# Hemopatia mieloide

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hemopatia-mieloide
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 171895 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/171895
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A **hemopatia mieloide** é uma categoria que engloba diferentes condições com alterações nas células de linhagem mieloide do sangue e da medula óssea. As famílias costumam notar sinais de cansaço fácil, palidez, perda de peso e aumento de volume no abdômen decorrente do aumento do fígado ou baço. No entanto, esta condição não possui um protocolo clínico oficial (PCDT) próprio para doenças raras no Ministério da Saúde, sendo o acompanhamento conduzido pela rede do SUS.

## Descrição clínica

Proteína contendo domínios Ras e EF-hand, também conhecida como proteína relacionada a Ras Rab-45, é uma proteína que em humanos é codificada pelo gene RASEF.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (200 fenótipos HPO)

- **Hiperplasia eritroide** — HPO: HP:0012132
- **Sintoma constitucional** — HPO: HP:0025142
- **Hepatoesplenomegalia** — HPO: HP:0001433
- **Fadiga fácil** — HPO: HP:0003388
- **Neoplasia hematológica** — HPO: HP:0004377
- **Caquexia** — HPO: HP:0004326
- **Palpitações** — HPO: HP:0001962
- **Palidez anêmica** — HPO: HP:0001017
- **Anemia macrocítica** — HPO: HP:0001972
- **Anisocitose** — HPO: HP:0011273
- **Aumento da contagem de micromegacariócitos** — HPO: HP:0031386
- **Nível anormal de albumina** — HPO: HP:0012116
- **Nível anormal de proteína circulante** — HPO: HP:0010876
- **Edema pedal** — HPO: HP:0010741
- **Mielodisplasia de linhagem múltipla** — HPO: HP:0012148
- **Anormalidade da morfologia do neutrófilo** — HPO: HP:0011992
- **Morfologia eritrocitária anormal** — HPO: HP:0001877
- **Leucemia mielomonocítica aguda** — HPO: HP:0004820
- **Hemorragia retiniana** — HPO: HP:0000573
- **Função ventricular cardíaca anormal** — HPO: HP:0030872
- **Dor lombar** — HPO: HP:0003419
- **Anormalidade das células estromais da medula óssea** — HPO: HP:0012129
- **Positividade de autoanticorpos** — HPO: HP:0030057
- **Hemangioma** — HPO: HP:0001028
- **Dor no flanco** — HPO: HP:0030157
- **Febre baixa** — HPO: HP:0011134
- **Poiquilocitose** — HPO: HP:0004447
- **Volume corpuscular médio anormal** — HPO: HP:0025065
- **Mielodisplasia de linhagem única** — HPO: HP:0012150
- **Morfologia anormal do proeritroblasto** — HPO: HP:0025035
- **Granulocitopenia** — HPO: HP:0001913
- **Morfologia anormal de megacariócitos** — HPO: HP:0012143
- **Anemia normocrômica** — HPO: HP:0001895
- **Hipolobulação do núcleo megacariocítico** — HPO: HP:0031385
- **Morfologia anormal da unha** — HPO: HP:0001231
- **Anemia macrocítica refratária** — HPO: HP:0004861
- **Anormalidade da gengiva** — HPO: HP:0000168
- **Gangrena** — HPO: HP:0100758
- **Anormalidade dos basófilos** — HPO: HP:0001912
- **Anormalidade do sangue e tecidos hematopoiéticos** — HPO: HP:0001871
- _...e mais 160 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/hemopatia-mieloide._

## Genes associados (56)

- **MLLT10** — Protein AF-10 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Probably involved in transcriptional regulation. In vitro or as fusion protein with KMT2A/MLL1 has transactivation activity. Binds to cruciform DNA. In cells, binding to unmodified histone H3 regulate
- **DEK** — Protein DEK [Candidate gene tested in]
  - Função: Involved in chromatin organization
- **TBL1XR1** — F-box-like/WD repeat-containing protein TBL1XR1 [Candidate gene tested in]
  - Função: F-box-like protein involved in the recruitment of the ubiquitin/19S proteasome complex to nuclear receptor-regulated transcription units. Plays an essential role in transcription activation mediated b
- **NABP1** — SOSS complex subunit B2 [Candidate gene tested in]
  - Função: Component of the SOSS complex, a multiprotein complex that functions downstream of the MRN complex to promote DNA repair and G2/M checkpoint. In the SOSS complex, acts as a sensor of single-stranded D
- **PML** — Protein PML [Candidate gene tested in]
  - Função: Functions via its association with PML-nuclear bodies (PML-NBs) in a wide range of important cellular processes, including tumor suppression, transcriptional regulation, apoptosis, senescence, DNA dam
- **MRTFA** — Myocardin-related transcription factor A [Candidate gene tested in]
  - Função: Transcription coactivator that associates with the serum response factor (SRF) transcription factor to control expression of genes regulating the cytoskeleton during development, morphogenesis and cel
- **STAT5B** — Signal transducer and activator of transcription 5B [Candidate gene tested in]
  - Função: Carries out a dual function: signal transduction and activation of transcription (PubMed:29844444). Mediates cellular responses to the cytokine KITLG/SCF and other growth factors. Binds to the GAS ele
- **RUNX1T1** — Protein CBFA2T1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Transcriptional corepressor which facilitates transcriptional repression via its association with DNA-binding transcription factors and recruitment of other corepressors and histone-modifying enzymes
- **CBFB** — Core-binding factor subunit beta [Candidate gene tested in]
  - Função: Forms the heterodimeric complex core-binding factor (CBF) with RUNX family proteins (RUNX1, RUNX2, and RUNX3). RUNX members modulate the transcription of their target genes through recognizing the cor
- **MYH11** — Myosin-11 [Candidate gene tested in]
  - Função: Muscle contraction
- **BCOR** — BCL-6 corepressor [Candidate gene tested in]
  - Função: Transcriptional corepressor. May specifically inhibit gene expression when recruited to promoter regions by sequence-specific DNA-binding proteins such as BCL6 and MLLT3. This repression may be mediat
- **TGM6** — Protein-glutamine gamma-glutamyltransferase 6 [Candidate gene tested in]
  - Função: Catalyzes the cross-linking of proteins and the conjugation of polyamines to proteins
- **RBM15** — RNA-binding protein 15 [Candidate gene tested in]
  - Função: RNA-binding protein that acts as a key regulator of N6-methyladenosine (m6A) methylation of RNAs, thereby regulating different processes, such as hematopoietic cell homeostasis, alternative splicing o
- **KMT2A** — Histone-lysine N-methyltransferase 2A [Candidate gene tested in]
  - Função: Histone methyltransferase that plays an essential role in early development and hematopoiesis (PubMed:12453419, PubMed:15960975, PubMed:19187761, PubMed:19556245, PubMed:20677832, PubMed:21220120, Pub
- **KAT6A** — Histone acetyltransferase KAT6A [Candidate gene tested in]
  - Função: Histone acetyltransferase that acetylates lysine residues in histone H3 and histone H4 (in vitro) (PubMed:11742995, PubMed:11965546). Component of the MOZ/MORF complex which has a histone H3 acetyltra

## Medicamentos em desenvolvimento (9)

- LENALIDOMIDE — Fase Phase 4 (CRL4(CRBN) E3 ubiquitin ligase modulator)
- DECITABINE — Fase Phase 4 (DNA (cytosine-5)-methyltransferase 3A inhibitor)
- AZACITIDINE — Fase Phase 4 (DNA (cytosine-5)-methyltransferase 3A inhibitor)
- LUSPATERCEPT — Fase Phase 4 (Transforming growth factor beta inhibitor)
- CEDAZURIDINE — Fase Phase 4 (Cytidine deaminase inhibitor)
- IDARUBICIN HYDROCHLORIDE — Fase Phase 4 (DNA topoisomerase II alpha inhibitor)
- GEMTUZUMAB OZOGAMICIN — Fase Phase 4 (Myeloid cell surface antigen CD33 binding agent)
- SARGRAMOSTIM — Fase Phase 4 (Granulocyte-macrophage colony-stimulating factor receptor agonist)
- MIDOSTAURIN — Fase Phase 4 (Protein kinase C (PKC) inhibitor)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0015756

## Tratamento e SUS

- **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: DECITABINA, DECHIMIA, ALTRYXEN, DECI, DACOGEN, REDTIBIN, AZACITIDINA, XPREZA, AZLA, VIDAZA, WINDUZA, AZILYS

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Doença mieloproliferativa crônica](https://raras.org/doenca/doenca-mieloproliferativa-cronica) — ORPHA:98274 — 144 sintomas em comum
- [Síndromes mielodisplásicos](https://raras.org/doenca/sindromes-mielodisplasicos) — ORPHA:52688 — 88 sintomas em comum
- [Leucemia mieloide aguda](https://raras.org/doenca/leucemia-mieloide-aguda) — ORPHA:519 — 69 sintomas em comum
- [Aplasia constitucional medular do adulto](https://raras.org/doenca/aplasia-constitucional-medular-do-adulto) — ORPHA:164823 — 54 sintomas em comum
- [Policitemia](https://raras.org/doenca/policitemia) — ORPHA:98427 — 50 sintomas em comum
- [Policitemia vera](https://raras.org/doenca/729) — ORPHA:729 — 44 sintomas em comum
- [Anemia sideroblástica](https://raras.org/doenca/anemia-sideroblastica) — ORPHA:1047 — 44 sintomas em comum
- [Mielofibrose com metaplasia mieloide](https://raras.org/doenca/824) — ORPHA:824 — 39 sintomas em comum
- [Citopenia refratária com displasia multilinear](https://raras.org/doenca/citopenia-refrataria-com-displasia-multilinear) — ORPHA:86836 — 38 sintomas em comum
- [Síndrome de falência progressiva da medula óssea-imunodeficiência células B-displasia esquelética](https://raras.org/doenca/508542) — ORPHA:508542 — 38 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é hemopatia mieloide?

Trata-se de uma categoria nosológica que reúne condições que afetam as células mieloides da medula óssea e do sangue. No catálogo internacional Orphanet, está classificada sob o código ORPHA:171895.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/171895)

### Quais são os sinais mais frequentes?

Os sintomas incluem fadiga fácil, palidez anêmica, febre baixa e perda de peso (caquexia). Também são observados aumento do fígado e baço (hepatoesplenomegalia) e alterações nas células sanguíneas.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe protocolo do SUS (PCDT) para hemopatia mieloide?

Não, esta condição não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. O cuidado aos pacientes é prestado por meio dos serviços de hematologia da rede pública de saúde.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existem remédios com registro no Brasil?

Sim, medicamentos à base de decitabina e azacitidina têm registro sanitário regularizado na ANVISA. Contudo, o registro sanitário não significa que haja dispensação obrigatória pelo SUS.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [20] ANVISA — medicamentos com registro no Brasil associados a esta doença: DECITABINA, DECHIMIA, ALTRYXEN, DECI, DACOGEN, REDTIBIN, AZACITIDINA, XPREZA (registro na ANVISA — pode ser vendido no Brasil; re (https://consultas.anvisa.gov.br/#/medicamentos/)

### Como é feito o diagnóstico genético?

O diagnóstico molecular conta com 336 testes genéticos catalogados no Genetic Testing Registry (GTR). Além disso, existem 263 variantes genéticas documentadas no catálogo ClinVar.
- Fontes: [21] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone); [22] ClinVar — 263 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=MLLT10[gene])

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Hemopatia mieloide. Disponível em: https://raras.org/doenca/hemopatia-mieloide
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