# Hemocromatose relacionada com HJV ou HAMP

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hemocromatose-relacionada-com-hjv-ou-hamp
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 79230 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79230
- **CID-10**: E83.1
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Forma rara de hemocromatose de início precoce e mais grave, caracterizada pelas características habituais da hemocromatose acompanhadas de cardiomiopatia e hipogonadismo.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 74
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (31 fenótipos HPO)

- **Hiperpigmentação generalizada** — HPO: HP:0007440 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da fisiologia do pâncreas endócrino** — HPO: HP:0012093 (Ocasional (29-5%))
- **Letargia** — HPO: HP:0001254 (Frequente (79-30%))
- **Concentração elevada de transaminase hepática circulante** — HPO: HP:0002910 (Frequente (79-30%))
- **Aumento da concentração circulante de ferritina** — HPO: HP:0003281 (Muito frequente (99-80%))
- **Cardiomiopatia dilatada** — HPO: HP:0001644 (Frequente (79-30%))
- **Diabetes mellitus** — HPO: HP:0000819 (Frequente (79-30%))
- **Hipogonadismo** — HPO: HP:0000135 (Frequente (79-30%))
- **Artropatia** — HPO: HP:0003040 (Frequente (79-30%))
- **Osteoporose** — HPO: HP:0000939 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da homeostase do ferro** — HPO: HP:0011031 (Muito frequente (99-80%))
- **Saturação elevada da transferrina** — HPO: HP:0012463 (Muito frequente (99-80%))
- **Fibrose hepática congênita** — HPO: HP:0002612 (Muito frequente (99-80%))
- **Impotência** — HPO: HP:0000802 (Frequente (79-30%))
- **Aumento do ferro sérico** — HPO: HP:0003452
- **Amenorreia** — HPO: HP:0000141
- **Hipogonadismo hipogonadotrófico** — HPO: HP:0000044
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240
- **Cirrose** — HPO: HP:0001394
- **Arritmia** — HPO: HP:0011675
- **Infertilidade** — HPO: HP:0000789
- **Hiperpigmentação da pele** — HPO: HP:0000953
- **Insuficiência cardíaca congestiva** — HPO: HP:0001635
- **Cardiomiopatia** — HPO: HP:0001638
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744
- **Azoospermia** — HPO: HP:0000027
- **Artrite** — HPO: HP:0001369
- **Fibrose hepática** — HPO: HP:0001395
- **Amenorreia secundária** — HPO: HP:0000869
- **Anemia** — HPO: HP:0001903

## Genes associados (2)

- **HJV** — Hemojuvelin [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Acts as a bone morphogenetic protein (BMP) coreceptor (PubMed:18976966). Through enhancement of BMP signaling regulates hepcidin (HAMP) expression and regulates iron homeostasis (PubMed:18976966)
- **HAMP** — Hepcidin [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Liver-produced hormone that constitutes the main circulating regulator of iron absorption and distribution across tissues. Acts by promoting endocytosis and degradation of ferroportin/SLC40A1, leading

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT00190385** [COMPLETED]: Screening of Hepatocellular Carcinoma in Patients With Compensated Cirrhosis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00190385

## Centros de referência no Brasil (21)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL) (Natal/RN)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)
- Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP) (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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