# Hemofilia B grave > Página oficial: https://raras.org/doenca/hemofilia-b-grave > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-10-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 169793 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/169793 - **CID-10**: D67 - **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none ## Em linguagem simples A hemofilia B grave é uma doença genética rara em que o organismo quase não produz o fator IX, uma proteína indispensável para conter sangramentos. Por causa dessa deficiência profunda, a pessoa pode apresentar hemorragias que surgem de repente, além de perdas anormais de sangue após pequenos machucados ou procedimentos na boca. Os primeiros episódios hemorrágicos costumam ser notados pelas famílias logo nos primeiros meses de vida ou durante a primeira infância. No SUS, está previsto o procedimento hospitalar de infusão de fator IX para o cuidado da condição, embora novas opções como o marstacimabe tenham sido recusadas pela CONITEC. ## Descrição clínica A hemofilia B grave é uma forma de hemofilia B caracterizada por uma grande deficiência de fator IX, levando a hemorragias espontâneas frequentes e sangramento anormal como resultado de ferimentos leves ou após cirurgia ou extração dentária. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: 1-9 / 1 000 000 - **Padrão de herança**: X-linked recessive ## Genes associados (1) - **F9** — Coagulation factor IX [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Factor IX is a vitamin K-dependent plasma protein that participates in the intrinsic pathway of blood coagulation by converting factor X to its active form in the presence of Ca(2+) ions, phospholipid ## Medicamentos em desenvolvimento (1) - EFTRENONACOG ALFA — Fase Phase 3 (Coagulation factor IX exogenous protein) - Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0015715 ## Tratamento e SUS - **Protocolo de Uso oficial do Ministério da Saúde (relacionado — pode não cobrir esta forma)**: Hemofilia A e B — https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/protocolos-de-uso/hemofilia-a-e-b ## Ensaios clínicos ativos (2) - **NCT01425723** [COMPLETED]: Long-Term Safety and Efficacy of rFIXFc in the Prevention and Treatment of Bleeding Episodes in Previously Treated Participants With Hemophilia B — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01425723 - **NCT01027364** [COMPLETED]: Study of Recombinant Factor IX Fc Fusion Protein (rFIXFc) in Participants With Hemophilia B — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01027364 ## Perguntas frequentes ### O que causa a hemofilia B grave? Ela é causada por alterações genéticas no gene F9, responsável pela produção da proteína fator IX de coagulação. A doença é herdada de forma recessiva ligada ao cromossomo X, atingindo primariamente pessoas do sexo masculino. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/169793); [3] GenCC (https://search.thegencc.org) ### Quais são os principais sintomas da hemofilia B grave? Os sinais principais incluem sangramentos anormais resultantes de ferimentos leves ou cirurgias e extrações de dentes. Também são frequentes os episódios de hemorragias que ocorrem espontaneamente, com início comum na infância ou fase neonatal. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/169793) ### Como é feito o diagnóstico da hemofilia B grave? O diagnóstico é estabelecido pela constatação da grande deficiência dos níveis de fator IX no sangue. Além disso, existem 3 testes genéticos catalogados no NCBI GTR que auxiliam na confirmação das variantes no gene F9. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/169793); [21] NCBI GTR — 3 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/592951/); [22] ClinVar — 533 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=F9[gene]) ### O SUS oferece tratamento para a hemofilia B grave? Existe também o Protocolo de Uso 'Hemofilia A e B' do Ministério da Saúde, mas ele é considerado um documento relacionado e não garante cobertura expressa deste subtipo. Medicamentos mais recentes como o marstacimabe foram avaliados e recusados pela CONITEC por meio da Portaria SCTIE/MS nº 44/2026. - Fontes: [18] CONITEC — Marstacimabe: NÃO INCORPORADO ao SUS (recusado) (SCTIE/MS nº 44/2026 - Publicada em 21/07/2026) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/assuntos/avaliacao-de-tecnologias-em-saude/recomendacoes-da-conitec); [19] Protocolo de Uso oficial do Ministério da Saúde — "Hemofilia A e B" (documento relacionado; pode não cobrir esta forma específica) (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/protocolos-de-uso/hemofilia-a-e-b); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### O marstacimabe está disponível no SUS para hemofilia B grave? Não, o marstacimabe teve a incorporação ao SUS expressamente recusada pela CONITEC. A decisão oficial foi homologada pela Portaria SCTIE/MS nº 44/2026, publicada no Diário Oficial da União em 21/07/2026. - Fontes: [18] CONITEC — Marstacimabe: NÃO INCORPORADO ao SUS (recusado) (SCTIE/MS nº 44/2026 - Publicada em 21/07/2026) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/assuntos/avaliacao-de-tecnologias-em-saude/recomendacoes-da-conitec) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Hemofilia B grave. Disponível em: https://raras.org/doenca/hemofilia-b-grave **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/hemofilia-b-grave **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=169793