA) - Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE) - Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE) - Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ) - Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ) - Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL) (Natal/RN) - Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS) - Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS) - Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC) - Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP) - Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP) - Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP) - Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP) (São Paulo/SP) ## Perguntas frequentes ### O que causa a hemocromatose digênica? Ela é causada por alterações genéticas simultâneas em dois genes que atuam na regulação do ferro, como HFE, HAMP, HJV ou TFR2. As mutações do gene HFE isoladas não são suficientes para justificar todo o quadro clínico do paciente. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/648581); [2] GenCC (https://search.thegencc.org) ### O SUS fornece tratamento para esta condição? Sim, o SUS dispensa os medicamentos deferasirox, deferiprona e mesilato de desferroxamina pelo PCDT de Sobrecarga de Ferro. A dispensação é regulamentada pela Portaria Conjunta SAES-SCTIE/MS nº 38 de 2026. - Fontes: [14] PCDT vigente "Sobrecarga de ferro" — o SUS dispensa Deferasirox comprimido 500 mg (Portaria Conjunta SAES-SCTIE/MS nº 38) (https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/pcdt/s/sobrecarga-de-ferro/view) ### Existe um PCDT exclusivo de doença rara para a hemocromatose digênica? Não, a hemocromatose digênica não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Os pacientes recebem suporte terapêutico por meio do protocolo clínico geral de sobrecarga de ferro. - Fontes: [14] PCDT vigente "Sobrecarga de ferro" — o SUS dispensa Deferasirox comprimido 500 mg (Portaria Conjunta SAES-SCTIE/MS nº 38) (https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/pcdt/s/sobrecarga-de-ferro/view); [15] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### Como é feito o diagnóstico? O diagnóstico ocorre pela investigação da sobrecarga de ferro e pela realização de testes genéticos que sequenciam os genes envolvidos. Estudos demonstram o uso de sequenciamento de exoma para identificar variantes digênicas em casos de hiperferritinemia. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/648581); [12] Clinical Exome Sequencing in Unexplained Hyperferritinemia Reveals Digenic and Oligogenic Inheritance Beyond I (2026) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41968586/) ### Quais são os principais sintomas relatados? A lista de fenótipos e sintomas específicos com suas frequências não se encontra catalogada na base de referência Orphanet. A condição se manifesta principalmente por distúrbios do metabolismo e acúmulo de ferro no organismo. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/648581); [13] Hemojuvelin and hepcidin genes sequencing in Brazilian patients with primary iron overload. (2010) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21039223/) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Hemocromatose digênica. Disponível em: https://raras.org/doenca/hemocromatose-digenica **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/hemocromatose-digenica **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=648581