# Hemocromatose relacionada com HJV ou HAMP

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hemocromatose-relacionada-com-hjv-ou-hamp
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 79230 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79230
- **CID-10**: E83.1
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A hemocromatose relacionada com HJV ou HAMP, também chamada de hemocromatose juvenil, é uma doença genética rara em que o organismo acumula ferro em excesso desde jovem. Esse acúmulo anormal de ferro atinge principalmente o fígado, o coração e o sistema hormonal, podendo provocar problemas cardíacos, alterações na pele e diabetes. O diagnóstico é apontado por exames de sangue que medem o excesso de ferro e de ferritina e pode ser comprovado por testes genéticos. No Brasil, o SUS oferece medicamentos quelantes para retirar o ferro do corpo, como desferroxamina, deferasirox e deferiprona, por meio do protocolo de sobrecarga de ferro.

## Descrição clínica

A hemocromatose tipo 2 (juvenil) é a forma de início precoce e mais grave de um grupo de doenças raras e genéticas conhecido como hemocromatose hereditária (HH). Essas doenças são caracterizadas pelo acúmulo excessivo de ferro nos tecidos do corpo devido a causas genéticas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 74
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (31 fenótipos HPO)

- **Hiperpigmentação generalizada** — HPO: HP:0007440 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da fisiologia do pâncreas endócrino** — HPO: HP:0012093 (Ocasional (29-5%))
- **Letargia** — HPO: HP:0001254 (Frequente (79-30%))
- **Concentração elevada de transaminase hepática circulante** — HPO: HP:0002910 (Frequente (79-30%))
- **Aumento da concentração circulante de ferritina** — HPO: HP:0003281 (Muito frequente (99-80%))
- **Cardiomiopatia dilatada** — HPO: HP:0001644 (Frequente (79-30%))
- **Diabetes mellitus** — HPO: HP:0000819 (Frequente (79-30%))
- **Hipogonadismo** — HPO: HP:0000135 (Frequente (79-30%))
- **Artropatia** — HPO: HP:0003040 (Frequente (79-30%))
- **Osteoporose** — HPO: HP:0000939 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da homeostase do ferro** — HPO: HP:0011031 (Muito frequente (99-80%))
- **Saturação elevada da transferrina** — HPO: HP:0012463 (Muito frequente (99-80%))
- **Fibrose hepática congênita** — HPO: HP:0002612 (Muito frequente (99-80%))
- **Impotência** — HPO: HP:0000802 (Frequente (79-30%))
- **Aumento do ferro sérico** — HPO: HP:0003452
- **Amenorreia** — HPO: HP:0000141
- **Hipogonadismo hipogonadotrófico** — HPO: HP:0000044
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240
- **Cirrose** — HPO: HP:0001394
- **Arritmia** — HPO: HP:0011675
- **Infertilidade** — HPO: HP:0000789
- **Hiperpigmentação da pele** — HPO: HP:0000953
- **Insuficiência cardíaca congestiva** — HPO: HP:0001635
- **Cardiomiopatia** — HPO: HP:0001638
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744
- **Azoospermia** — HPO: HP:0000027
- **Artrite** — HPO: HP:0001369
- **Fibrose hepática** — HPO: HP:0001395
- **Amenorreia secundária** — HPO: HP:0000869
- **Anemia** — HPO: HP:0001903

## Genes associados (2)

- **HJV** — Hemojuvelin [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Acts as a bone morphogenetic protein (BMP) coreceptor (PubMed:18976966). Through enhancement of BMP signaling regulates hepcidin (HAMP) expression and regulates iron homeostasis (PubMed:18976966)
- **HAMP** — Hepcidin [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Liver-produced hormone that constitutes the main circulating regulator of iron absorption and distribution across tissues. Acts by promoting endocytosis and degradation of ferroportin/SLC40A1, leading

## Tratamento e SUS

- **PCDT**: Sobrecarga de Ferro (Hemocromatose Hereditária) — https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/pcdt/s/sobrecarga-de-ferro/view

## Centros de referência no Brasil (21)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL) (Natal/RN)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)
- Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP) (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Alteração do metabolismo e transporte de ferro](https://raras.org/doenca/alteracao-do-metabolismo-e-transporte-de-ferro) — ORPHA:309842 — 31 sintomas em comum
- [Forma sintomática de hemocromatose HFE-relacionada](https://raras.org/doenca/forma-sintomatica-de-hemocromatose-hfe-relacionada) — ORPHA:465508 — 19 sintomas em comum
- [Hemocromatose tipo 1](https://raras.org/doenca/hemocromatose-tipo-1) — ORPHA:139498 — 17 sintomas em comum
- [Anemia sideroblástica](https://raras.org/doenca/anemia-sideroblastica) — ORPHA:1047 — 16 sintomas em comum
- [Anemia sideroblástica genética](https://raras.org/doenca/anemia-sideroblastica-genetica) — ORPHA:98362 — 15 sintomas em comum
- [Beta-talassemia e doenças relacionadas](https://raras.org/doenca/beta-talassemia-e-doencas-relacionadas) — ORPHA:275749 — 15 sintomas em comum
- [Beta-talassemia](https://raras.org/doenca/beta-talassemia) — ORPHA:848 — 14 sintomas em comum
- [Hemocromatose TFR2-relacionada](https://raras.org/doenca/hemocromatose-tfr2-relacionada) — ORPHA:225123 — 12 sintomas em comum
- [Lipodistrofia parcial familiar](https://raras.org/doenca/lipodistrofia-parcial-familiar) — ORPHA:98306 — 12 sintomas em comum
- [Porfiria hepática](https://raras.org/doenca/porfiria-hepatica) — ORPHA:659694 — 12 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a hemocromatose juvenil?

A doença é causada por alterações genéticas com herança autossômica recessiva nos genes HJV ou HAMP. Esses genes produzem respectivamente a hemojuvelina e a hepcidina, proteínas indispensáveis para o controle e equilíbrio do ferro no organismo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79230); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais e sintomas da doença?

Os sintomas incluem alterações no sangue com níveis elevados de ferritina e de ferro sérico, além de escurecimento da pele. Podem surgir complicações graves precoces como hepatomegalia, cirrose hepática, arritmias, cardiomiopatia dilatada, hipogonadismo e diabetes mellitus.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79230); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico da condição?

A investigação tem início pela constatação de saturação elevada da transferrina, excesso de ferro sérico e alta concentração de ferritina no sangue. A confirmação do diagnóstico ocorre pela realização de testes genéticos, existindo 90 exames moleculares registrados para esta finalidade.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79230); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [21] NCBI GTR — 90 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=HJV%20or%20HAMP-related%20hemochromatosis)

### O SUS oferece tratamento para esta forma de hemocromatose?

Sim, o SUS dispensa medicamentos quelantes através do protocolo clínico de Sobrecarga de ferro pela Portaria Conjunta SAES-SCTIE/MS nº 38 de 2026. A farmácia do SUS disponibiliza desferroxamina injetável de 500 mg, além de formulações orais de deferasirox e deferiprona em diversas dosagens. No entanto, esta doença específica não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde.
- Fontes: [19] PCDT vigente "Sobrecarga de ferro" — o SUS dispensa Mesilato de desferroxamina pó para solução injetável 500 mg (Portaria Conjunta SAES-SCTIE/MS nº 38) (https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/pcdt/s/sobrecarga-de-ferro/view); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A hemocromatose tipo 2 tem ensaios clínicos com recrutamento no Brasil?

Atualmente não existem ensaios clínicos ativos catalogados para esta doença. Consequentemente, inexistem estudos com sítios de recrutamento em andamento no Brasil no momento.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79230)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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