# Hemofilia A

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hemofilia-a
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 98878 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/98878
- **CID-10**: D66
- **OMIM**: OMIM:134500 — https://omim.org/entry/134500

## Descrição clínica

Doença hematológica genética rara caracterizada por hemorragias espontâneas ou prolongadas devido à deficiência de fator VIII.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: X-linked recessive

## Sinais e sintomas (51 fenótipos HPO)

- **Hematomas espontâneos** — HPO: HP:0007420 (Frequente (79-30%))
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Anormalidade do cotovelo** — HPO: HP:0009811 (Ocasional (29-5%))
- **Tromboembolismo** — HPO: HP:0001907 (Frequente (79-30%))
- **Ruptura esplênica** — HPO: HP:0012223 (Raro (<5%))
- **Hemorragia intracraniana** — HPO: HP:0002170 (Raro (<5%))
- **Artralgia** — HPO: HP:0002829 (Muito frequente (99-80%))
- **Inchaço articular** — HPO: HP:0001386 (Muito frequente (99-80%))
- **Hematoma intramuscular** — HPO: HP:0012233 (Ocasional (29-5%))
- **Hemorragia intraventricular** — HPO: HP:0030746 (Ocasional (29-5%))
- **Atividade reduzida do fator VIII** — HPO: HP:0003125 (Muito frequente (99-80%))
- **Sangramento com trauma leve ou sem trauma** — HPO: HP:0011889 (Muito frequente (99-80%))
- **Hemorragia articular** — HPO: HP:0005261 (Ocasional (29-5%))
- **Hemorragia gastrointestinal** — HPO: HP:0002239 (Ocasional (29-5%))
- **Sangramento da cavidade oral** — HPO: HP:0030140 (Frequente (79-30%))
- **Sangramento anormal** — HPO: HP:0001892
- **Sangramento prolongado após extração dentária** — HPO: HP:0006298
- **Sangramento prolongado após procedimento** — HPO: HP:0011890
- **Hemorragia pós-parto** — HPO: HP:0011891
- **Menorragia** — HPO: HP:0000132
- **Epistaxe** — HPO: HP:0000421
- **Sangramento prolongado após cirurgia** — HPO: HP:0004846
- **Tempo de tromboplastina parcial prolongado** — HPO: HP:0003645
- **Suscetibilidade a hematomas** — HPO: HP:0000978
- **Petéquias** — HPO: HP:0000967
- **Hemorragia epidural** — HPO: HP:0100310
- **Limitação da mobilidade articular** — HPO: HP:0001376
- **Artropatia** — HPO: HP:0003040
- **Sangramento persistente após trauma** — HPO: HP:0001934
- **Sangramento gengival** — HPO: HP:0000225
- **Hemorragia subdural** — HPO: HP:0100309
- **Contratura do quadril** — HPO: HP:0003273
- **Anemia** — HPO: HP:0001903
- **Melena** — HPO: HP:0002249
- **Cefaleia** — HPO: HP:0002315
- **Sinovite** — HPO: HP:0100769
- **Destruição da cartilagem** — HPO: HP:0100773
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Cefalohematoma** — HPO: HP:0012541
- **Hematúria macroscópica** — HPO: HP:0012587
- _...e mais 11 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/hemofilia-a._

## Genes associados (1)

- **F8** — Coagulation factor VIII [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Factor VIII, along with calcium and phospholipid, acts as a cofactor for F9/factor IXa when it converts F10/factor X to the activated form, factor Xa

## Medicamentos em desenvolvimento (10)

- SIMOCTOCOG ALFA — Fase Phase 4 (Coagulation factor VIII exogenous protein)
- EMICIZUMAB — Fase Phase 4 (Coagulation factor IX and X other)
- EFMOROCTOCOG ALFA — Fase Phase 4 (Coagulation factor VIII exogenous protein)
- ANTIHEMOPHILIC FACTOR, PEGYLATED (MW 20000) HUMAN SEQUENCE RECOMBINANT — Fase Phase 4 (Coagulation factor VIII exogenous protein)
- EPTACOG BETA (ACTIVATED) — Fase Phase 4 (Coagulation factor VII exogenous protein)
- TRANEXAMIC ACID — Fase Phase 4 (Plasminogen inhibitor)
- TUROCTOCOG ALFA — Fase Phase 4 (Coagulation factor VIII exogenous protein)
- EPTACOG ALFA (ACTIVATED) — Fase Phase 4 (Coagulation factor VII exogenous protein)
- MOROCTOCOG ALFA — Fase Phase 4 (Coagulation factor VIII exogenous protein)
- OCTOCOG ALFA — Fase Phase 4 (Coagulation factor VIII exogenous protein)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0010602

## Ensaios clínicos ativos (35)

- **NCT06820515** [RECRUITING]: ATHNdataset Registry — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06820515
- **NCT07285460** [RECRUITING]: A Study to Investigate the Efficacy and Safety of Fitusiran Prophylaxis in Male Participants Aged 1 to Less Than 12 Years With Hemophilia A or B — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07285460
- **NCT06222697** [RECRUITING]: A Study to Learn More About the Safety of Damoctocog-alfa-pegol When Used in Routine Medical Care in Korean Participants With Hemophilia A — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06222697
- **NCT05145127** [RECRUITING]: Open-Label Extension Study of Marstacimab in Hemophilia Participants With or Without Inhibitors — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05145127
- **NCT07416526** [RECRUITING]: A Clinical Study to Evaluate the Effects of NXT007 Compared to Factor VIII Prophylaxis in Participants With Hemophilia A — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07416526
- **NCT07523399** [RECRUITING]: Joint Health, Balance and Quality of Life in Adults With Hemophilia A — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07523399
- **NCT05568719** [RECRUITING]: Safety and Effectiveness of Giroctocogene Fitelparvovec or Fidanacogene Elaparvovec in Patients With Hemophilia A or B Respectively — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05568719
- **NCT07416604** [RECRUITING]: A Clinical Study to Evaluate the Effects of NXT007 Compared to Emicizumab Prophylaxis in People With Hemophilia A — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07416604
- **NCT04278404** [RECRUITING]: Pharmacokinetics, Pharmacodynamics, and Safety Profile of Understudied Drugs Administered to Children Per Standard of Care (POPS) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04278404
- **NCT05987449** [RECRUITING]: A Study to Evaluate the Safety, Tolerability, Pharmacokinetics, Pharmacodynamics, and Efficacy of NXT007 in Persons With Severe or Moderate Hemophilia A — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05987449

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Hemofilia A. Disponível em: https://raras.org/doenca/hemofilia-a
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