# Hemofilia A

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hemofilia-a
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 98878 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/98878
- **CID-10**: D66
- **OMIM**: OMIM:134500 — https://omim.org/entry/134500

## Em linguagem simples

A Hemofilia A é uma condição genética rara que afeta a coagulação do sangue pela falta de uma proteína chamada Fator VIII. Por causa dessa deficiência, a pessoa pode ter sangramentos que demoram para parar, hematomas fáceis e sangramentos dolorosos nas articulações. Os primeiros sinais costumam aparecer ainda na infância ou logo após o nascimento, tanto espontaneamente quanto após machucados ou procedimentos. No Brasil, o SUS dispensa gratuitamente tratamentos com reposição de Fator VIII e Emicizumabe para perfis clínicos específicos regulamentados.

## Descrição clínica

É o tipo mais comum de hemofilia, que causa sangramentos que surgem sem motivo aparente ou que demoram muito para parar, por causa da falta do Fator VIII.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: X-linked recessive

## Sinais e sintomas (51 fenótipos HPO)

- **Hematomas espontâneos** — HPO: HP:0007420 (Frequente (79-30%))
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Anormalidade do cotovelo** — HPO: HP:0009811 (Ocasional (29-5%))
- **Tromboembolismo** — HPO: HP:0001907 (Frequente (79-30%))
- **Ruptura esplênica** — HPO: HP:0012223 (Raro (<5%))
- **Hemorragia intracraniana** — HPO: HP:0002170 (Raro (<5%))
- **Artralgia** — HPO: HP:0002829 (Muito frequente (99-80%))
- **Inchaço articular** — HPO: HP:0001386 (Muito frequente (99-80%))
- **Hematoma intramuscular** — HPO: HP:0012233 (Ocasional (29-5%))
- **Hemorragia intraventricular** — HPO: HP:0030746 (Ocasional (29-5%))
- **Atividade reduzida do fator VIII** — HPO: HP:0003125 (Muito frequente (99-80%))
- **Sangramento com trauma leve ou sem trauma** — HPO: HP:0011889 (Muito frequente (99-80%))
- **Hemorragia articular** — HPO: HP:0005261 (Ocasional (29-5%))
- **Hemorragia gastrointestinal** — HPO: HP:0002239 (Ocasional (29-5%))
- **Sangramento da cavidade oral** — HPO: HP:0030140 (Frequente (79-30%))
- **Sangramento anormal** — HPO: HP:0001892
- **Sangramento prolongado após extração dentária** — HPO: HP:0006298
- **Sangramento prolongado após procedimento** — HPO: HP:0011890
- **Hemorragia pós-parto** — HPO: HP:0011891
- **Menorragia** — HPO: HP:0000132
- **Epistaxe** — HPO: HP:0000421
- **Sangramento prolongado após cirurgia** — HPO: HP:0004846
- **Tempo de tromboplastina parcial prolongado** — HPO: HP:0003645
- **Suscetibilidade a hematomas** — HPO: HP:0000978
- **Petéquias** — HPO: HP:0000967
- **Hemorragia epidural** — HPO: HP:0100310
- **Limitação da mobilidade articular** — HPO: HP:0001376
- **Artropatia** — HPO: HP:0003040
- **Sangramento persistente após trauma** — HPO: HP:0001934
- **Sangramento gengival** — HPO: HP:0000225
- **Hemorragia subdural** — HPO: HP:0100309
- **Contratura do quadril** — HPO: HP:0003273
- **Anemia** — HPO: HP:0001903
- **Melena** — HPO: HP:0002249
- **Cefaleia** — HPO: HP:0002315
- **Sinovite** — HPO: HP:0100769
- **Destruição da cartilagem** — HPO: HP:0100773
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Cefalohematoma** — HPO: HP:0012541
- **Hematúria macroscópica** — HPO: HP:0012587
- _...e mais 11 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/hemofilia-a._

## Genes associados (1)

- **F8** — Coagulation factor VIII [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Factor VIII, along with calcium and phospholipid, acts as a cofactor for F9/factor IXa when it converts F10/factor X to the activated form, factor Xa

## Medicamentos em desenvolvimento (10)

- SIMOCTOCOG ALFA — Fase Phase 4 (Coagulation factor VIII exogenous protein)
- EMICIZUMAB — Fase Phase 4 (Coagulation factor IX and X other)
- EFMOROCTOCOG ALFA — Fase Phase 4 (Coagulation factor VIII exogenous protein)
- ANTIHEMOPHILIC FACTOR, PEGYLATED (MW 20000) HUMAN SEQUENCE RECOMBINANT — Fase Phase 4 (Coagulation factor VIII exogenous protein)
- EPTACOG BETA (ACTIVATED) — Fase Phase 4 (Coagulation factor VII exogenous protein)
- TRANEXAMIC ACID — Fase Phase 4 (Plasminogen inhibitor)
- TUROCTOCOG ALFA — Fase Phase 4 (Coagulation factor VIII exogenous protein)
- EPTACOG ALFA (ACTIVATED) — Fase Phase 4 (Coagulation factor VII exogenous protein)
- MOROCTOCOG ALFA — Fase Phase 4 (Coagulation factor VIII exogenous protein)
- OCTOCOG ALFA — Fase Phase 4 (Coagulation factor VIII exogenous protein)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0010602

## Tratamento e SUS

- **Protocolo de Uso oficial do Ministério da Saúde (relacionado — pode não cobrir esta forma)**: Hemofilia A e B — https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/protocolos-de-uso/hemofilia-a-e-b

## Ensaios clínicos ativos (156)

- **NCT07416526** [RECRUITING]: A Clinical Study to Evaluate the Effects of NXT007 Compared to Factor VIII Prophylaxis in Participants With Hemophilia A — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07416526
- **NCT07416604** [RECRUITING]: A Clinical Study to Evaluate the Effects of NXT007 Compared to Emicizumab Prophylaxis in People With Hemophilia A — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07416604
- **NCT07285460** [RECRUITING]: A Study to Investigate the Efficacy and Safety of Fitusiran Prophylaxis in Male Participants Aged 1 to Less Than 12 Years With Hemophilia A or B — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07285460
- **NCT05629130** [RECRUITING]: Embolization in Hereditary Coagulopathies — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05629130
- **NCT05611801** [RECRUITING]: A Clinical Trial of Study Medicine (Marstacimab) in Pediatric Patients With Hemophilia A or Hemophilia B — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05611801
- **NCT05145127** [RECRUITING]: Open-Label Extension Study of Marstacimab in Hemophilia Participants With or Without Inhibitors — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05145127
- **NCT07681089** [RECRUITING]: A Phase 2 Study of Foscenvivint in Liver Cirrhosis Patients Caused by HIV/HCV Co-infection With Hemophilia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07681089
- **NCT07582276** [RECRUITING]: A Prospective Assessment of Bone Health in Patients With Severe Hemophilia A on Factor VIII vs Factor Mimetic Prophylaxis (Efa Emi Bone Health Study) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07582276
- **NCT07226206** [RECRUITING]: A Gene Therapy Study of SPK-8011QQ in Adults With Severe or Moderately Severe Hemophilia A — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07226206
- **NCT04563520** [RECRUITING]: SAFE Study: Safety of aPCC Following Emicizumab Prophylaxis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04563520

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Hemofilia](https://raras.org/doenca/hemofilia) — ORPHA:448 — 50 sintomas em comum
- [Hemofilia A grave](https://raras.org/doenca/hemofilia-a-grave) — ORPHA:169802 — 27 sintomas em comum
- [Hemofilia A moderada](https://raras.org/doenca/hemofilia-a-moderada) — ORPHA:169805 — 26 sintomas em comum
- [Deficiência congênita de fatores de coagulação dependentes da vitamina K](https://raras.org/doenca/deficiencia-congenita-de-fatores-de-coagulacao-dependentes-da-vitamina-k) — ORPHA:169826 — 20 sintomas em comum
- [Deficiência combinada hereditária dos fatores de coagulação vitamina K-dependente](https://raras.org/doenca/deficiencia-combinada-hereditaria-dos-fatores-de-coagulacao-vitamina-k-dependente) — ORPHA:98434 — 20 sintomas em comum
- [Deficiência de fator XIII congênita](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-fator-xiii-congenita) — ORPHA:331 — 18 sintomas em comum
- [Deficiência de fator V congênita](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-fator-v-congenita) — ORPHA:326 — 18 sintomas em comum
- [Deficiência de fator II congênita](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-fator-ii-congenita) — ORPHA:325 — 17 sintomas em comum
- [Hemofilia B](https://raras.org/doenca/hemofilia-b) — ORPHA:98879 — 17 sintomas em comum
- [Deficiência combinada de fator V e fator VIII](https://raras.org/doenca/deficiencia-combinada-de-fator-v-e-fator-viii) — ORPHA:35909 — 16 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Hemofilia A?

A doença é causada por alterações e mutações no gene F8, responsável pela produção da proteína do Fator VIII da coagulação. A falta dessa proteína compromete a formação do coágulo e faz com que sangramentos demorem mais para cessar.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98878); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### A Hemofilia A é hereditária?

Sim, a condição apresenta padrão de herança genética recessiva ligada ao cromossomo X. Diversas alterações e variantes patogênicas no gene F8 já foram catalogadas em famílias com a doença.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98878); [17] Noncarrier mothers of hemophilia A patients with Intron 22 inversions often have other rearrangements. (2026) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41500367/); [25] ClinVar — 1066 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=F8[gene])

### Quais são os principais sinais e sintomas da Hemofilia A?

Os sinais mais frequentes envolvem hematomas espontâneos na pele e hemorragias articulares que provocam inchaço e dor nas juntas. Também são comuns sangramentos nasais, sangramento oral, hematomas musculares e sangramentos prolongados após procedimentos cirúrgicos ou dentários.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento para Hemofilia A disponível no SUS?

Sim, o SUS dispensa apresentações de Fator VIII de coagulação (plasmático e recombinante) e Emicizumabe injetável para indicações clínicas regulamentadas em portarias. A rede pública também realiza procedimentos ambulatoriais e hospitalares de infusão de fator VIII e emicizumabe.
- Fontes: [20] PCDT vigente "Emicizumabe para tratamento de indivíduos com hemofilia A moderada e grave e inibidores do fator VIII da coagulação sanguínea" — o SUS dispensa Emicizumabe solução injetável com 150 mg/m (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel)

### A CONITEC já recusou algum medicamento para Hemofilia A?

Sim, a CONITEC recomendou a não incorporação do Alfaefmoroctocogue pela Portaria SCTIE nº 08/2019 e do Alfalonoctocogue pela Portaria SECTICS/MS nº 54/2023. Esses dois medicamentos não foram integrados ao SUS nas avaliações oficiais do Ministério da Saúde.
- Fontes: [21] CONITEC — Protocolo de uso Emicizumabe: PCDT aprovado (Conjunta SCTIE/SAES/MS nº 15/2021 - Publicada em 30/08/2021) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/assuntos/avaliacao-de-tecnologias-em-saude/recomendacoes-da-conitec)

### Como é confirmado o diagnóstico da Hemofilia A?

O diagnóstico é estabelecido por exames de sangue que revelam tempo de tromboplastina parcial prolongado e redução na atividade do fator VIII. Além disso, a confirmação pode contar com testes genéticos voltados para o gene F8 catalogados em bancos laboratoriais.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [24] NCBI GTR — 68 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Hemophilia%20A)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Hemofilia A. Disponível em: https://raras.org/doenca/hemofilia-a
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