# Hemorragia cerebral com amiloidose, hereditária, tipo islandês

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hemorragia-cerebral-com-amiloidose-hereditaria-tipo-islandes
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 100008 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/100008
- **CID-10**: E85.4+
- **OMIM**: OMIM:105150 — https://omim.org/entry/105150

## Descrição clínica

A Hemorragia Cerebral Hereditária com Amiloidose (HCHWA) do tipo islandês é uma forma de HCHWA caracterizada por uma idade de início entre 20 e 30 anos, amiloidose sistêmica e sangramentos repetidos dentro dos lobos do cérebro.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 9
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (9 fenótipos HPO)

- **Amiloidose** — HPO: HP:0011034 (Frequente (79-30%))
- **Acidente vascular cerebral** — HPO: HP:0001297 (Muito frequente (99-80%))
- **Hemorragia cerebral** — HPO: HP:0001342 (Muito frequente (99-80%))
- **Angiopatia amiloide cerebral** — HPO: HP:0011970 (Muito frequente (99-80%))
- **Morte no início da idade adulta** — HPO: HP:0100613
- **Deposição amiloide generalizada** — HPO: HP:0003216
- **Demência** — HPO: HP:0000726
- **Hemorragia intracraniana** — HPO: HP:0002170
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **CST3** — Cystatin-C [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: As an inhibitor of cysteine proteinases, this protein is thought to serve an important physiological role as a local regulator of this enzyme activity

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Hemorragia cerebral com amiloidose, hereditária, tipo islandês. Disponível em: https://raras.org/doenca/hemorragia-cerebral-com-amiloidose-hereditaria-tipo-islandes
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