# Hemoglobinúria paroxística pelo frio

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hemoglobinuria-paroxistica-pelo-frio
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 90035 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/90035
- **CID-10**: D59.6
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A hemoglobinúria paroxística do frio (PCH) é um subtipo muito raro de anemia hemolítica auto-imune (AIHA, ver este termo), causada pela presença de auto-anticorpos reactivos ao frio no sangue e caracteriza-se pela presença súbita de hemoglobinúria, geralmente após a exposição a temperaturas frias.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Multigenic/multifactorial

## Sinais e sintomas (11 fenótipos HPO)

- **Coloração urinária anormal** — HPO: HP:0012086 (Muito frequente (99-80%))
- **Anemia hemolítica Coombs-positiva** — HPO: HP:0004844 (Muito frequente (99-80%))
- **Infecções respiratórias recorrentes** — HPO: HP:0002205 (Muito frequente (99-80%))
- **Hemoglobinúria** — HPO: HP:0003641 (Muito frequente (99-80%))
- **Anemia hemolítica autoimune** — HPO: HP:0001890 (Muito frequente (99-80%))
- **Febre** — HPO: HP:0001945 (Muito frequente (99-80%))
- **Cefaleia** — HPO: HP:0002315 (Muito frequente (99-80%))
- **Náusea e vômito** — HPO: HP:0002017 (Ocasional (29-5%))
- **Diarreia** — HPO: HP:0002014 (Ocasional (29-5%))
- **Dor nas costas** — HPO: HP:0003418 (Muito frequente (99-80%))
- **Artralgia** — HPO: HP:0002829 (Muito frequente (99-80%))

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT03818607** [COMPLETED]: A Study Evaluating the Efficacy and Safety of ABP 959 Compared With Eculizumab in Adult Participants With PNH — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03818607
- **NCT04463056** [COMPLETED]: Efficacy and Safety of Elizaria® vs. Soliris® in Patients With PNH — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04463056

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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