# Hemocromatose neonatal

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hemocromatose-neonatal
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 446 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/446
- **CID-10**: E83.1
- **OMIM**: OMIM:231100 — https://omim.org/entry/231100

## Em linguagem simples

A hemocromatose neonatal é uma doença rara grave em que ocorre acúmulo excessivo de ferro nos órgãos do feto antes do nascimento. Os recém-nascidos costumam manifestar problemas importantes no fígado logo no primeiro dia de vida, incluindo pele e olhos amarelados, além de níveis elevados de ferritina no sangue. Para o controle do excesso de ferro, o Sistema Único de Saúde (SUS) dispensa medicamentos quelantes como Deferasirox, Deferiprona e Mesilato de desferroxamina pelo PCDT de Sobrecarga de ferro. O cuidado exige monitoramento intensivo em serviços neonatais de alta complexidade para proteger as funções vitais do bebê.

## Descrição clínica

A hemocromatose neonatal é uma doença em que o corpo acumula ferro demais. Nesta forma de hemocromatose, o excesso de ferro começa antes do nascimento. Essa doença costuma piorar rapidamente e causa problemas no fígado que são visíveis no nascimento ou no primeiro dia de vida. Existem também outras formas de hemocromatose. Para saber mais sobre essas outras formas, clique nos nomes das doenças listadas abaixo: Hemocromatose tipo 1 Hemocromatose tipo 2 Hemocromatose tipo 3 Hemocromatose tipo 4

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 35
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (24 fenótipos HPO)

- **Localização anormal do rim** — HPO: HP:0100542 (Muito frequente (99-80%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Muito frequente (99-80%))
- **Aumento do ferro sérico** — HPO: HP:0003452 (Muito frequente (99-80%))
- **Aumento da concentração circulante de ferritina** — HPO: HP:0003281 (Muito frequente (99-80%))
- **Aplasia/Hipoplasia dos mamilos** — HPO: HP:0006709 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoglicemia** — HPO: HP:0001943 (Muito frequente (99-80%))
- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463 (Muito frequente (99-80%))
- **Nariz proeminente** — HPO: HP:0000448 (Muito frequente (99-80%))
- **Blefarofimose** — HPO: HP:0000581 (Muito frequente (99-80%))
- **Icterícia neonatal prolongada** — HPO: HP:0006579 (Muito frequente (99-80%))
- **Fibrose hepática congênita** — HPO: HP:0002612 (Muito frequente (99-80%))
- **Colestase** — HPO: HP:0001396
- **Hidropsia fetal não imune** — HPO: HP:0001790
- **Oligodramnia** — HPO: HP:0001562
- **Anormalidade da homeostase do ferro** — HPO: HP:0011031
- **Necrose hepatocelular** — HPO: HP:0001404
- **Sangramento anormal** — HPO: HP:0001892
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511
- **Fibrose hepática** — HPO: HP:0001395
- **Cirrose** — HPO: HP:0001394
- **Insuficiência hepática** — HPO: HP:0001399
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577
- **HP:0003678** — HPO: HP:0003678

## Tratamento e SUS

- **PCDT**: Sobrecarga de Ferro (Hemocromatose Hereditária) — https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/pcdt/s/sobrecarga-de-ferro/view

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT00199628** [COMPLETED]: Research Network for Neonatal Diseases Induced by Tissular Fetomaternal Alloimmunization — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00199628

## Centros de referência no Brasil (21)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL) (Natal/RN)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)
- Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP) (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Alteração do metabolismo e transporte de ferro](https://raras.org/doenca/alteracao-do-metabolismo-e-transporte-de-ferro) — ORPHA:309842 — 21 sintomas em comum
- [Alteração do metabolismo e excreção de bilirrubina](https://raras.org/doenca/alteracao-do-metabolismo-e-excrecao-de-bilirrubina) — ORPHA:309816 — 10 sintomas em comum
- [Neuro-hepatopatia de Navajo](https://raras.org/doenca/neuro-hepatopatia-de-navajo) — ORPHA:255229 — 9 sintomas em comum
- [Diarreia sindrômica](https://raras.org/doenca/diarreia-sindromica) — ORPHA:84064 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome de atraso do crescimento-transtorno do desenvolvimento intelectual-hepatopatia](https://raras.org/doenca/sindrome-de-atraso-do-crescimento-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-hepatopatia) — ORPHA:541423 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome Meckel](https://raras.org/doenca/sindrome-meckel) — ORPHA:564 — 7 sintomas em comum
- [Anemia sideroblástica](https://raras.org/doenca/anemia-sideroblastica) — ORPHA:1047 — 7 sintomas em comum
- [Latosterolose](https://raras.org/doenca/latosterolose) — ORPHA:46059 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome Smith-Lemli-Opitz](https://raras.org/doenca/sindrome-smith-lemli-opitz) — ORPHA:818 — 7 sintomas em comum
- [Porfiria hepática](https://raras.org/doenca/porfiria-hepatica) — ORPHA:659694 — 7 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é hemocromatose neonatal?

É uma condição congênita rara em que o acúmulo excessivo de ferro tem início ainda no período gestacional. Ela se manifesta tipicamente por lesão no fígado perceptível nas primeiras horas de vida da criança.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/446)

### A hemocromatose neonatal é hereditária?

A afecção possui padrão de herança autossômica recessiva catalogado nos bancos de dados genéticos. Entretanto, genes causadores específicos ainda não foram formalmente identificados nas bases de registro oficiais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/446); [2] OMIM 231100 (https://www.omim.org/entry/231100)

### Quais são os primeiros sinais da doença?

Os principais sinais incluem insuficiência do fígado no primeiro dia de vida e icterícia neonatal prolongada. Exames de sangue frequentemente apontam níveis muito elevados de ferritina sérica e hipoglicemia.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/446); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Tem tratamento para hemocromatose neonatal pelo SUS?

O SUS não possui um PCDT exclusivo para esta condição, mas dispensa terapias quelantes pelo protocolo de Sobrecarga de ferro. A rede pública fornece gratuitamente Deferasirox, Deferiprona e Mesilato de desferroxamina.
- Fontes: [19] PCDT vigente "Sobrecarga de ferro" — o SUS dispensa Deferasirox comprimido 125 mg (Portaria Conjunta SAES-SCTIE/MS nº 38) (https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/pcdt/s/sobrecarga-de-ferro/view); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico apoia-se no quadro de insuficiência hepática neonatal com elevação expressiva do ferro e da ferritina. Constam 34 testes genéticos catalogados no NCBI GTR para auxílio na investigação laboratorial.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/446); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [21] NCBI GTR — 34 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Hemocromatose neonatal. Disponível em: https://raras.org/doenca/hemocromatose-neonatal
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