# Hemoglobinúria paroxística noturna

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hemoglobinuria-paroxistica-noturna
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 447 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/447
- **CID-10**: D59.5
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A hemoglobinúria paroxística noturna (HPN) é uma doença clonal adquirida de células-tronco hematopoiéticas caracterizada por anemia hemolítica corpuscular, insuficiência da medula óssea e eventos trombóticos frequentes.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (49 fenótipos HPO)

- **Trombose venosa profunda** — HPO: HP:0002625 (Frequente (79-30%))
- **Ferro sérico diminuído** — HPO: HP:0040303 (Frequente (79-30%))
- **Embolia pulmonar** — HPO: HP:0002204 (Ocasional (29-5%))
- **Hemossiderinúria** — HPO: HP:0012543 (Frequente (79-30%))
- **Cefaleia** — HPO: HP:0002315 (Frequente (79-30%))
- **Síndrome de Budd-Chiari** — HPO: HP:0002639 (Ocasional (29-5%))
- **Impotência** — HPO: HP:0000802 (Ocasional (29-5%))
- **Glicosúria** — HPO: HP:0003076 (Raro (<5%))
- **Trombose arterial** — HPO: HP:0004420 (Ocasional (29-5%))
- **Anemia hemolítica** — HPO: HP:0001878 (Muito frequente (99-80%))
- **Odinofagia** — HPO: HP:0032043 (Ocasional (29-5%))
- **Dor torácica** — HPO: HP:0100749 (Frequente (79-30%))
- **Trombose venosa mesentérica** — HPO: HP:0030248 (Ocasional (29-5%))
- **Tromboembolismo** — HPO: HP:0001907 (Frequente (79-30%))
- **Infarto do miocárdio** — HPO: HP:0001658 (Ocasional (29-5%))
- **Lesão renal aguda** — HPO: HP:0001919 (Ocasional (29-5%))
- **Icterícia** — HPO: HP:0000952 (Ocasional (29-5%))
- **Pancitopenia** — HPO: HP:0001876 (Ocasional (29-5%))
- **Doença renal crônica** — HPO: HP:0012622 (Frequente (79-30%))
- **Trombocitopenia** — HPO: HP:0001873 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento da ureia nitrogenada no sangue** — HPO: HP:0003138 (Frequente (79-30%))
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Raro (<5%))
- **Dispneia** — HPO: HP:0002094 (Frequente (79-30%))
- **Icterícia conjuntival** — HPO: HP:0032106 (Frequente (79-30%))
- **Leucopenia** — HPO: HP:0001882 (Ocasional (29-5%))
- **Astenia** — HPO: HP:0025406 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipertensão** — HPO: HP:0000822 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperplasia eritroide** — HPO: HP:0012132 (Ocasional (29-5%))
- **Hemoglobinúria** — HPO: HP:0003641 (Muito frequente (99-80%))
- **Trombose venosa** — HPO: HP:0004936 (Frequente (79-30%))
- **Eritromelalgia** — HPO: HP:0032147 (Frequente (79-30%))
- **Letargia** — HPO: HP:0001254 (Ocasional (29-5%))
- **Atividade enzimática eritrocitária anormal** — HPO: HP:0030272
- **Síndrome de Fanconi renal** — HPO: HP:0001994 (Raro (<5%))
- **Nível reduzido de haptoglobina** — HPO: HP:0020181 (Frequente (79-30%))
- **Anemia** — HPO: HP:0001903 (Muito frequente (99-80%))
- **Aumento da concentração circulante de lactato desidrogenase** — HPO: HP:0025435 (Frequente (79-30%))
- **Hiperbilirrubinemia não conjugada** — HPO: HP:0008282 (Frequente (79-30%))
- **Acidente vascular cerebral** — HPO: HP:0001297 (Ocasional (29-5%))
- **Espasmos esofágicos** — HPO: HP:0025271 (Raro (<5%))
- _...e mais 9 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/hemoglobinuria-paroxistica-noturna._

## Genes associados (2)

- **PIGT** — GPI-anchor transamidase component PIGT [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of the glycosylphosphatidylinositol-anchor (GPI-anchor) transamidase (GPI-T) complex that catalyzes the formation of the linkage between a proprotein and a GPI-anchor and participates in GPI
- **PIGA** — Phosphatidylinositol N-acetylglucosaminyltransferase subunit A [Disease-causing somatic mutation(s) in]
  - Função: Catalytic subunit of the glycosylphosphatidylinositol-N-acetylglucosaminyltransferase (GPI-GnT) complex that catalyzes the transfer of N-acetylglucosamine from UDP-N-acetylglucosamine to phosphatidyli

## Ensaios clínicos ativos (32)

- **NCT07457151** [RECRUITING]: Danicopan PMS in Korea — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07457151
- **NCT06312644** [RECRUITING]: Study of Ultomiris® (Ravulizumab) Safety in Pregnancy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06312644
- **NCT07229235** [RECRUITING]: REAL-CARE: Real-world Effectiveness of Iptacopan in Italian Patients With Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07229235
- **NCT06934967** [RECRUITING]: Study to Assess the Pharmacokinetics, Safety, and Tolerability of Iptacopan in Pediatric PNH Patients — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06934967
- **NCT07154745** [RECRUITING]: A Study to Evaluate How Pozelimab + Cemdisiran Combination Therapy Works in Adult Patients With Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria (PNH) Whose Current Treatment is Not Working Efficiently — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07154745
- **NCT06606314** [RECRUITING]: Specified Drug-use Surveillance of Fabhalta Capsules — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06606314
- **NCT07470762** [RECRUITING]: Study of Safety and Efficacy of HS-10542 in Patients With Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07470762
- **NCT07462780** [RECRUITING]: A Phase I Clinical Trial to Evaluate CMS-D017 Following Single and Multiple Doses in Healthy Participants — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07462780
- **NCT03520647** [RECRUITING]: Haplo-identical Transplantation for Severe Aplastic Anemia, Hypo-plastic MDS and PNH Using Peripheral Blood Stem Cells and Post-transplant Cyclophosphamide for GVHD Prophylaxis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03520647
- **NCT05744921** [RECRUITING]: A Study in Adult Patients With Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria (PNH) to Evaluate How Safe Long-term Treatment With Pozelimab + Cemdisiran Combination Therapy is and How Well it Works — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05744921

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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