# Hemocromatose TFR2-relacionada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hemocromatose-tfr2-relacionada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 225123 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/225123
- **CID-10**: E83.1
- **OMIM**: OMIM:604250 — https://omim.org/entry/604250

## Descrição clínica

Forma rara de hemocromatose (HC) caracterizada pela deposição excessiva de ferro nos tecidos, de origem genética, e que se manifesta com doença hepática, hipogonadismo, artrite, diabetes e pigmentação da pele.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 33
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (17 fenótipos HPO)

- **Artrite** — HPO: HP:0001369
- **Contagem total de neutrófilos diminuída** — HPO: HP:0001875
- **Saturação elevada da transferrina** — HPO: HP:0012463 (Frequência: 7/7)
- **Impotência** — HPO: HP:0000802
- **Aumento do ferro sérico** — HPO: HP:0003452
- **Cirrose** — HPO: HP:0001394 (Frequência: 2/7)
- **Cardiomiopatia** — HPO: HP:0001638
- **Anemia** — HPO: HP:0001903
- **Púrpura** — HPO: HP:0000979
- **Hiperpigmentação da pele** — HPO: HP:0000953 (Frequência: 4/7)
- **Linfopenia** — HPO: HP:0001888
- **Amenorreia** — HPO: HP:0000141
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378
- **Hipogonadismo hipogonadotrófico** — HPO: HP:0000044
- **Aumento da concentração circulante de ferritina** — HPO: HP:0003281 (Frequência: 7/7)
- **Concentração elevada de transaminase hepática circulante** — HPO: HP:0002910 (Frequência: 5/7)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **TFR2** — Transferrin receptor protein 2 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Mediates cellular uptake of transferrin-bound iron in a non-iron dependent manner. May be involved in iron metabolism, hepatocyte function and erythrocyte differentiation

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT00190385** [COMPLETED]: Screening of Hepatocellular Carcinoma in Patients With Compensated Cirrhosis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00190385

## Centros de referência no Brasil (21)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL) (Natal/RN)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)
- Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP) (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Alteração do metabolismo e transporte de ferro](https://raras.org/doenca/alteracao-do-metabolismo-e-transporte-de-ferro) — ORPHA:309842 — 16 sintomas em comum
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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Hemocromatose TFR2-relacionada. Disponível em: https://raras.org/doenca/hemocromatose-tfr2-relacionada
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