# Hemofilia A grave

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hemofilia-a-grave
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 169802 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/169802
- **CID-10**: D66
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Forma grave de hemofilia A caracterizada por uma deficiência major de fator VIII (atividade biológica <1 UI/dL) que origina episódios frequentes de hemorragia espontânea e sangramento anómalo como resultado de ferimentos leves ou após trauma, cirurgia ou extração dentária. Afeta principalmente homens, mas também pode ser observada em mulheres portadoras de mutações causadoras de doença.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: X-linked recessive

## Sinais e sintomas (27 fenótipos HPO)

- **Sinovite** — HPO: HP:0100769 (Ocasional (29-5%))
- **Hemorragia articular** — HPO: HP:0005261 (Frequente (79-30%))
- **Sangramento da cavidade oral** — HPO: HP:0030140 (Frequente (79-30%))
- **Contratura articular de membro** — HPO: HP:0003121 (Ocasional (29-5%))
- **Hemorragia gastrointestinal** — HPO: HP:0002239 (Ocasional (29-5%))
- **Cefaleia** — HPO: HP:0002315 (Ocasional (29-5%))
- **Limitação da mobilidade articular** — HPO: HP:0001376 (Ocasional (29-5%))
- **Menorragia** — HPO: HP:0000132 (Ocasional (29-5%))
- **Hemorragia subdural** — HPO: HP:0100309 (Ocasional (29-5%))
- **Hemorragia epidural** — HPO: HP:0100310 (Ocasional (29-5%))
- **Cefalohematoma** — HPO: HP:0012541 (Ocasional (29-5%))
- **Atividade reduzida do fator VIII** — HPO: HP:0003125 (Muito frequente (99-80%))
- **Anemia** — HPO: HP:0001903 (Ocasional (29-5%))
- **Hematúria macroscópica** — HPO: HP:0012587 (Ocasional (29-5%))
- **Atividade reduzida do fator de von Willebrand** — HPO: HP:0008330 (Ocasional (29-5%))
- **Hematoma intramuscular** — HPO: HP:0012233 (Ocasional (29-5%))
- **Epistaxe** — HPO: HP:0000421 (Frequente (79-30%))
- **Sangramento persistente após trauma** — HPO: HP:0001934 (Frequente (79-30%))
- **Suscetibilidade a hematomas** — HPO: HP:0000978 (Frequente (79-30%))
- **Artralgia** — HPO: HP:0002829 (Ocasional (29-5%))
- **Sangramento prolongado após cirurgia** — HPO: HP:0004846 (Frequente (79-30%))
- **Inchaço articular** — HPO: HP:0001386 (Frequente (79-30%))
- **Tempo de tromboplastina parcial prolongado** — HPO: HP:0003645 (Muito frequente (99-80%))
- **Destruição articular progressiva** — HPO: HP:0005187 (Ocasional (29-5%))
- **Sangramento prolongado após circuncisão** — HPO: HP:0030137 (Ocasional (29-5%))
- **Hemorragia intracraniana** — HPO: HP:0002170 (Ocasional (29-5%))
- **Cicatrização de feridas pobre** — HPO: HP:0001058 (Frequente (79-30%))

## Genes associados (1)

- **F8** — Coagulation factor VIII [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Factor VIII, along with calcium and phospholipid, acts as a cofactor for F9/factor IXa when it converts F10/factor X to the activated form, factor Xa

## Medicamentos em desenvolvimento (4)

- EMICIZUMAB — Fase Phase 3 (Coagulation factor IX and X other)
- OCTOCOG ALFA — Fase Phase 3 (Coagulation factor VIII exogenous protein)
- EFMOROCTOCOG ALFA — Fase Phase 3 (Coagulation factor VIII exogenous protein)
- LONOCTOCOG ALFA — Fase Phase 3 (Coagulation factor VIII exogenous protein)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0015719

## Ensaios clínicos ativos (22)

- **NCT05611801** [RECRUITING]: A Clinical Trial of Study Medicine (Marstacimab) in Pediatric Patients With Hemophilia A or Hemophilia B — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05611801
- **NCT06703606** [RECRUITING]: A Study to Learn About How Changing Therapy From Emicizumab to Marstacimab Affects People With the Severe Hemophilia A. — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06703606
- **NCT06579144** [RECRUITING]: Pharmacokinetic Comparison of Efanesoctocog Alfa vs Other EHL-rFVIII Products in Participants With Severe Haemophilia A — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06579144
- **NCT05022459** [RECRUITING]: Prevention of Bleeding in Patients With Moderate and Severe Hemophilia A Playing Sports: A Comparison Between Factor VIII and Emicizumab Prophylaxis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05022459
- **NCT07314983** [RECRUITING]: Long-term Anticoagulation in a Patient With Severe Hemophilia A — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07314983
- **NCT05935358** [RECRUITING]: Nuwiq for Perioperative Management Of Patients With Haemophilia A on Emicizumab Regular Prophylaxis Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05935358
- **NCT06145373** [RECRUITING]: A Study to Test a Medicine (Fitusiran) for Preventing Bleeds in People With Severe Hemophilia Who Previously Received Preventive Treatment With Emicizumab — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06145373
- **NCT06938542** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Palliative Care Needs of Children With Rare Diseases and Their Families — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06938542
- **NCT05768386** [ENROLLING_BY_INVITATION]: A Long-Term Follow-Up Study in Severe Hemophilia A Subjects Who Received BMN 270 in a Prior BioMarin Clinical Trial (270-401) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05768386
- **NCT06816953** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Cartilage Biomarkers and HEAD-US Score in Severe Hemophilia A Patients Receiving FVIII Prophylaxis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06816953

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Hemofilia A grave. Disponível em: https://raras.org/doenca/hemofilia-a-grave
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