# Hemofilia B

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hemofilia-b
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 98879 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/98879
- **CID-10**: D67
- **OMIM**: OMIM:306900 — https://omim.org/entry/306900

## Em linguagem simples

Hemofilia é um distúrbio hemorrágico que retarda o processo de coagulação do sangue. Pessoas com essa condição apresentam sangramento prolongado ou escorrimento após uma lesão, cirurgia ou extração de dente. Em casos graves de hemofilia, ocorre sangramento contínuo após trauma menor ou mesmo quando não há lesão aparente (às vezes chamado de sangramento espontâneo). Complicações graves podem resultar de sangramento nas articulações, músculos, cérebro ou outros órgãos internos. Formas mais leves de hemofilia não necessariamente envolvem sangramento espontâneo, e a condição pode não se tornar evidente até que ocorra sangramento anormal após cirurgia ou lesão grave.  Os principais tipos dessa condição são hemofilia A (também conhecida como hemofilia clássica ou deficiência do fator VIII) e hemofilia B (também conhecida como doença de Christmas ou deficiência do fator IX). Embora os dois tipos apresentem sinais e sintomas muito semelhantes, são causados por variantes (também conhecidas como mutações) em genes diferentes. Pessoas com uma forma incomum de hemofilia B, conhecida como hemofilia B Leyden, apresentam episódios de sangramento excessivo na infância, mas têm poucos problemas de sangramento após a puberdade.
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/hemophilia

## Descrição clínica

A hemofilia B é uma forma de hemofilia caracterizada por hemorragias espontâneas ou prolongadas devido à deficiência do fator IX.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: X-linked recessive

## Sinais e sintomas (25 fenótipos HPO)

- **Tempo de tromboplastina parcial prolongado** — HPO: HP:0003645 (Muito frequente (99-80%))
- **Menometrorragia** — HPO: HP:0400008 (Muito frequente (99-80%))
- **Sangramento prolongado após cirurgia** — HPO: HP:0004846 (Muito frequente (99-80%))
- **Sangramento prolongado após extração dentária** — HPO: HP:0006298 (Muito frequente (99-80%))
- **Hematúria** — HPO: HP:0000790 (Muito frequente (99-80%))
- **Epistaxe espontânea e recorrente** — HPO: HP:0004406 (Muito frequente (99-80%))
- **Cicatrização de feridas pobre** — HPO: HP:0001058 (Muito frequente (99-80%))
- **Hematoma intramuscular** — HPO: HP:0012233 (Muito frequente (99-80%))
- **Hemorragia articular** — HPO: HP:0005261 (Muito frequente (99-80%))
- **Sangramento de início tardio** — HPO: HP:0040232 (Muito frequente (99-80%))
- **Tempo de sangramento prolongado** — HPO: HP:0003010 (Muito frequente (99-80%))
- **Hemorragia intracraniana** — HPO: HP:0002170 (Muito frequente (99-80%))
- **Cefalohematoma** — HPO: HP:0012541 (Muito frequente (99-80%))
- **Atividade reduzida do fator IX** — HPO: HP:0011858 (Muito frequente (99-80%))
- **Tempo de coagulação do sangue total prolongado** — HPO: HP:0005542
- **Tempo de protrombina prolongado** — HPO: HP:0008151 (Frequência: 0/31)
- **Petéquias** — HPO: HP:0000967 (Frequência: 2/31)
- **Suscetibilidade a hematomas** — HPO: HP:0000978 (Frequência: 29/31)
- **Melena** — HPO: HP:0002249 (Frequência: 4/31)
- **Hemorragia gastrointestinal** — HPO: HP:0002239
- **Epistaxe** — HPO: HP:0000421 (Frequência: 7/31)
- **Sangramento persistente após trauma** — HPO: HP:0001934 (Frequência: 27/31)
- **Osteoartrite** — HPO: HP:0002758
- **Hematêmese** — HPO: HP:0002248 (Frequência: 4/31)
- **HP:0001419** — HPO: HP:0001419

## Genes associados (1)

- **F9** — Coagulation factor IX [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Factor IX is a vitamin K-dependent plasma protein that participates in the intrinsic pathway of blood coagulation by converting factor X to its active form in the presence of Ca(2+) ions, phospholipid

## Medicamentos em desenvolvimento (13)

- EPTACOG ALFA (ACTIVATED) — Fase Phase 4 (Coagulation factor VII exogenous protein)
- NONACOG BETA PEGOL — Fase Phase 4 (Coagulation factor IX exogenous protein)
- COAGULATION FACTOR IX HUMAN — Fase Phase 4 (Coagulation factor IX exogenous protein)
- ALBUTREPENONACOG ALFA — Fase Phase 4 (Coagulation factor IX exogenous protein)
- COAGULATION FACTOR IX RECOMBINANT HUMAN — Fase Phase 4 (Coagulation factor IX exogenous protein)
- EFTRENONACOG ALFA — Fase Phase 4 (Coagulation factor IX exogenous protein)
- EPTACOG BETA (ACTIVATED) — Fase Phase 4 (Coagulation factor VII exogenous protein)
- TRENONACOG ALFA — Fase Phase 3 (Coagulation factor IX exogenous protein)
- FIDANACOGENE ELAPARVOVEC — Fase Phase 3 (Coagulation factor IX exogenous gene)
- MARSTACIMAB — Fase Phase 3 (Tissue factor pathway inhibitor inhibitor)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0010604

## Tratamento e SUS

- **Protocolo de Uso oficial do Ministério da Saúde (relacionado — pode não cobrir esta forma)**: Hemofilia A e B — https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/protocolos-de-uso/hemofilia-a-e-b

## Ensaios clínicos ativos (49)

- **NCT06379789** [RECRUITING]: A Study to Investigate the Safety and Effectiveness of a Coagulation Factor IX Gene Insertion Therapy (REGV131-LNP1265) in Pediatric, Adolescent and Adult Participants With Hemophilia B — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06379789
- **NCT06003387** [RECRUITING]: Efficacy and Safety of CSL222 (Etranacogene Dezaparvovec) Gene Therapy in Adults With Hemophilia B With Pretreatment Adeno-associated Virus Serotype 5 (AAV5) Neutralizing Antibodies (Nabs) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06003387
- **NCT05611801** [RECRUITING]: A Clinical Trial of Study Medicine (Marstacimab) in Pediatric Patients With Hemophilia A or Hemophilia B — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05611801
- **NCT05145127** [RECRUITING]: Open-Label Extension Study of Marstacimab in Hemophilia Participants With or Without Inhibitors — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05145127
- **NCT04563520** [RECRUITING]: SAFE Study: Safety of aPCC Following Emicizumab Prophylaxis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04563520
- **NCT06144125** [RECRUITING]: Prothrombin Complex Concentrate vs Fresh Frozen Plasma in Goal-directed Bleeding Management in Cardiac Surgery — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06144125
- **NCT07080905** [RECRUITING]: Phase 3, Open-label, Single-dose Study of CSL222 in Adolescent Male Subjects (≥ 12 to < 18 Years of Age) With Severe or Moderately Severe Hemophilia B — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07080905
- **NCT06809972** [RECRUITING]: Synovial Proliferation on Routine Ultrasound: Active or Inactive? — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06809972
- **NCT06700096** [RECRUITING]: An Open-Label, Comparative Study of the Efficacy, Safety and Pharmacodynamics of Single Dose of ANB-002 in Patients With Hemophilia B — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06700096
- **NCT06727669** [RECRUITING]: Longitudinal Cohort of Thrombosis and Hemostasis Diseases — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06727669

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Hemofilia](https://raras.org/doenca/hemofilia) — ORPHA:448 — 24 sintomas em comum
- [Hemofilia A](https://raras.org/doenca/hemofilia-a) — ORPHA:98878 — 17 sintomas em comum
- [Deficiência congênita de fatores de coagulação dependentes da vitamina K](https://raras.org/doenca/deficiencia-congenita-de-fatores-de-coagulacao-dependentes-da-vitamina-k) — ORPHA:169826 — 14 sintomas em comum
- [Deficiência combinada hereditária dos fatores de coagulação vitamina K-dependente](https://raras.org/doenca/deficiencia-combinada-hereditaria-dos-fatores-de-coagulacao-vitamina-k-dependente) — ORPHA:98434 — 14 sintomas em comum
- [Deficiência de fator V congênita](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-fator-v-congenita) — ORPHA:326 — 13 sintomas em comum
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- [Doença de von Willebrand](https://raras.org/doenca/doenca-de-von-willebrand) — ORPHA:903 — 11 sintomas em comum
- [Deficiência de fator II congênita](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-fator-ii-congenita) — ORPHA:325 — 11 sintomas em comum
- [Deficiência de fator X congênita](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-fator-x-congenita) — ORPHA:328 — 11 sintomas em comum
- [Deficiência combinada de fator V e fator VIII](https://raras.org/doenca/deficiencia-combinada-de-fator-v-e-fator-viii) — ORPHA:35909 — 11 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a Hemofilia B?

A hemofilia B é uma desordem genética rara caracterizada pela deficiência da proteína de coagulação conhecida como fator IX. Sem essa substância em quantidade adequada, o indivíduo apresenta tendência a sangramentos prolongados e hemorragias espontâneas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98879); [25] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/hemophilia)

### Hemofilia B é uma doença hereditária?

Sim, a condição possui herança genética recessiva ligada ao cromossomo X, decorrente de mutações no gene F9. A doença acomete predominantemente pessoas do sexo masculino, enquanto mulheres portadoras costumam transmitir a variante genética aos descendentes.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98879); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [25] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/hemophilia)

### Quais são os principais sintomas da Hemofilia B?

Os sinais mais comuns envolvem sangramentos nas articulações (hemorragia articular), hematomas nos músculos e facilidade para apresentar manchas roxas pelo corpo. Também podem surgir sangramentos pelo nariz (epistaxe), sangue na urina ou hemorragias prolongadas após cirurgias e extrações de dentes.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [25] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/hemophilia)

### O SUS disponibiliza tratamento para Hemofilia B?

No entanto, tecnologias mais recentes avaliadas pela CONITEC, como o alfaeftrenonacogue e o alfanonacogue, tiveram pedidos de incorporação recusados no sistema público.
- Fontes: [20] CONITEC — Alfaeftrenonacogue: NÃO INCORPORADO ao SUS (recusado) (SCTIE nº 09/2019 - Publicada em 22/02/2019) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/assuntos/avaliacao-de-tecnologias-em-saude/recomendacoes-da-conitec)

### Como é confirmado o diagnóstico de Hemofilia B?

O diagnóstico laboratorial é confirmado pela constatação de tempo de tromboplastina parcial prolongado associado à redução na atividade do fator IX. Exames genéticos moleculares adicionais também podem ser realizados para mapear as variantes do gene F9, existindo dezenas de testes catalogados.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [23] NCBI GTR — 63 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/331807/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Hemofilia B. Disponível em: https://raras.org/doenca/hemofilia-b
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