# Hemorragia cerebral com amiloidose, hereditária, tipo islandês

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hemorragia-cerebral-com-amiloidose-hereditaria-tipo-islandes
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 100008 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/100008
- **CID-10**: E85.4+
- **OMIM**: OMIM:105150 — https://omim.org/entry/105150

## Em linguagem simples

A hemorragia cerebral com amiloidose do tipo islandês é uma doença genética rara em que ocorrem sangramentos repetidos dentro dos lobos do cérebro. Os sintomas costumam surgir no jovem adulto, por volta dos 20 a 30 anos, manifestando-se por derrames cerebrais recorrentes, depósitos de proteínas nos tecidos e declínio cognitivo. A enfermidade é causada por mutações no gene CST3 e transmitida com padrão autossômico dominante. Não existem remédios específicos dispensados pelo SUS para esta doença, e o acompanhamento das famílias é feito pela rede de suporte neurológico da saúde pública.

## Descrição clínica

A Hemorragia Cerebral Hereditária com Amiloidose (HCHWA) do tipo islandês é uma forma de HCHWA caracterizada por uma idade de início entre 20 e 30 anos, amiloidose sistêmica e sangramentos repetidos dentro dos lobos do cérebro.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 9
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (9 fenótipos HPO)

- **Amiloidose** — HPO: HP:0011034 (Frequente (79-30%))
- **Acidente vascular cerebral** — HPO: HP:0001297 (Muito frequente (99-80%))
- **Hemorragia cerebral** — HPO: HP:0001342 (Muito frequente (99-80%))
- **Angiopatia amiloide cerebral** — HPO: HP:0011970 (Muito frequente (99-80%))
- **Morte no início da idade adulta** — HPO: HP:0100613
- **Deposição amiloide generalizada** — HPO: HP:0003216
- **Demência** — HPO: HP:0000726
- **Hemorragia intracraniana** — HPO: HP:0002170
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **CST3** — Cystatin-C [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: As an inhibitor of cysteine proteinases, this protein is thought to serve an important physiological role as a local regulator of this enzyme activity

## Tratamento e SUS

- **PCDT**: Amiloidoses associadas à Transtirretina (ATTR) — https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/pcdt/a/amiloidoses-associadas-a-transtirretina.pdf

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT07716865** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Safety, Tolerability and Efficacy of NPI-001 in Patients With Hereditary Cystatin C Amyloid Angiopathy (HCCAA) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07716865

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Angiopatia amiloide cerebral](https://raras.org/doenca/angiopatia-amiloide-cerebral) — ORPHA:85458 — 7 sintomas em comum
- [Amiloidose ABeta, tipo Holandês](https://raras.org/doenca/amiloidose-abeta-tipo-holandes) — ORPHA:100006 — 5 sintomas em comum
- [Amiloidose ATTR hereditária](https://raras.org/doenca/amiloidose-attr-hereditaria) — ORPHA:271861 — 5 sintomas em comum
- [Arteriopatia cerebral autossômica dominante-infartos subcorticais-leucoencefalopatia](https://raras.org/doenca/arteriopatia-cerebral-autossomica-dominante-infartos-subcorticais-leucoencefalopatia) — ORPHA:136 — 5 sintomas em comum
- [Malformação dos seios durais](https://raras.org/doenca/malformacao-dos-seios-durais) — ORPHA:97339 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome Sneddon](https://raras.org/doenca/sindrome-sneddon) — ORPHA:820 — 4 sintomas em comum
- [Doença Cushing](https://raras.org/doenca/doenca-cushing) — ORPHA:96253 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome de progeria Hutchinson-Gilford](https://raras.org/doenca/sindrome-de-progeria-hutchinson-gilford) — ORPHA:740 — 3 sintomas em comum
- [Miocardiopatia dilatada isolada familiar](https://raras.org/doenca/miocardiopatia-dilatada-isolada-familiar) — ORPHA:154 — 3 sintomas em comum
- [Trombofilia não rara](https://raras.org/doenca/trombofilia-nao-rara) — ORPHA:64738 — 3 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a hemorragia cerebral com amiloidose do tipo islandês?

A doença é provocada por variantes patogênicas no gene CST3, que alteram a proteína cistatina C. Essa alteração provoca depósitos de proteína amiloide nos vasos cerebrais e tecidos do corpo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/100008); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Esta doença é hereditária?

Sim, a condição apresenta padrão de herança autossômica dominante. Cada filho ou filha de uma pessoa afetada tem 50% de probabilidade de herdar a mutação genética.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/100008); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os primeiros sinais da doença?

Os primeiros sintomas costumam surgir entre 20 e 30 anos de idade na forma de hemorragias cerebrais e acidentes vasculares cerebrais repetidos. Com o passar do tempo, a condição pode evoluir com comprometimento cognitivo e demência.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/100008); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### O SUS oferece tratamento com medicamentos para esta condição?

Não há medicamentos específicos dispensados pelo SUS para a hemorragia cerebral com amiloidose do tipo islandês. Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. O acolhimento e o manejo dos derrames ocorrem pelos serviços de referência neurológica e reabilitação do SUS.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/100008); [21] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico confirmatório?

O diagnóstico baseia-se na avaliação clínica dos episódios de hemorragia e confirmação por testes genéticos voltados ao gene CST3. Existem cerca de 10 testes genéticos catalogados no NCBI GTR que auxiliam na pesquisa molecular da condição.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/100008); [22] NCBI GTR — 10 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=ACys%20amyloidosis)

### Existe cura ou pesquisa em andamento?

Atualmente não há cura catalogada, mas pesquisas internacionais estão em desenvolvimento. O ensaio clínico de Fase 2 NCT07716865 avalia a molécula NPI-001 em pacientes com a alteração, embora não haja centros participantes no Brasil.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/100008); [24] Ensaio clínico NCT07716865 (ACTIVE_NOT_RECRUITING) — Safety, Tolerability and Efficacy of NPI-001 in Patients With Hereditary Cystatin C Amyloi (https://clinicaltrials.gov/study/NCT07716865)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Hemorragia cerebral com amiloidose, hereditária, tipo islandês. Disponível em: https://raras.org/doenca/hemorragia-cerebral-com-amiloidose-hereditaria-tipo-islandes
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