# Hemofilia B

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hemofilia-b
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 98879 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/98879
- **CID-10**: D67
- **OMIM**: OMIM:306900 — https://omim.org/entry/306900

## Descrição clínica

Doença hematológica rara caracterizado por hemorragias espontâneas ou prolongadas devido à deficiência de fator IX.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: X-linked recessive

## Sinais e sintomas (25 fenótipos HPO)

- **Tempo de tromboplastina parcial prolongado** — HPO: HP:0003645 (Muito frequente (99-80%))
- **Menometrorragia** — HPO: HP:0400008 (Muito frequente (99-80%))
- **Sangramento prolongado após cirurgia** — HPO: HP:0004846 (Muito frequente (99-80%))
- **Sangramento prolongado após extração dentária** — HPO: HP:0006298 (Muito frequente (99-80%))
- **Hematúria** — HPO: HP:0000790 (Muito frequente (99-80%))
- **Epistaxe espontânea e recorrente** — HPO: HP:0004406 (Muito frequente (99-80%))
- **Cicatrização de feridas pobre** — HPO: HP:0001058 (Muito frequente (99-80%))
- **Hematoma intramuscular** — HPO: HP:0012233 (Muito frequente (99-80%))
- **Hemorragia articular** — HPO: HP:0005261 (Muito frequente (99-80%))
- **Sangramento de início tardio** — HPO: HP:0040232 (Muito frequente (99-80%))
- **Tempo de sangramento prolongado** — HPO: HP:0003010 (Muito frequente (99-80%))
- **Hemorragia intracraniana** — HPO: HP:0002170 (Muito frequente (99-80%))
- **Cefalohematoma** — HPO: HP:0012541 (Muito frequente (99-80%))
- **Atividade reduzida do fator IX** — HPO: HP:0011858 (Muito frequente (99-80%))
- **Tempo de coagulação do sangue total prolongado** — HPO: HP:0005542
- **Tempo de protrombina prolongado** — HPO: HP:0008151 (Frequência: 0/31)
- **Petéquias** — HPO: HP:0000967 (Frequência: 2/31)
- **Suscetibilidade a hematomas** — HPO: HP:0000978 (Frequência: 29/31)
- **Melena** — HPO: HP:0002249 (Frequência: 4/31)
- **Hemorragia gastrointestinal** — HPO: HP:0002239
- **Epistaxe** — HPO: HP:0000421 (Frequência: 7/31)
- **Sangramento persistente após trauma** — HPO: HP:0001934 (Frequência: 27/31)
- **Osteoartrite** — HPO: HP:0002758
- **Hematêmese** — HPO: HP:0002248 (Frequência: 4/31)
- **HP:0001419** — HPO: HP:0001419

## Genes associados (1)

- **F9** — Coagulation factor IX [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Factor IX is a vitamin K-dependent plasma protein that participates in the intrinsic pathway of blood coagulation by converting factor X to its active form in the presence of Ca(2+) ions, phospholipid

## Medicamentos em desenvolvimento (13)

- EPTACOG ALFA (ACTIVATED) — Fase Phase 4 (Coagulation factor VII exogenous protein)
- NONACOG BETA PEGOL — Fase Phase 4 (Coagulation factor IX exogenous protein)
- COAGULATION FACTOR IX HUMAN — Fase Phase 4 (Coagulation factor IX exogenous protein)
- ALBUTREPENONACOG ALFA — Fase Phase 4 (Coagulation factor IX exogenous protein)
- COAGULATION FACTOR IX RECOMBINANT HUMAN — Fase Phase 4 (Coagulation factor IX exogenous protein)
- EFTRENONACOG ALFA — Fase Phase 4 (Coagulation factor IX exogenous protein)
- EPTACOG BETA (ACTIVATED) — Fase Phase 4 (Coagulation factor VII exogenous protein)
- TRENONACOG ALFA — Fase Phase 3 (Coagulation factor IX exogenous protein)
- FIDANACOGENE ELAPARVOVEC — Fase Phase 3 (Coagulation factor IX exogenous gene)
- MARSTACIMAB — Fase Phase 3 (Tissue factor pathway inhibitor inhibitor)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0010604

## Ensaios clínicos ativos (28)

- **NCT06820515** [RECRUITING]: ATHNdataset Registry — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06820515
- **NCT07080905** [RECRUITING]: Phase 3, Open-label, Single-dose Study of CSL222 in Adolescent Male Subjects (≥ 12 to < 18 Years of Age) With Severe or Moderately Severe Hemophilia B — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07080905
- **NCT06379789** [RECRUITING]: A Study to Investigate the Safety and Effectiveness of a Coagulation Factor IX Gene Insertion Therapy (REGV131-LNP1265) in Pediatric, Adolescent and Adult Participants With Hemophilia B — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06379789
- **NCT05145127** [RECRUITING]: Open-Label Extension Study of Marstacimab in Hemophilia Participants With or Without Inhibitors — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05145127
- **NCT05568719** [RECRUITING]: Safety and Effectiveness of Giroctocogene Fitelparvovec or Fidanacogene Elaparvovec in Patients With Hemophilia A or B Respectively — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05568719
- **NCT05611801** [RECRUITING]: A Clinical Trial of Study Medicine (Marstacimab) in Pediatric Patients With Hemophilia A or Hemophilia B — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05611801
- **NCT06003387** [RECRUITING]: Efficacy and Safety of CSL222 (Etranacogene Dezaparvovec) Gene Therapy in Adults With Hemophilia B With Pretreatment Adeno-associated Virus Serotype 5 (AAV5) Neutralizing Antibodies (Nabs) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06003387
- **NCT06349473** [RECRUITING]: A Study of Safety, Tolerability, Pharmacokinetics, and Pharmacodynamics of SR604 in Two Participants Groups (Part A: Healthy Participants, and Part B: Participants With Hemophilia A or Hemophilia B or Factor VII Deficiency) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06349473
- **NCT06008938** [RECRUITING]: An Observational Cohort Study to Characterize the Effectiveness and Safety of HEMGENIX® in Patients With Hemophilia B — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06008938
- **NCT04563520** [RECRUITING]: SAFE Study: Safety of aPCC Following Emicizumab Prophylaxis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04563520

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Hemofilia B. Disponível em: https://raras.org/doenca/hemofilia-b
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