# Hemofilia A moderada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hemofilia-a-moderada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 169805 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/169805
- **CID-10**: D66
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A hemofilia A moderada é uma condição genética caracterizada pela diminuição da atividade do fator VIII, uma proteína necessária para a formação de coágulos e o controle de sangramentos. A família costuma perceber o quadro quando a criança apresenta sangramentos anormais e prolongados após cortes leves, cirurgias ou extrações dentárias, além de manchas roxas e inchaço nas articulações. Para o cuidado terapêutico, o SUS dispensa o fator VIII (plasmático e recombinante) para imunotolerância e o emicizumabe para pacientes com inibidores do fator VIII, de acordo com as portarias vigentes.

## Descrição clínica

A hemofilia A moderadamente grave é uma forma de hemofilia A caracterizada pela deficiência do fator VIII, levando a sangramento anormal como resultado de ferimentos leves ou após cirurgia ou extração dentária.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (26 fenótipos HPO)

- **Hemorragia gastrointestinal** — HPO: HP:0002239 (Ocasional (29-5%))
- **Destruição da cartilagem** — HPO: HP:0100773 (Ocasional (29-5%))
- **Artralgia** — HPO: HP:0002829 (Frequente (79-30%))
- **Hemorragia subcutânea** — HPO: HP:0001933 (Frequente (79-30%))
- **Artropatia** — HPO: HP:0003040 (Ocasional (29-5%))
- **Inchaço articular** — HPO: HP:0001386 (Ocasional (29-5%))
- **Sangramento prolongado após extração dentária** — HPO: HP:0006298 (Ocasional (29-5%))
- **Sangramento gengival** — HPO: HP:0000225 (Frequente (79-30%))
- **Hematoma intramuscular** — HPO: HP:0012233 (Frequente (79-30%))
- **Contratura do quadril** — HPO: HP:0003273 (Raro (<5%))
- **Sangramento prolongado após cirurgia** — HPO: HP:0004846 (Ocasional (29-5%))
- **Hemorragia intraventricular** — HPO: HP:0030746 (Raro (<5%))
- **Tempo de tromboplastina parcial prolongado** — HPO: HP:0003645 (Muito frequente (99-80%))
- **Hemorragia epidural** — HPO: HP:0100310 (Raro (<5%))
- **Hematúria** — HPO: HP:0000790 (Ocasional (29-5%))
- **Hematomas espontâneos** — HPO: HP:0007420 (Raro (<5%))
- **Sinovite** — HPO: HP:0100769 (Ocasional (29-5%))
- **Atividade reduzida do fator VIII** — HPO: HP:0003125 (Muito frequente (99-80%))
- **Limitação da mobilidade articular** — HPO: HP:0001376 (Ocasional (29-5%))
- **Sangramento anormal** — HPO: HP:0001892 (Muito frequente (99-80%))
- **Hemorragia articular** — HPO: HP:0005261 (Frequente (79-30%))
- **Cefaleia** — HPO: HP:0002315 (Ocasional (29-5%))
- **Hemorragia subdural** — HPO: HP:0100309 (Ocasional (29-5%))
- **Hemorragia intracraniana** — HPO: HP:0002170 (Ocasional (29-5%))
- **Sangramento com trauma leve ou sem trauma** — HPO: HP:0011889 (Frequente (79-30%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Raro (<5%))

## Genes associados (1)

- **F8** — Coagulation factor VIII [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Factor VIII, along with calcium and phospholipid, acts as a cofactor for F9/factor IXa when it converts F10/factor X to the activated form, factor Xa

## Tratamento e SUS

- **Protocolo de Uso oficial do Ministério da Saúde (relacionado — pode não cobrir esta forma)**: Hemofilia A e B — https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/protocolos-de-uso/hemofilia-a-e-b

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT05181618** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: A Study to Evaluate Overall Health, Physical Activity, and Joint Outcomes in Participants With Severe or Moderate Hemophilia A Without Factor VIII Inhibitors on Emicizumab Prophylaxis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05181618

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Hemofilia](https://raras.org/doenca/hemofilia) — ORPHA:448 — 26 sintomas em comum
- [Hemofilia A](https://raras.org/doenca/hemofilia-a) — ORPHA:98878 — 26 sintomas em comum
- [Hemofilia A grave](https://raras.org/doenca/hemofilia-a-grave) — ORPHA:169802 — 14 sintomas em comum
- [Deficiência combinada de fator V e fator VIII](https://raras.org/doenca/deficiencia-combinada-de-fator-v-e-fator-viii) — ORPHA:35909 — 11 sintomas em comum
- [Deficiência combinada hereditária dos fatores de coagulação vitamina K-dependente](https://raras.org/doenca/deficiencia-combinada-hereditaria-dos-fatores-de-coagulacao-vitamina-k-dependente) — ORPHA:98434 — 11 sintomas em comum
- [Deficiência congênita de fatores de coagulação dependentes da vitamina K](https://raras.org/doenca/deficiencia-congenita-de-fatores-de-coagulacao-dependentes-da-vitamina-k) — ORPHA:169826 — 11 sintomas em comum
- [Deficiência de fator XIII congênita](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-fator-xiii-congenita) — ORPHA:331 — 10 sintomas em comum
- [Deficiência de fator X congênita](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-fator-x-congenita) — ORPHA:328 — 10 sintomas em comum
- [Deficiência de inibidor 1 do ativador do plasminogênio congênita](https://raras.org/doenca/465) — ORPHA:465 — 10 sintomas em comum
- [Deficiência de fator V congênita](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-fator-v-congenita) — ORPHA:326 — 10 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Hemofilia A moderada?

A hemofilia A moderada é provocada por alterações genéticas no gene F8, que codifica a proteína de coagulação fator VIII. Essas mutações levam a uma redução na atividade coagulante do sangue.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais da Hemofilia A moderada?

Os sintomas costumam surgir na primeira infância ou no período neonatal. Os sinais mais frequentes incluem sangramentos prolongados após pequenos ferimentos, cirurgias ou procedimentos dentários, além de hematomas e inchaços articulares.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/169805); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento para Hemofilia A moderada dispensado pelo SUS?

Sim, o SUS dispensa concentrados de fator VIII (plasmático e recombinante) e o medicamento emicizumabe para indivíduos com inibidores do fator VIII. O fornecimento obedece a critérios definidos nos protocolos de uso e portarias conjuntas do Ministério da Saúde.
- Fontes: [19] PCDT vigente "Emicizumabe para tratamento de indivíduos com hemofilia A moderada e grave e inibidores do fator VIII da coagulação sanguínea" — o SUS dispensa Emicizumabe solução injetável com 60 mg/0, (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [21] Protocolo de Uso oficial do Ministério da Saúde — "Hemofilia A e B" (documento relacionado; pode não cobrir esta forma específica) (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/protocolos-de-uso/hemofilia-a-e-b)

### O emicizumabe foi aprovado para todas as pessoas com hemofilia A moderada?

A CONITEC incorporou o emicizumabe para pacientes com hemofilia A moderada ou grave que tenham anticorpos inibidores do fator VIII. Entretanto, a CONITEC não incorporou o medicamento para crianças de até 12 anos sem inibidores, decisão formalizada pela Portaria SECTICS/MS nº 52/2023.
- Fontes: [20] CONITEC — Emicizumabe: INCORPORADO ao SUS por decisão do Ministério (atenção: incorporado ≠ já dispensado) (SECTICS/MS nº 55/2023 - Publicada em 09/10/2023) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/assuntos/avaliacao-de-tecnologias-em-saude/recomendacoes-da-conitec)

### Como é realizado o diagnóstico da doença?

O diagnóstico envolve exames laboratoriais que identificam tempo de tromboplastina parcial prolongado e redução na atividade do fator VIII. A caracterização pode ser complementada por testes genéticos voltados ao gene F8, havendo testes registrados no NCBI GTR.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [23] NCBI GTR — 4 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/521869/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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