# Hemoglobinúria paroxística pelo frio

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hemoglobinuria-paroxistica-pelo-frio
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 90035 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/90035
- **CID-10**: D59.6
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A hemoglobinúria paroxística pelo frio é um tipo muito raro de anemia autoimune que atinge principalmente crianças após contato com temperaturas baixas. Durante uma crise, anticorpos destroem os glóbulos vermelhos do sangue, fazendo a urina ficar repentinamente escura, além de causar febre e dores no corpo. O problema frequentemente surge como complicação temporária logo após infecções comuns das vias respiratórias. Não existe um remédio exclusivo ou protocolo específico no SUS, mas a rede pública oferece suporte clínico nos episódios agudos para proteger a saúde da criança.

## Descrição clínica

A hemoglobinúria paroxística ao frio (HCP) é um subtipo muito raro de anemia hemolítica autoimune (AIHA), causada pela presença de autoanticorpos que reagem ao frio no sangue e caracterizada pela presença súbita de hemoglobinúria, normalmente após exposição a temperaturas frias.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Multigenic/multifactorial

## Sinais e sintomas (11 fenótipos HPO)

- **Coloração urinária anormal** — HPO: HP:0012086 (Muito frequente (99-80%))
- **Anemia hemolítica Coombs-positiva** — HPO: HP:0004844 (Muito frequente (99-80%))
- **Infecções respiratórias recorrentes** — HPO: HP:0002205 (Muito frequente (99-80%))
- **Hemoglobinúria** — HPO: HP:0003641 (Muito frequente (99-80%))
- **Anemia hemolítica autoimune** — HPO: HP:0001890 (Muito frequente (99-80%))
- **Febre** — HPO: HP:0001945 (Muito frequente (99-80%))
- **Cefaleia** — HPO: HP:0002315 (Muito frequente (99-80%))
- **Náusea e vômito** — HPO: HP:0002017 (Ocasional (29-5%))
- **Diarreia** — HPO: HP:0002014 (Ocasional (29-5%))
- **Dor nas costas** — HPO: HP:0003418 (Muito frequente (99-80%))
- **Artralgia** — HPO: HP:0002829 (Muito frequente (99-80%))

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT03682419** [COMPLETED]: Evaluation of Precision and Accuracy of INR Measurements in a Point of Care Device — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03682419

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Anemia hemolítica autoimune](https://raras.org/doenca/anemia-hemolitica-autoimune) — ORPHA:98375 — 11 sintomas em comum
- [Anemia hemolítica autoimune, do frio](https://raras.org/doenca/anemia-hemolitica-autoimune-do-frio) — ORPHA:228312 — 11 sintomas em comum
- [Vasculite associada a anticorpos anti-neutrófilo citoplasmáticos (ANCA)](https://raras.org/doenca/vasculite-associada-a-anticorpos-anti-neutrofilo-citoplasmaticos-anca) — ORPHA:156152 — 6 sintomas em comum
- [Encefalite infecciosa](https://raras.org/doenca/encefalite-infecciosa) — ORPHA:98252 — 6 sintomas em comum
- [Anemia hemolítica autoimune, tipo quente](https://raras.org/doenca/anemia-hemolitica-autoimune-tipo-quente) — ORPHA:90033 — 6 sintomas em comum
- [Doença de aglutininas frias](https://raras.org/doenca/doenca-de-aglutininas-frias) — ORPHA:56425 — 6 sintomas em comum
- [Lúpus eritematoso sistêmico](https://raras.org/doenca/lupus-eritematoso-sistemico) — ORPHA:536 — 6 sintomas em comum
- [Febre hemorrágica Crimeia-Congo (CCHF)](https://raras.org/doenca/febre-hemorragica-crimeia-congo-cchf) — ORPHA:99827 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome linfoproliferativo autoimune](https://raras.org/doenca/sindrome-linfoproliferativo-autoimune) — ORPHA:3261 — 6 sintomas em comum
- [Febre de Lassa](https://raras.org/doenca/febre-de-lassa) — ORPHA:99824 — 6 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa as crises de hemoglobinúria paroxística pelo frio?

As crises são causadas pela ação de autoanticorpos que se ativam quando o sangue passa por extremidades do corpo expostas ao frio. Infecções respiratórias prévias, causadas por vírus ou bactérias, costumam funcionar como gatilho para o evento hemolítico.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/90035); [4] Erythrophagocytosis in a young adult with mycoplasma pneumonia-induced paroxysmal cold hemoglobinuria. (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33704394/); [9] Life-Threatening Recurrence of Paroxysmal Cold Hemoglobinuria in a Child During Influenza A Infection. (2024) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39141157/); [10] Paroxysmal cold hemoglobinuria in a child with RSV: an underrecognized cause of hemolytic anemia. (2016) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27162111/)

### A hemoglobinúria paroxística pelo frio é hereditária?

O padrão da doença é considerado multigênico ou multifatorial na classificação oficial. Não existem mutações em genes únicos catalogadas como causadoras diretas dessa manifestação autoimune.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/90035); [19] NCBI GTR — 10 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/615341/)

### Quais são os primeiros sinais percebidos pela família?

O sinal mais marcante é o aparecimento súbito de urina escura ou avermelhada (hemoglobinúria) logo após a exposição ao frio. A criança também pode manifestar febre repentina, dor de cabeça, dor lombar, náuseas e vômitos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/90035); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento para esta doença pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde nem possui medicamentos específicos dispensados. O acompanhamento e as medidas hospitalares de suporte clínico são viabilizados pela rede assistencial geral e de hematologia do SUS.
- Fontes: [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico da doença?

O diagnóstico envolve exames imuno-hematológicos que constatam a presença de anemia hemolítica com teste de Coombs positivo. A comprovação laboratorial específica é realizada por meio do teste térmico de Donath-Landsteiner.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/90035); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [12] Timely diagnosis of a case of Paroxysmal Cold Haemoglobinuria using Donath-Landsteiner test. (2025) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41244167/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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