# Hemocromatose neonatal

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hemocromatose-neonatal
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 446 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/446
- **CID-10**: E83.1
- **OMIM**: OMIM:231100 — https://omim.org/entry/231100

## Descrição clínica

Patologia rara do armazenamento de ferro presente ao nascimento, caracterizada pela associação de insuficiência hepatocelular grave com hiperbilirrubinemia, sinais de hemorragia, edema, ascite, hipoglicemia e acidose láctica com pouca ou sem elevação das transaminases. É uma entidade distinta que difere de outras formas de hemocromatose em relação à sua patogénese e origem molecular.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 35
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (24 fenótipos HPO)

- **Localização anormal do rim** — HPO: HP:0100542 (Muito frequente (99-80%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Muito frequente (99-80%))
- **Aumento do ferro sérico** — HPO: HP:0003452 (Muito frequente (99-80%))
- **Aumento da concentração circulante de ferritina** — HPO: HP:0003281 (Muito frequente (99-80%))
- **Aplasia/Hipoplasia dos mamilos** — HPO: HP:0006709 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoglicemia** — HPO: HP:0001943 (Muito frequente (99-80%))
- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463 (Muito frequente (99-80%))
- **Nariz proeminente** — HPO: HP:0000448 (Muito frequente (99-80%))
- **Blefarofimose** — HPO: HP:0000581 (Muito frequente (99-80%))
- **Icterícia neonatal prolongada** — HPO: HP:0006579 (Muito frequente (99-80%))
- **Fibrose hepática congênita** — HPO: HP:0002612 (Muito frequente (99-80%))
- **Colestase** — HPO: HP:0001396
- **Hidropsia fetal não imune** — HPO: HP:0001790
- **Oligodramnia** — HPO: HP:0001562
- **Anormalidade da homeostase do ferro** — HPO: HP:0011031
- **Necrose hepatocelular** — HPO: HP:0001404
- **Sangramento anormal** — HPO: HP:0001892
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511
- **Fibrose hepática** — HPO: HP:0001395
- **Cirrose** — HPO: HP:0001394
- **Insuficiência hepática** — HPO: HP:0001399
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577
- **HP:0003678** — HPO: HP:0003678

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT00199628** [COMPLETED]: Research Network for Neonatal Diseases Induced by Tissular Fetomaternal Alloimmunization — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00199628

## Centros de referência no Brasil (21)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL) (Natal/RN)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)
- Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP) (São Paulo/SP)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Hemocromatose neonatal. Disponível em: https://raras.org/doenca/hemocromatose-neonatal
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