# Hemofilia A moderada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hemofilia-a-moderada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 169805 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/169805
- **CID-10**: D66
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Forma moderadamente grave de hemofilia A caracterizada por deficiência do fator VIII (atividade biológica entre 1-5 UI/dL) que origina episódios hemorrágicos anómalos resultantes de ferimentos leves ou decorrentes de trauma, cirurgia ou extração dentária. Hemorragias espontâneas são raras. Afeta principalmente homens, mas também pode ser observada em mulheres portadoras de mutações causadoras de doença.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (26 fenótipos HPO)

- **Hemorragia gastrointestinal** — HPO: HP:0002239 (Ocasional (29-5%))
- **Destruição da cartilagem** — HPO: HP:0100773 (Ocasional (29-5%))
- **Artralgia** — HPO: HP:0002829 (Frequente (79-30%))
- **Hemorragia subcutânea** — HPO: HP:0001933 (Frequente (79-30%))
- **Artropatia** — HPO: HP:0003040 (Ocasional (29-5%))
- **Inchaço articular** — HPO: HP:0001386 (Ocasional (29-5%))
- **Sangramento prolongado após extração dentária** — HPO: HP:0006298 (Ocasional (29-5%))
- **Sangramento gengival** — HPO: HP:0000225 (Frequente (79-30%))
- **Hematoma intramuscular** — HPO: HP:0012233 (Frequente (79-30%))
- **Contratura do quadril** — HPO: HP:0003273 (Raro (<5%))
- **Sangramento prolongado após cirurgia** — HPO: HP:0004846 (Ocasional (29-5%))
- **Hemorragia intraventricular** — HPO: HP:0030746 (Raro (<5%))
- **Tempo de tromboplastina parcial prolongado** — HPO: HP:0003645 (Muito frequente (99-80%))
- **Hemorragia epidural** — HPO: HP:0100310 (Raro (<5%))
- **Hematúria** — HPO: HP:0000790 (Ocasional (29-5%))
- **Hematomas espontâneos** — HPO: HP:0007420 (Raro (<5%))
- **Sinovite** — HPO: HP:0100769 (Ocasional (29-5%))
- **Atividade reduzida do fator VIII** — HPO: HP:0003125 (Muito frequente (99-80%))
- **Limitação da mobilidade articular** — HPO: HP:0001376 (Ocasional (29-5%))
- **Sangramento anormal** — HPO: HP:0001892 (Muito frequente (99-80%))
- **Hemorragia articular** — HPO: HP:0005261 (Frequente (79-30%))
- **Cefaleia** — HPO: HP:0002315 (Ocasional (29-5%))
- **Hemorragia subdural** — HPO: HP:0100309 (Ocasional (29-5%))
- **Hemorragia intracraniana** — HPO: HP:0002170 (Ocasional (29-5%))
- **Sangramento com trauma leve ou sem trauma** — HPO: HP:0011889 (Frequente (79-30%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Raro (<5%))

## Genes associados (1)

- **F8** — Coagulation factor VIII [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Factor VIII, along with calcium and phospholipid, acts as a cofactor for F9/factor IXa when it converts F10/factor X to the activated form, factor Xa

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT05987449** [RECRUITING]: A Study to Evaluate the Safety, Tolerability, Pharmacokinetics, Pharmacodynamics, and Efficacy of NXT007 in Persons With Severe or Moderate Hemophilia A — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05987449
- **NCT05181618** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: A Study to Evaluate Overall Health, Physical Activity, and Joint Outcomes in Participants With Severe or Moderate Hemophilia A Without Factor VIII Inhibitors on Emicizumab Prophylaxis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05181618
- **NCT04158648** [COMPLETED]: A Study to Evaluate the Safety, Efficacy, Pharmacokinetics and Pharmacodynamics of Emicizumab in Participants With Mild or Moderate Hemophilia A Without FVIII Inhibitors — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04158648
- **NCT02622646** [UNKNOWN]: Personalized Prophylactic Treatment With Advate® in Severe or Moderate Haemophilia A Patients — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02622646
- **NCT02727647** [COMPLETED]: Comparison of Different Prophylaxis Regimens for Moderate to Severe Hemophilia A Pediatric Patients — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02727647
- **NCT02479087** [UNKNOWN]: Safety/Efficacy Study to Assess Whether FVIII/VWF Concentrate Can Induce Immune Tolerance in Haemophilia A Patients — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02479087
- **NCT02362581** [COMPLETED]: Comparison of Prophylaxis and On-demand Treatment in Children With Moderate to Severe Hemophilia A — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02362581
- **NCT00936845** [COMPLETED]: Females With Severe or Moderate Hemophilia A or B: A Multi-Center Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00936845
- **NCT00936312** [COMPLETED]: Females With Severe or Moderate Hemophilia A or B: an International Multi-center Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00936312

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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